Blog2013-12-17DeNovoGearバイオインフォマティクスtokunagaです。第2回使ってみたシリーズです。今回ご紹介するのはDeNovoGearサイトhttp://denovogear.weebly.com/index.html論文http://www.nature.com/nmeth/journal/v10/n10/full/nmeth.2611.htmltrioデータからDeNovoのmutationやIndelを検出するツールです。positiveを減らしているようです。Inputファイルはpedファイルとbcfファイルです。pedファイルについては過去のブログ記事をご参照ください。検出したvariantの情報が記載されています。詳しい説明はこちらに。mutationsといったパターンの解析が出来るようです。テストデータもありましたので、1のtrioデータで実行してみました。実行コマンドは以下です。¥sample_CEU.ped上記を実行しますとCHILD_IDのサンプルに特異的な変異を検出してくれます。outputの指定なしだと以下のように結果が出力されました。!--out_vcfオプションでvcfファイルを出力することも可能です。(1)memberid:amelieffid:Fuku-Iid:miwa-tid:hr-kid:fujinamisid:miya-yid:kubo-mid:ta-yid:yama_toid:yokokozuarchivesはてなブログをはじめよう!amelieffさんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。