支援の在り方に関する専門委員会」を開会いたします。本日所用により御欠席の旨、御連絡をいただいております。おかれましては、少し遅れての御参加となる御連絡をいただいておりますので御報告をさせていただきます。大竹明先生に御出席をいただいております。カメラの撮影はここまでとさせていただきます。傍聴される皆様におかれましては、傍聴時の注意事項をお守りいただきますよう、お願い申し上げます。それでは、議事に移ります。以降の議事進行につきましては、五十嵐委員長にお願いいたします。皆さん、おはようございます。お手元の資料ですが、1枚目に「議事次第」、2枚目に「委員名簿」、3枚目に「座席表」がございます。(平成30年度実施分)として検討を行う疾病(疾患群別一覧)」。475号)の修正案」となっております。選定に関する検討の進め方について」。以上の資料を準備させていただいております。資料の欠落等ございましたら、事務局までお申し出ください。ありがとうございます。皆さん、資料につきましてはよろしいでしょうか。議題1といたしまして、前回に引き続き疾病ごとの個別の検討をしたいと思います。資料1-1、1-2、参考資料2、3を用いて御説明させていただきます。資料1-1を御覧ください。前回(第24回)委員会の議論の整理です。要件に該当するかどうか個別に検討を行いました。2つ目、その結果、資料1-2の1~35の35疾病について、本委員会として小児慢性特定疾病の要件を満たすと判断することが妥当と考えるものとされました。ついては、支援の必要性は認められるものの、疾病の特性に着目して指定を行う小児慢性特定疾病の制度趣旨に馴染むものか慎重に検討するべきではないか、他制度も含めて、現在どのような支援が行われているのか整理した上で、再検討してはどうかという御意見がございました。これについては、後ほど説明させていただきます。4つ目、その他、主な指摘事項になります。診断について遺伝子検査が必要かという御指摘がありました。診断の手引きについて、これまで遺伝子検査を必須としなくとも診断ができるよう、研究班や学会に依頼して各疾病の診断の手引きを作成してきておりました。今回要望のあった36疾病についても、研究班や学会に確認したところ、全ての疾病について、遺伝子検査を必須としなくても診断ができるように、診断の手引きを作成することができるとの回答を頂いております。遺伝子検査については、適宜注釈等で保険収載の有無などの情報は記載させていただこうと思っております。指摘事項の2、「痙攣重積型(二相性)脳症」は、外傷や軽症患者まで対象とならないよう、区別が可能かという御指摘がありました。これは、診断の手引き(案)、参考資料2を御参照ください。御覧いただきますと、研究班から提出いただきました、「痙攣重積型(二相性)脳症」の診断の手引き(案)があります。診断方法について、➀➁、双方を満たし、さらに➂➃➄のいずれかを満たす場合を対象とするとなっております。➀は小児で、感染症の有熱期に発症する。頭部外傷など他の誘因に基づくもの及び脳炎は除外するとなっております。seizure、多くは痙攣重積)で発症。それから➂➃➄のいずれかを満たすというものですので、外傷や他の軽症の脳炎などは除外されるのではないと思います。資料1-1、その他、指摘事項の3、「若年性ポリポーシス」は他の疾病の患者まで対象とならないよう、区別が可能かといった御指摘を頂いておりました。これも参考資料3になりますが、診断の手引き(案)を研究班、学会から頂いております。参考資料3を御覧いただきますと、「若年性ポリポーシス」の診断の手引き(案)があります。Aのうち1項目以上、かつ、Bの組織学的所見を全て満たしCの鑑別すべき疾患を除外したもの、という診断の手引き(案)を頂いております。参考所見として、必須ではありませんが遺伝子検査の情報も載っております。この中でAの主要所見の1項目以上ということですが、大腸に5個以上、又は全消化管(2臓器以上)に複数の若年性ポリープが認められ、家族歴が認められる。胃に10個以上という診断の手引き(案)ですので、ほかの疾患と区別が可能ではないかと考えております。追加してはどうかと御指摘がありました。このことに関しまして、小児科学会にも確認の上、追加するのが妥当ということで、追加しております。資料1-2の18ページになりますが、修正した箇所が赤字で下線が引いてあります。疾病の状態の程度が「頻回に治療が必要な場合」となっておりましたが、「頻回」は表現が曖昧であり不明確ではないかと御指摘を頂いておりました。こちらも小児科学会に確認の上、「疾病による症状がある場合、又は治療が必要な場合」に統一するのが妥当ではないかという御意見を頂いております。資料1-2の中では、33~35ページで修正しております。最後の※の所ですが、委員会では指摘がありませんでしたが、前回の委員会から今回の委員会の間に小児科学会から修正意見を頂いております。脱臼のうち1つ以上続く場合であること」を追加したほうがいいのではないかとの御意見を頂いております。これに関しましては、資料1-2の中でも修正して提案させていただいております。事務局からの説明は、以上になります。ありがとうございました。して追加するのが妥当であるという御意見を頂いていたものと思います。つきましては、後ほど議論をすることにいたしたいと思います。いうことで、1~35までの疾患につきまして、修正案が今、出ているわけですが、皆さんの御意見を頂きたいと思います。御質問、あるいは追加の御意見等ございますか。要件を満たしていると御判断いただけますでしょうか。異議なしということですので、35までは要件を満たしているものと、この委員会の総意として決めたいと思います。ありがとうございます。それでは、これらの疾患は追加することになりますので、必要な手続をこれから進めていただきたいと考えております。次に、前回問題になりました36番目の「低出生体重児」について宿題が出ておりましたので、これについて事務局から説明をいただきたいと思います。参考資料1を御覧ください。関する指摘事項についての整理」ということで、事務局でまとめさせていただいております。ほうから意見ということで頂いております。この意見を基に、1ページ目で事務局で整理させていただいております。関する指摘事項についての整理になります。1、指摘事項ですが、先ほどの繰返しになりますが、支援の必要性は認められるものの、疾病の特性に着目して指定を行う小児慢性特定疾病の制度趣旨に馴染むものか慎重に検討するべきではないか。他制度も含めて、現在どのような支援が行われているのか整理した上で、再検討してはどうかということでした。以下のような複数の臓器にわたる疾病や障害の合併が見られ、患者によって症状の程度は異なるものの、それぞれに対して医療や支援が必要となる場合があるということになるかと思います。いったものの複数の合併が、患者によって程度は異なるものの、見られるかと思います。それぞれの医療費助成の支援の状況をまとめさせていただきました。➀~➄までは、各疾病は小児慢性特定疾病に既に指定されており、各疾病において定められている疾病の状態の程度を満たせば、現在医療費が助成されております。➅~➇に関しましては、これまで小児慢性特定疾病の制度では、一部の神経・筋疾患で合併する場合を除き、これらの障害に対しては医療費の助成対象にはしておりませんでした。基づく自立支援医療により医療費の一部が助成されております。超低出生体重児の全体の患者の1割は身体障害者手帳1級又は2級に認定されているということであります。したがいまして、➀~➇までは、何らかの支援がされているということになります。続きまして、4に移ります。対象となる状態かどうか。それらの患者数などは、現状では把握できていないということであります。事務局からは以上です。参考資料1の1ページの説明を頂きました。御説明の文章もありますが、これを全部御覧いただきながら、ただいま説明のありました36番目の超低出生体重児についての今後の取扱いについて、皆様の御意見を頂きたいと思います。超低出生体重児の議論なのですけれども、これ1つに限らないで全体を俯瞰した場合に、前回も何度か話が出ましたけれども、小慢の制度は福祉的な制度であるという性格があります。これは前のときにも、例えばダウン症でも心臓病やがんを併発していないと、小慢の対象にはならないというようなことでした。それが対象になったいきさつの1つには、お母さんたち、患者さんたちから、これは昔からよく聞いていたのですけれども、こんなに私たちは大変な病気なのに、全然いろいろな支援の仕組みの対象の中に入っていないのだという話をよく耳にしていました。制度の趣旨などを考えると、当時は児童家庭局の母子保健課で、そういうお母さんや子どもさんたちの日々の暮らしに近づけるような制度で、小慢の制度はずっと来たわけです。いう意味では、もし仮にここに1番から5番が医療費の対象になっているとか、医療費がいろいろな形で障害者の対象になっているかというようなことなのです。医療費がかからないのであれば、別にこの中に入れたって大きな問題はないわけです。趣旨は、今までの指定難病などとは、小慢はかなり性格が違うわけです。した小慢の制度の持っている趣旨などもよく理解していただいて、これから先将来にこの制度をつないでいっていただきたいという感じがします。早い話が、スパスパスパと学問的に、医学的に切り分けていくのではなくて、そういう患者さんたちや子どもさんたちやお母さんたちを支えられるような、気持ちの面でも支えられるような、そんな制度であったらいいと思っています。一言意見を申し上げました。ありがとうございます。以前のダウン症の例を挙げられて、それと似たような意味合いがあるのではないかということで、できれば認めていただきたいという御趣旨ですね。個人的にはそう思いますけれども、しかし今回はこういう形で、皆さんの御意見として挙がっているのであれば、それはそれで。ありがとうございます、他にいかがでしょうか。小林委員の御発言の内容はしごくごもっともだと思います。ダウン症候群の形で、合併症はいろいろ出ますけれども、その他に親御さんが悩んでいるのは育て方とか、日常の細々なことも大変重要なことだと思います。大きくなったら大きくなったで、またいろいろな問題が出てきます。それは、また別制度で何か補助してあげないと、多分小慢だけではやっていけないだろうと思います。今の議論は、小慢はどうあるべきかというところまでいってしまって、大きくなってしまうだろうと思うのです。参考資料1の身体的課題で、例えば、ここで出ている喘息の発症率が3倍になるというようなことまで議論の内容に含めてしまうと、つい最近うちから出た論文で、ウテメリンを使えば喘息の危険が数倍になってしまいます。いうことも出始めましたので、こういう議論でいってしまうと、どこまで広げていくのですかということになってしまう。私自身はそのように思っています。小林委員の御発言は、小慢とは別制度を作れるかどうか分かりませんけれども、別の助成、ヘルプ、制度が必要なのかと私自身は思っています。医学的に医療費がどのぐらいかかるか。話はちょっとずれるのですけれども、今後はどんどん高額な薬が出てくる可能性が高い。すると、医療費助成が本当にこのまま持つのですかということまで含めていかないと、多分小慢は破綻してしまう可能性もあるというぐらいの危機感を私は感じています。私自身は、今回の超低出生体重児の問題は置いておいて、もう一回きちんと考え直していかないと、将来小慢は持つのかというぐらいのことまで考えています。ここは、立ち止まって考えたほうがいいかなと私自身は思っています。あやふやですみません。ありがとうございます。その他の御意見はいかがでしょうか。先ほど小林委員が言われたように、この制度は福祉的な要素があるというのは、私もそのとおりだと思っています。この制度の立ち上がりのところでは、そういうことでスタートしたというところはとても大事だと思っています。一方で今回の提案に関しては、十分練れていないという感じは否めないかと思っています。私も、超低出生体重児で生まれたお子さんを診療しています。私の立場で言うと、そのお子さんの持っている発達障害とか、そういう側面を見ながらトータルにも、腎臓がどうかとか、そういうことも併せて診療させていただいています。それで、自立支援のほうの支援を受けていると。対象となる状態で、今回は確か2つの条件がある方ということでの御提案だったと思います。いう方でカバーされていない方がどのぐらいいるのかは、私も分からないなと正直思います。その辺りは調査研究的なものでもしていただくと、よりどういう点でのニーズがあって、皆さんにしてあげるといいのかということがもっと明らかになるかと思います。現場にいても、まだそこのところが頭の中で、最もこういう方にしてあげたらいい支援というのが、私たちにも見えていない部分があるのではないかという気がしております。ありがとうございます。他にはいかがでしょうか。この制度の本来あるべき姿を明確にする必要はあるかと思います。それは議論に少し時間がかかることなのかと思うので、そのことは置いておいて、仮に超低出生体重児を対象とするのであれば、今回病態や疾病について整理していただきましたけれども、対象とする助成の範囲をかなり明確にしておく必要があるだろうと思います。1点確認させていただきたいのですが、最近は医療的ケアが必要な児童への支援ということを進めております。低出生体重児で人工呼吸器を付けたお子さんが在宅で生活をすることも進んでいます。長期入院を避けるために、それを推進している状況です。いう場合の在宅での訪問診療とか、訪問看護、場合によってはショートステイとか、そういうものも仮に超低出生体重児を対象にすると、助成されるのかどうかを教えてください。小児慢性特定疾病の医療費助成の範囲は、現在は保険診療で行っている範囲の医療に限っておりますので、在宅の医療などもその範囲に入っていれば助成の対象になるかと思います。ありがとうございます。その他にはいかがですか。日本医師会の石川です。私はこの会議を8年間やらせていただいています。前から私が言っていることは、基本的にはこういうお子さんの家庭の生活支援をどうするのかという観点なのです。今は保険だということが大原則で、保険の範囲での支援なのです。要するに入院の食事の自己負担の話のときに、私は猛烈に反対して、こんなのは無料だと、絶対にそれでなければ支援にならないということで主張しましたけれども、残念ながら安い負担だということで、自己負担になってしまいました。今回は、この間私が言いましたように、小慢が研究の扱いのところから大きく変わってきたのだと思うのです。何人かの方が言いましたように、福祉の関係だとか、生活支援の関係も少し入ってくるようになった。今回は筋ジスが、その他の筋ジストロフィーというような形でかなり範囲が広げられたというのは素晴らしいことだと思います。それと同時に、これは私が前から言っているように、ダウン症のお子さんの発達障害についてはなかなか該当しないのです。該当しないのですけれども、支援すれば、この子たちの自立支援については大きな進歩になるだろうということを前から言っています。今回も低出生体重児の発達障害についてのところはすごく難しくて、発達障害の診断そのものも難しいし、どこまで我々が支援をしたらいいのかというのも大変難しい問題です。これは大きな課題になるのではないかと思っています。いずれにしても子育てのところとか、生活支援のところ、福祉の問題というところも大きく傾いてきていることは現実ですので、そういう形で広げていくことは大事かと思っています。いう点で低出生体重児も、これだけ項目がある大変困難なお子さんであるならば、そこはいいかなと。その発達障害についてはもう少しきちんとしないと、発達障害の子どもというのは他にもいっぱいありますので、なかなか難しいと思います。ありがとうございます。その他にはいかがでしょうか。日本は新生児医療が世界で最も均てん化という点も含めてですけれども、進んでいる国ではないかと思います。世界的には24週までのお子さんを救命するのが1つの基準なのですけれども、日本は場合によっては22週まで踏み込んで、それだけ技術もあるということで新生児医療の専門の人たちが頑張っています。その結果として、非常に救命率も良くはなっているわけですけれども、どうしても超低出生体重児のお子さんというのは、いろいろな障害が残ることも事実です。その数も余り減らないのです。技術が向上しても、患者さんは一定の程度で出てくるということで、現在は7,000人ぐらいの子どもがいるのではないかと推定されています。実態が分からないという面があると思います。いう意味で、特に超低出生体重児で生まれたお子さんたちが、今どのぐらいいて、そしてどのような医療的ケアも含めたニーズがあるのかということを、もう少し我々医療従事者も知らなければいけないのですけれども、残念ながら、まだそういうものは全貌が明らかになっているとは言えないのではないかと思います。いう状況の中で、今回は36番目の超低出生体重児を小児慢性特定疾病とすべきかどうかということの議論を、今までしてきました。認めるという御意見ばかりではないという印象を持っていますが、いかがでしょうか。いうことになると、この委員会で即認めてしまうというのではなくて、もう少し情報をこれから、特に厚生労働省にお願いして、研究班などを立ち上げていただいて、超低出生体重児の現状と予後とか、そういうことも明らかにしてから、もう一度ここで議論をするという考え方もあるのではないかと思いますが、それでよろしいでしょうか。それでは、36番の超低出生体重児については、現時点で必要性は十分理解しているわけですけれども、今回対象疾患とすることはちょっと控えさせていただく。その代わり研究班や学会等で、現状を明らかにするような努力をしていただきたいという付帯事項を付けさせていただいて、次回の検討のときまでに、もしそういうデータが出てくれば、もう一度検討するという方向でよろしいでしょうか。参考人の、埼玉医大の大竹です。五十嵐先生がおっしゃったように、データ不足ということが全てだと思います。日本は超低出生体重児の生まれる率はすごく高いので、すごく質の高い超コホート研究ができると思いますので、そのデータ整備に頑張らせていただきたいと思います。1つ質問なのですけれども、前回も超低出生体重児に基づく何とか症候群とか、そういう臓器別に切り分けたほうがいいのではないかという御指摘もあったと思うのです。して議論を進めていいのか、その辺のアドバイスを頂けたらと思います。日本医師会の石川です。参考資料1のかなりデータ不足のものとしては、まず超低出生体重児の全体像、それから未来予測がどのようになっているのかということ。すると、この支援の必要性というのはもう少し浮き彫りになってくると思います。腎機能不全がどのぐらいの確率で起こって、それがどのぐらいの重症度なのかという一つ一つのデータも欲しいと思います。私は、不妊治療の今後の動向とこの関係というのはすごくあると思うのです。その辺の推測というのはかなり大きな視野で、厚生労働省辺りがきちんと調査分析してもらわないと難しい話かと思うのです。いう全体像もはっきりする必要があると思うし、個別の統計もお願いしたいと思います。これは事務局にお願いなのですけれども、発達障害について、私も先ほど言いましたように、他の病気にもかかわるので、発達障害についてはどういう分類が必要なのかといった研究についても次回までにお願いしたいと思います。