まとめ画像診断まとめサイトです。CTおよびMRIの画像診断に必要な知識および実際の画像を主に掲載しています。II型より多く、神経線維腫の95%。皮膚の色素沈着症(カフェオレ斑)と皮下腫瘤(全身の皮膚に比較的柔らかい半球状結節)を臨床的特徴とする。これらの皮膚病変に症状は通常ない。Recklinghausen病と呼ばれていた。NF1の変異によって細胞増殖の抑制が不十分となり、さまざまな腫瘍が生じる。変形、血管性病変などを伴う。神経鞘腫こちらにも詳しくまとめました。・長管骨皮質の変形もしくは非薄化1親等家族にNF1あり。以上の2項目以上を満たす時に、NF1と診断される。