4pモノソミー症候群」の症状とは?どんな特徴があるの?重度の先天性障害のひとつに、4pモノソミー症候群という異常があります。ダウン症などと同じ染色体異常ですが、この4pモノソミー症候群はどんな病気なのでしょうか?4pモノソミー症候群とは?4pモノソミー症候群は、4番めの染色体の一部が欠損しておこる染色体異常です。同じ染色体異常のダウン症は、21番目の染色体が1本多い3本になることで起こります。それに対して、4pモノソミーは欠損という形で症状が出ます。欠損ではなく、染色体が1本まるまる無いとなったら、生きて生まれてくることはありません。欠損した位置にある遺伝子の情報が存在しないことで、様々な症状が出ているものと考えられています。関連する記事4pモノソミー症候群の子どもへの治療法とは?てんかんのコントロール、摂食訓練...子どもに身体的・精神的な異常が見られる原因は色々とあり...4pモノソミー症候群の特徴この病気の発生率は5000人に1人程度とされています。染色体異常は初期流産の原因にもなるものですので、それを含めると正確な数字は分かりません。出生体重が少ない週数に対する出生時の体重が少ないです。重度の場合には出産する前に死亡することも多いですが、出産に至った場合でも2000gに満たない低体重になります。生まれ持った顔が特徴的です。少ないことからも分かるように、成長障害は子宮内から始まっています。成長という点では、骨格異常や筋力低下なども見られ、下半身の発達不良が起こることもあります。その場合生活をする上で困難が多くなると言えるでしょう。多くの患者においてけいれんが確認されます。時が過ぎると共にけいれんは軽くなっていく傾向があります。全ての患者に全ての異常が起こるわけではないですが、臓器の奇形や異常も見られることがあります。起こりやすいようです。脳に構造の異常が起こることもあり、これによって知的障害などが起こされていると考えられます。症状はそれぞれ違う!欠損の程度によって、臓器の奇形など見られる異常は異なります。中でも心臓や肺の異常の程度によっては、やはり生命の維持が難しくなるということも言えます。見られる体の状態によって、それに見合った治療をしていくことが大切になるでしょう。本記事は、2016-07-31掲載時点の情報となります。記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。染色体は22対44本の常染色体と、1対2本の性染色体から成ります。脂漏性湿疹のケア~保湿が大切、私が使った保湿剤1ヶ月過ぎたあたりから、赤ちゃんのおでこや眉毛部分に黄色いかさぶたが付着するようになりました。陣痛がきてからのおしるしでした。前駆陣痛は...もっと見る簡単リンク下記のHTMLコードをコピーしてブログに貼り付けると、この記事へのリンクを貼れます。