豊富な存在トランスクリプトームの詳細な解析から選択的スプライシング(AS)の調節の複雑性が明らかになっている。これらのAS事象は遺伝的バリアントによる調節を受けることが多い。本論文では、206人の前頭前皮質のRNA塩基配列解読データを、遺伝型と組み合わせて解析し、ゲノム全体にわたってシスに作用するスプライシング量的形質座位(sQTL)を突き止めた。これらのsQTLは、エキソンやH3K4me3に標識される領域に豊富に存在していた。SNPと強力な連鎖不平衡にあることが明らかになったことから、これらの領域の関連シグナルの原因となる機構がASの調節異常であると示唆された。SNPの有益な情報リソースとなり、また、それを用いて、統合失調症などの複雑な脳疾患の遺伝的構造の理解を促すことができることを示している。