専門家でない人間が口出すことではないかもしれませんけれども、私が何人かそういうお子さんに出会ったときに、大抵問題が出てくるのはNICUに入っていて、そこから出てこられなくなってしまうのです。その病院は長くNICUに置いておかないために、そこの転院先をどうするかとか、在宅の移行にどうするかとか、こういうところでとても困難が生じているのを幾つも目にしています。そんな実態も分かるといいかなと思いますので、よろしくお願いいたします。先ほど在宅医療の話がありました。私の病院も在宅医療で少し地域に踏み出そうとしています。これは、いずれにしても私は30何年前から東京の築地産院のNICUで、そのときには500gの子どもを診ていました。その子たちが大きくなると、病院の子どもになってしまうのです。病院の子どもという表現は正しくないのですけれども、お母さんにも余り愛着がなくて、お母さん自身も愛着がない。いうお子さんがいっぱい成育医療センターにもいらっしゃるでしょうし、どこのこども病院にもいっぱいいる。在宅に早く帰したほうがいいのだけれども、その在宅への支援というのは極めて難しいと言いますか、誰がその在宅医療を担うのか、そういう専門のヘルパーさんみたいな生活支援をしてくれる人がいるのかとか、なかなか難しい問題があります。いうことも整備していくのが、この難病の特定疾患の役割が少しあるのかなという感じが、先ほどの委員のお話の中でそういう感じがしました。それも、是非また検討していただきたいと思います。今、委員の方々からおっしゃっていただいたように、次回までという意味では非常に難しいかと思うのですけれども、やはり臓器別というだけではなくて、生活困窮の状況からきちんとニーズを調査していただきたいと思います。確かに疾患もそれぞれ大事だと思うのですけれども、やはり小慢の趣旨から考えると、どういうところに御家族の方が困っているのかという側面からきちんとデータを出していただくことが必要かと思いますので、今後その点もよろしくお願いいたします。これを調査するとなると、何年もかかるのではないかと思いますので、次回までに全てデータを出すことはできないと思います。いうことが必要だということは、この委員会でも、皆さんの御意見は一致しているのではないかと思いますので、是非御検討いただきたいと思います。その他にはいかがですか。素人で分からないのですけれども、いわゆる最先端を行っているわけです。その子どもたちの追跡調査のデータが不足しているということです。そのデータが不足しているのか何が阻害してデータが不足しているのか、教えていただけますか。大竹先生、これはデータベースがないですよね。データベースそのものがない。データベースを作るには労力と、維持するためにはお金も必要です。いうものをしっかりやっていくことが、今までは残念ながら出来ていなかったというのが根本にあるのではないかと思います。五十嵐先生のお声がけで、小児科の病気全体の患者レジストリーをしましょうというのを2年ぐらい前に始めたところなので、超低出生体重児に関しては、まだ患者登録制度すらできていないという状況だと思います。厚生労働省が昨年の事業で、ちょうど小児科学会と産婦人科学会を対象に、疾患データベースの立ち上げの支援をされました。小児科学会の場合は小児の各サブスペの学会と、それから小児の外科系の学会に対して、データベースを作ることを依頼しました。かなりの数の疾患データベースが新しく立ち上がりましたが、残念ながらまだ完璧ではありません。それでは次の議題に入ります。資料2を御覧ください。「疾患群の追加と重症患者認定基準について」です。475号から抜粋させていただいた文章が載っております。現行の疾患群は、第1表~第14表までに掲げるとおりとする、となっております。具体的には2番、疾患群の追加(案)として、現在1番の悪性新生物から14番の皮膚疾患までが小児慢性特定疾病における疾患群として告示に記載されております。昨年度と今年度の新規疾病の追加の状況や、また研究班や学会から疾患群を追加したほうがいいという情報提供を踏まえまして、現行のこの14疾患群から新規に、「骨系統疾患」と「脈管系疾患」を追加して、16疾患群へ見直してはどうかと提案させていただきたいと思います。具体的には2、3ページになりますが、2ページ、(1)骨系統疾患になります。1、軟骨無形成、2、軟骨低形成、3、骨形成不全症、こちらは現在の内分泌疾患群から移動してきております。疾患群に入っていますが、骨系統疾患群に移動してきたらどうかと提案を頂いております。追加されて、神経・筋疾患群に入っています6から13のラーセン症候群まで、こちらも骨系統疾患群に移動してはどうかと提案を頂いております。15、骨硬化性疾患、16、胸郭不全症候群は今年度の検討で新規に追加される予定の疾病です。以上の16までをまとめて骨系統疾患群としてはどうかと、学会、研究班などから提案を頂いております。その他の薬物療法となっておりましたが、外科的治療を行う患者が多いということで、骨系統疾患に移動すると同時に、疾病の状態の程度もこの外科治療を含む患者を対象としてはどうかと提案を頂いております。(2)脈管系疾患につきまして、1、リンパ管腫、2のリンパ管腫症、こちらは現在呼吸器疾患群に入っております。「リンパ管腫/リンパ管腫症」とスラッシュで1つの疾患になっておりますが、実際は病態が異なるので別々の疾病名としてはどうかと提案を頂いております。その他、3から7は今年度の検討で新規に追加される予定の疾病です。以上の1から7をまとめて脈管系疾患として1つの疾患群にしてはどうかという提案を頂いております。続きまして、4、5ページの小児慢性特定疾病の重症患者認定基準の説明になります。この重症患者に認定されると、医療費助成の上限額がもう一段階低くなる患者の認定基準です。4ページの対象部位ごと、5ページの疾患群ごとで状態が定められております。挿管を行っているもの、又は1歳以上の児において寝たきりのもの」、このような基準で定めてはどうかという案を頂いておりますので、このような形で提案させていただきたいと思います。ありがとうございました。ただいまの御説明に対して、御質問、御意見はいかがでしょうか。5ページの所で、説明にはなかったかもしれないのですが、悪性新生物の治療状況の状態の中に、「濃厚な治療」とあるのですけれども、曖昧な言い方なので、もう少し的確な状況説明にするか、具体的に書いたほうがよいのではないかと思います。どこからが濃厚で、どこからが濃厚ではないのかということが、問題になるといけないと思います。この重症患者認定基準は、平成17年から定められているものであります。文言について、もう少し適正化できないかというのは検討させていただきたいのと、もう一方で通知やQ&Aなどで、判定などで困らないように対応させていただきたいと思っております。今の悪性新生物ですが、「転移又は再発があり」と書いてあるので、転移又は再発があったらこれは濃厚な治療が入ってきますので、新しい薬もどんどん入ってきますので、例えば「濃厚な治療を行っているもの」、この文言だけ外しても実態は変わらないと思います。そのほうがいいと思います。再発があったらものすごい治療が入ってきますので、絶対濃厚ですので、同じ内容のことを言っているのかなと。「転移又は再発があり」とか、それだけでも同じことになってしまうだろうと思います。これは26年の厚労省の告示ですので、この場ですぐ変えるわけにはいかないのですよね。学会などからも意見を聞いて、検討させていただきたいと思います。それでよろしいですか。そのほかはいかがでしょうか。日本医師会の石川です。この脈管系の疾患で2つ分からないところがありまして、1つは脈管系、これはリンパ管腫とかそういうものが該当しているのですけれども、例えば心疾患でこれが脈管系の問題というのが、心大血管系の分類になるのだと思うのですが、そこには血管というのはなくて、脈管というのがまたある。モヤモヤ病というのも脈管系の病気だけれども、あれは神経に入っているとか、ちょっと分類上なかなか難しいところがあるかなと。慢性の心疾患の中に、脈管系はどこまで入るのか、あるいはこっちはどこまで入るのか、区別はきちんとしたほうがいいだろうというのが1つあります。1つは、青色ゴムまり様母斑症候群は、恐らくは外表の問題がすごくあって、そういうのは保険が効くのかどうなのかと、非常に微妙なのですね。いうのがこの小慢は保険診療ということに限りますので、どこまで該当するか、リンパの脈管系の場合には、皮膚の症状が出てくるようなものは、ほかの身体的には余りなくて皮膚の問題だけというのが結構あって、それは美容的な扱いになるので、どうなのかとかいうのが結構あると思うのです。そこら辺ははっきりしないといけないのではないかなと思っています。整理をよくしていただくということですね。石川先生の、最初の脈管系と心疾患との区別ですけれども、心疾患のほうはやはり心臓自体に影響が及んで、心不全とかそういう状況が中心になっていると思いますし、それに対して脈管系の疾患は、ここに書いてあるのは大部分というか全てが血管やリンパ管の異常増生に基づく障害を来たす病態というように一応定義はできるのではないかと思います。いろいろな合併症も起こってきますので、例えば外表的な問題でも、そこのところが広い場合にはやはり治療の対象にしてあげなければいけないのだろうと。先生がおっしゃるように線引きが極めて難しいのは確かですけれども、脈管系はリンパ管、血管の増生を中心とする疾患群というように定義としてさせていただければと思っております。この脈管系の疾患の意図するところが分かるように、どこかに※注でも入れて御理解いただけるようにしていただけますか。すると、より皆さんの理解が深まるのではないかと思います。しますとこの骨系統疾患と脈管系疾患を新たに追加するという御提案ですけれども、これは御承認いただけますでしょうか。はい、ありがとうございます。6の2第1項の規定うんぬん」、ちょっと長いので全部読みませんけれども、これを修正する案を今日御検討いただきたいと思います。資料3-1に修正案のポイントとして3点まとめております。資料3-2が告示からの原文になりますが、途中略となっております。両方見ながら参考にしていただければと思います。1点目、資料3-2の1ページになります。第5表内分泌疾患の告示番号34番、抗利尿ホルモン(ADH)不適合分泌症候群の修正案になります。「不適切」のほうが主に使われているということで、そちらに合わせてほしいということです。2点目に、資料3-2の2、3ページになります。第5表内分泌疾患群の備考に書いてあるヒト成長ホルモン治療基準についてです。こちらは参考資料4になりますが、一番新しい研究班の成長ホルモン治療のガイドラインが改訂されておりますので、そちらに合わせた修正になります。具体的には参考資料4を参考にしていただければと思います。診断の手引き、平成26年度改訂版になります。下の判定基準を御覧ください。判定基準は1番と2番があります。他の下垂体ホルモン分泌不全がある場合。この場合はIの1➁を同時に満たして、分泌刺激試験の1種類において検査所見を満たすものが判定されます。あるものやほかの下垂体ホルモン分泌不全がある場合は、成長速度が2年以上にわたるか否かを問わず標準値の-1.5SD以下で経過していることとなっております。従来は、「2年以上にわたって成長速度が低下していること」となっておりましたが、最近では2年待たなくてもいいというようにガイドラインがなっております。これに合わせまして、告示のほうで成長ホルモン治療基準が書いてあるのですが、資料3-2の2ページになります。該当しますので、この2つを合わせます。その上で、2の(2)、「2年以上にわたって」を、「わたるか否かを問わず別表第3に掲げる値以下で経過していること」と修正をしております。ターナー症候群又はプラダー・ウィリ症候群に関しては変わりがありませんので、3のほうにスライドしてそのまま記載しているという変更です。3つ目の修正事項は、資料3-2の4ページになります。眼皮膚白皮症(先天性白皮症)、皮膚疾患の告示番号1になります。その中に「(ヘルマンスキーパドラック症候群、チェディアック・東症候群及びグリセリ症候群)でないこと」となっていましたが、この「ヘルマンスキーパドラック症候群でないこと」を削除したほうがいいのではないかと小児科学会から提案を頂いております。改訂理由ですが、これまでヘルマンスキーパドラック症候群は、血液疾患群にある血小板機能異常症の中に包含されていましたが、主となる症状が血液症状ではなく皮膚の症状であるため、眼皮膚白皮症のほうに包含したほうがいいのではないかという理由です。以上の3点が、小児科学会から要望を頂いている修正案です。複雑な御説明だったのですが、よろしいでしょうか。何か御質問、御意見はありますか、よろしいですか。大竹先生、追加の御説明はありますか。成長ホルモンの基準が非常にややこしくて申し訳ないのですが、簡単に申しますと、通常、成長ホルモンの分泌単独の欠損症の場合には2種類の負荷試験が必要で、先天性の遺伝子異常ないしは脳腫瘍による後天性の下垂体の複合ホルモン欠損症の場合には1種類の低下でよろしいと。そのほか開始の基準が分泌不全の場合には-2.5SD、脳腫瘍等の場合には-2.0SDと、少しこちらが緩くなっていて、かつ改正のポイントとしては、脳腫瘍の場合には成長率、2年以上待たなければいけなかったのですけれども、いろいろな知見が集まってきて、成長ホルモンは病気の再発にはほとんど関連しないというデータがそろってきていますので、2年待たなくても助けてあげましょうというのが今回の成長ホルモンの改正の要望の趣旨でございます。今の御説明で、かなり御理解が深まったのではないかと思います。ありがとうございます。この修正案について、特に御異議がないようですので、この委員会としてお認めするということでよろしいでしょうか。はい、ありがとうございます。そのようにしたいと思います。今日予定しておりました議事は一応終了したのですが、全体を通じて何か御意見等はありますか。最初に言わせていただいたところに係るのですが、大体全体として、私はまだ理解できていないところがあるのです。児童福祉法でのものなので福祉的な色合いが濃いというところの小慢の制度で、多分今度は脈管系、それで骨系統疾患が認められたとなると、多分どんどん新しい病気が出てくる可能性があって、あと今、バーッと進んでいるIRUD-P小児関係ですと、未診断の病気に対して無料で全部遺伝子検査をやっていますので、何%かは遺伝子が見つかってきて新しい疾患概念が出てくる。なると、今までちょっと別分野であったものが、きちんとした疾患概念で病気として出てくる。あとは成育ですと、私の知らない病気がたくさんありまして、多分まだ小慢になっていないものもあるはずなので、そうすると、どんどん今後増えてきますし、あとは遺伝子レベルで治療薬がどんどん出てくる。自己炎症性疾患とか免疫不全とか、どんどんそちらも疾患概念が改まって、それでかつ高額な医薬品がどんどん出てくる可能性がある。今すごくパラダイムシフトが起こっている時期なので、今回もたくさん病気が出てきていまして、それで小児科学会できちんと検討されて出てきていると思うのですが、こういう委員会、いわゆる厚労省の専門委員会として今後新しく出てくる病気についてどのように理解するのか、どのように考えたらいいのか。科学的にどのようにするのかということは、やはり厚労省としてもきちんと評価というか、考えるというか、そういう場所は必要なのかと。この専門委員会の下にワーキンググループでも何でもいいのですが、そういう場を設けることを御検討いただければなというのがお願いです。小児科学会と厚生労働省の小慢の研究班が一緒に協力してこれまで比較的短期間に非常に膨大な仕事をしていただきまして、それを支援してくださる方たちもたくさんおられて、ここまで来たわけですけれども、確かに新しい病気がどんどん増えてくるでしょうし、病気の原因も分かってくるでしょうし、治療薬もいろいろなものが多分出てくると思います。いう中で客観的に、特に科学的に病気を捉えて、厚労省と小児科学会が協力をして出してくる御意見に対して、専門家の立場としてチェックするというか評価するような、違う立場の組織というものもあったほうが確かにいいのではないかと思います。これは直ぐにはできないかもしれませんけれども、方向性としては、そういう検討をすることもお考えいただきたいと思いますので、よろしくお願いしたいと思います。それで皆さんよろしいですよね。貴重な御意見を頂きまして、ありがとうございました。ほかに何かありますか。保険番号の、要するに個別化といいますか、一人一人になって、その番号が、要するに保険者が変わっても変わらないという提案がされると思うのです。これは我々が進めている医療等IDという変更可能な医療分野でのIDに一歩進んだものなのですね。これができますと、追跡ができることになります。オートマティカリにできるということになってくるのですが、ただ、本人が番号を変えたいと言えば、その履歴を残した形で番号を変えることはできます。それと別枠で、研究用IDというのも作ったりすることもできるという形になるので、そういう点では、この小慢の子供たちがどのような予後になっていくのかということも追跡できると思うのです。それから先ほど賀藤委員のおっしゃったことについては、私はこれに出ていると、この小慢を使うのか、それともお母さん方は乳幼児医療費の助成を使うのか、そことの兼ね合いがいつもあるわけです。実はそちらのほうが遥かに恩恵があって、結構、今は中学生ぐらいまでほとんど医療費がかからないような状況になっていますから。いうことですが、ただ、この大きなところは、歴史的な経過を見ますと、そういう障害をもった、慢性の病気をもったお子さんの支援をどうやって国がやっていくかという、その姿勢をこれで示していると。非常に大事な制度であると思っているのです。それぞれの自治体が子供たちの病気に対して医療費助成をするというのと同時に、国はどういう姿勢をもつのかというので、この委員会ができているのではないかと私は考えていまして、それはそれで非常に大事だということです。行く末はやはりもっと大きな形での、先ほど言いました生活支援も含めた、お母さん方の家庭の支援みたいなところに、国がどうやって踏み込んでいくのかという、大きな枠組みになっていくのではないかと思っています。ありがとうございます。石川先生、ありがとうございます。ウェルドニッヒ・ホフマンは1本930万円ですので、初年度は6回です。5、6,000万円を地方自治体が今の制度で医療費の助成を続けるのですかと。高い薬が出てくるかもしれない。これは違う制度でいきますが、あるどこかの大学が最近、日本で10人未満しかいない病気に対して遺伝子治療をやって、その遺伝子治療費は1億円です。これが保険医療でなるかどうかはまだ分かりませんけれども、どんどん高額医療になってくる。地方自治体はそこまでやっていく度胸があるのかと。行っている医療費の助成を含めて、多分今後大きな問題になってくる。持ち堪えられるのかと。ある小さな町で1人の患者さんに、年間7、8,000万円使えますかと。その医療をやっている人が数人いたらどうなるのかということも含めて、やはり、どこかではみんなで議論していかなくてはいけないのかなと思います。あと、先ほど出たデータベース、なぜ小慢という制度があるのにデータベースは今の状況なのかというと、やはり地方自治体の医療費助成のほうに走ってしまう。東京都のホームページで小慢の申請の所を見ると、まあ、面倒な、ちょっと見ただけで、小慢の申請を投げてしまうような書類が必要になるのですね。地方自治体がまだましだといって、助成を求めたほうがよっぽど簡単だと、親御さんは。いうことがあるので、なかなか小慢のデータベースの悉皆調査ができていないということもあります。そこら辺をきちんと考えていかないと、長期的な視点でいかないと、いろいろな問題がいつまでたっても解決しないのかなと個人的には思っています。重要な御指摘だと思います。この委員会は小児慢性特定疾病の病気を選別するだけの委員会ではありませんで、もう少し大きな枠組みについても、定期的に議論しなくてはいけないのではないかと思います。いう機会をもちたいと考えています。そのときに、また御意見を頂きたいと思います。一応これで今日の議題は終了したいと思います。委員の皆様方、本日はお忙しい中、ありがとうございました。本日頂いた御意見につきましては、委員長と御相談の上、修正の後、パブリックコメント及び関係学会への意見聴取を行わせていただきたく存じます。事務局のほうにも、支援の在り方等様々な御意見を頂きました。これにつきましても検討すべき内容について、事務局でまとめ、また改めて御報告をさせていただきたいと思います。賀藤委員から出たワーキング等の検討も合わせて、事務局で検討後、お伝えさせていただきます。支援の在り方に関する専門委員会の日程は、決まり次第御案内を申し上げます。事務局からは以上となります。本日はどうもありがとうございました。これで終了いたします。ありがとうございました。緊急情報や厚生労働省のご案内などを掲載しています。