筋肉が徐々に萎縮して筋力が低下し、運動障害が進行する遺伝性の疾患。幼年期から若年期に発病することが多く、慢性で経過が長い。dystrophy)。筋肉が次第に変性・萎縮していく遺伝性の疾患。多くは幼児期に発病し、肩や上腕、腰などの筋の変性・萎縮が緩やかに進行する。dystrophy)とも略称される。ジストロフィーとは、栄養状態が悪いとか、成長・発育状態が悪いといった意味をもっている。PMDは進行性に悪化する。その代表的なものがデュシェンヌDuchenne型筋ジストロフィー症で、頻度がもっとも高く、伴性劣性遺伝で、原則として男子のみに症状が現れる。通常、病気は5歳くらいまでに始まるが、初期には主として腰の筋肉が冒され、腰の力が弱くなる。そのため、出生後初めて立ったり、歩き出す(開始年齢は普通1歳前後)のが遅れること、床からの特有な立ち上がり方(登攀(とうはん)性起立)をすること、腰を振って歩く歩き方(いわゆるアヒル歩行)などによりPMDが発見されることが多い。より死亡することが多かったが、近年の医療技術の進歩により、延命が可能となった。これに対してベッカーBecker型は、発病初期の症状はデュシェンヌ型に似ているが、これは良性であり、発病がやや遅くて進行は緩徐で、天命を全うすることが多い。肩の筋肉が冒される肢帯型もある。これらはデュシェンヌ型とは遺伝形式も異なり、男女いずれにもみられる。発病が遅くて進行も緩徐である。まれではあるが、瞼(まぶた)が下がり眼球の動きが悪くなる眼筋型、四肢末梢(まっしょう)(手や足)の筋肉が冒される遠位型、母胎内ですでに発病している先天型もある。特徴のある症状から診断されるが、筋電図、血液の酵素測定(とくにクレアチン・フォスフォキナーゼが高値となる)、筋肉の組織検査(筋生検)などはPMDの診断の助けになる。PMDの治療には有効な薬剤がないので、生活指導、リハビリテーションによる残された筋肉の機能の活用と維持がたいせつである。遺伝性のある筋疾患で幼年期から若年期に発病することが多く、躯幹(くかん)に近い四肢筋の萎縮と筋力低下を特徴とする。