外性器が変化する疾患です。精巣付属器の消失の程度、また、外性器の状態に関しては種々のバリエーションがあります。精巣が消失している状態をベースに、いくつかの疾患に分類されます。由来の内生殖器は欠如しています。由来の内生殖器は痕跡的であり、ミュラー管抑制因子の活性が見られます。染色体は、基本的には46XYと男性型になります。真性性腺無形成は外性器は女性型で、痕跡精巣症候群と完全両側無精巣症の外性器は、男性型になります。勃起障害:EDを症状の一つとして示す場合があります。定番をご紹介いたします。