まで...早期治療が重要!子どもの尿のニオイが気になることがありますか?特有の尿のニオイ(カビ臭)がする病気があります。それは脳の発達障害も起こす、子どもの成長に大きく関わってくる病気なのです。フェニルケトン尿症ってどんな病気?人の体は必要な栄養を摂取するだけではなく、取り込んだものを代謝することもとても大切です。フェニルケトン尿症は大きく言えば、特定の物質を代謝する機能がないために、色々な症状が出てくる病気です。代謝ができなくなるのは、フェニルアラニンという物質です。これが代謝できずに体の中に蓄積していってしまうことで、色々な影響があらわれます。生まれたばかりは物質が蓄積していないので、症状はありませんが、生まれてから3、4ヶ月経ってくると何らかの症状が出てくる...といった具合です。遺伝する病気フェニルケトン尿症について知っておきたいことフェニルケトン尿症は常染色体の劣性遺伝をするものである...フェニルケトン尿症と診断されたら、どう生活していく?新生児のスクリーニング検査によって、フェニルケトン尿症は生後約1週間で発見されます。それでこの病気と診断されたら、予後はどのようになるのでしょうか?食事療法は一生付き合っていくこの病気は根本的に治せるものではないので、一生付き合っていくことになります。フェニルアランが体の中に蓄積しないように、食事に注意していく必要があります。将来的に普通のものが食べられるということはなく、低たんぱくの治療食が中心です。大人になると子どものときよりも食事の制限は緩和され、食べられる食品の種類が増えたりします。軽症患者の場合には食事制限が不要になることもあります。脳に影響が出ることで、知能障害が出ます。フェニルアラニンが蓄積していくほどに精神症状が進行するため、定期的に知能発達を確認する検査をする必要があります。脳波や脳の画像検査も適宜行っていくことが望ましいです。大きくなって赤ちゃんを授かることもあるでしょう。妊娠中の場合には特に、フェニルアラニンの値には注意しなければいけません。この値が胎児の奇形など重篤な影響を与えることがあります。妊娠の全期間を通じてフェニルアラニンの値をコントロールすることが必要です。関連する記事フェニルケトン尿症の食事療法と新しい治療・テトラヒドロビオプテリン先天的な遺伝子異常によって、フェニルアラニンというアミ...早期に治療を開始するべき診断された後には早期に治療を考えていくのがよいでしょう。早期に治療を開始することによって、神経症状などが起こるのをある程度防ぐことができるためです。障害の付き合い方についても、よく考えて治療をおこなっていけるとよいですね。本記事は、2016-08-01掲載時点の情報となります。記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。関する記事フェニルアラニンの調節がカギ~フェニルケトン尿症フェニルケトン尿症は異常遺伝子を親から受け継ぐことによって発症する遺伝病で...病気ではない?ヒスチジン血症ってどんな病気?治療は必要ないの?先天的な異常ではあるけれど、病気ではないという状態があります。脂漏性湿疹のケア~保湿が大切、私が使った保湿剤1ヶ月過ぎたあたりから、赤ちゃんのおでこや眉毛部分に黄色いかさぶたが付着するようになりました。陣痛がきてからのおしるしでした。前駆陣痛は...もっと見る簡単リンク下記のHTMLコードをコピーしてブログに貼り付けると、この記事へのリンクを貼れます。