成長に必要なホルモンが分泌されていても、それらが作用する骨や軟骨に異常があれば、骨は伸びず、成長障害が起こります。した骨・軟骨の異常の中で、比較的多いのが軟骨無形成症です。この病気の発症頻度は10万人に3~4人と推定されています。全体の8割以上が健康な両親から生まれ、発症は突然変異によるものです。軟骨無形成症は著しい低身長をきたすことが多く、四肢がかなり短く、大腿骨や上腕骨がとくに短いのが特徴です。医療費助成制度の対象疾患の1つで、成長ホルモンによる治療が行われます。