聞いたことがあっても、楓糖尿病という病気は聞いたことがない人が多いのではないでしょうか?メープルシロップ尿症とも言い、先天性の病気です。楓糖尿病(メープルシロップ尿症)とは?先天的にアミノ酸の一種を分解するために必要な酵素がないことで、血中にそれに関係した成分が多くなってしまう病気です。分解できないアミノ酸が、分枝アミノ酸と呼ばれる、ロイシン、イソロイシン、バリンというアミノ酸です。これらを代謝するための酵素が先天的に持っておらず、このアミノ酸やこれに関係した物質(α-ケト酸)が体内に溜まっていってしまいます。その結果、汗や尿からメープルシロップのような甘いにおいがするようになります(α-ケト酸による症状)。その他にも哺乳力の低下や嘔吐、けいれんや呼吸障害、重い症状の場合には死に至ることもあります。赤ちゃんが哺乳を開始してから「哺乳力の低下」や「嘔吐」な...治療には何ができる?この病気と診断されたら、どんな治療をしていくことになるのでしょうか?赤ちゃんでも透析・血液交換をする!この分枝アミノ酸というのは、たんぱく質の中に含まれているため、哺乳することで赤ちゃんの体の中に溜まっていきます。そのため、生まれて割とすぐの段階で、上記のような症状が見られることがあります。呼吸困難や意識障害などの重度の症状が見られる場合には、赤ちゃんであっても透析や血液交換が必要になるでしょう。分枝アミノ酸を2~4mg/dl以下にミルクでも分枝アミノ酸を除去したものがありますので、それを飲ませることになるでしょう。一方で、分枝アミノ酸は育っていくのに必要な成分でもあります。そのため、最小限の分枝アミノ酸を母乳などから摂取することになります。大きくなってミルクから食事になっても、こうした食事制限をしていくことになります。血中のロイシンの濃度を2~4mg/dl以下に維持していくことになるでしょう。ロイシン?分枝アミノ酸の中でもロイシンは、神経への毒性が強いという特徴があります。これが血中濃度10mg/dl以上になると、ふらつきなどの症状が出てきます。そのため、生涯このコントロールを続けていくことになります。感染症などに注意していくまたコントロールが良好でも、感染症などをきっかけに血中濃度のバランスが大きく崩れることがあります。その時には、重い症状につながることもありますので、健康な人には大したことのない感染症でも、慎重に対応する必要があります。子どもからメープルシロップのニオイ?『メープルシロップ尿症』について知っておこう常染色体の劣性遺伝によって発症する疾患にメープルシロッ...全くの除去ではなく、一定範囲に保っていく食物アレルギーなどでは対象の食べ物を完全にシャットダウンしてしまっても大丈夫ですが、楓糖尿病のような病気の場合そうはいきません。多すぎても少なすぎてもいけませんので、そのコントロールを良好にしていかなければいけないのです。そのためには長い目で、親御さんが病気について勉強していく必要がありますね。本記事は、2016-07-31掲載時点の情報となります。記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。関する記事フェニルアラニンの調節がカギ~フェニルケトン尿症フェニルケトン尿症は異常遺伝子を親から受け継ぐことによって発症する遺伝病で...病気ではない?ヒスチジン血症ってどんな病気?治療は必要ないの?先天的な異常ではあるけれど、病気ではないという状態があります。脂漏性湿疹のケア~保湿が大切、私が使った保湿剤1ヶ月過ぎたあたりから、赤ちゃんのおでこや眉毛部分に黄色いかさぶたが付着するようになりました。陣痛がきてからのおしるしでした。前駆陣痛は...もっと見る簡単リンク下記のHTMLコードをコピーしてブログに貼り付けると、この記事へのリンクを貼れます。