関する各種セミナー、研修等についてご案内いたします。岡山臨床遺伝カンファレンス「遺伝情報は誰のもの?~遺伝性腫瘍当事者とともに考える~」を開催致しました。HBOC)の情報サイトを開設しました【がんと遺伝について】がんと診断される方の約1割は、がんになりやすい体質を次世代に受け継ぐ可能性があります。このような性質を持って、原因の遺伝子が分かっているがんを「遺伝性腫瘍」と呼びます。血縁者のがん予防にもつなげることができます(図1)。生まれつきがんになりやすいという特徴(病的バリアントまたは変異といいます)を持っていることが原因です。BRCA1/2遺伝子は誰もが持っているもので,本来はがんの発生を抑えるように働きます。乳がん・卵巣がん・膵がん・前立腺がんなどになりやすくなると考えられています。BRCA1/2病的バリアントを持っている人の頻度は400人~500人に1人と考えられています1)。病的バリアントを持つ割合も最近報告されています(図2)。病的バリアントを持つ人の割合が多いため,BRCA1/2遺伝学的検査を行うことが奨められています。BRCA1病的バリアントを保持した女性の約72%、BRCA2では約69%が80歳までに乳がんを発症すると推定されています。BRCA1病的バリアントを保持した女性の約44%、BRCA2では約17%が80歳までに卵巣癌を発症するとされています8)。図3にHBOC関連がんの一般頻度と生涯発症リスクをまとめています。ご自身のみならず血縁者の健康管理にも繋げることができます。その確定診断のためには遺伝子を直接調べる必要があります。採血で行うことができます。当院でもBRCA1/2の遺伝学的検査や遺伝カウンセリングを実施しています。遺伝カウンセリング外来の費用や予約方法については下記URLをご参照ください。一般的ながん予防における最大の目標は「がんで亡くなる人を減らす」ことです。遺伝学的検査を行いBRCA1/2に病的バリアントを保持していることが分かれば,関連するがんの早期発見,早期治療,リスク低減手術などを行うことができます。HBOCと確定している、または疑う方に対して、検査時期や種類が提唱されています(図4)。BRCA1/2に病的バリアントを保持している女性では,リスク低減手術によりがんの発症リスクを大幅に下げることもできます(図5)。検査の結果を術式選択やサーベイランス(きちんとみていくこと)の際に用いることで二次がんのリスクを下げることができる可能性があります。遺伝カウンセリング外来(https://www.okayama-u.ac.jp/user/hospital/index41.html)を開設しており,病院が一丸となってHBOC診療に取り組んでおります。診断がついた後のサーベイランスも責任をもって実施します。salpingo-oophorectomy:RRSO)を実施しています。産科婦人科(http://www.okayama-u-obgyn.jp/)でフォローアップを行っています。RRM)を行っています。)で相談することができます。病的バリアントを保持しているといわれた方もご受診ください。クラヴィスアルクス(https://www.clavisarcus.com/)▷岡山大学病院ではクラヴィスアルクス中央西日本支部が定期的に当事者会活動を開催しています。ついて遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)の当事者会(患者会)を,下記の通り開催します。ご本人,ご家族,発症・未発症,HBOCに向き合っている方ならどなたでも参加できます。お気軽にご参加ください。ついて遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)の当事者会(患者会)を,下記の通り開催します。ご本人,ご家族,発症・未発症,HBOCに向き合っている方ならどなたでも参加できます。お気軽にご参加ください。2019/10/3遺伝カウンセリングロールプレイ研修会(GCRP2019)の担当をいたします。http://www.jsgc.jp/news.html#201909182019/9/20臨床遺伝子診療科がサポートしている当事者会活動が山陽新聞に掲載されました。ついてhttps://www.okayama-u.ac.jp/user/hospital/news/detail133.html遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)の当事者会(患者会)を,下記の通り開催します。ご本人,ご家族,発症・未発症,HBOCに向き合っている方ならどなたでも参加できます。お気軽にご参加ください。ついてhttps://www.okayama-u.ac.jp/user/hospital/news/detail124.html2020年2月1日(土),「第1回せとうち臨床遺伝研究会」を開催します。※詳細はパンフレットをご参照ください。