syndrome=症候群などの言葉は使われていない点に注意が必要。この点は「結語」も参考のこと)の記載のおそらく最初である。神経伝達物質などの検査も異常がない。脈、松果体腫)が含まれる。数例は、L-ドーパに反応したが、後は無効。病態生理はまだ未解明。予後は、約半数のケースでは良かった。障害が残るケースがあった。(BPTU)[1]と名付けられた。眼の動きの異常は、眼球の上方偏移と、それを補償するかのような、顎を下げる首を曲げるような姿勢変化で構成され、その持続時間は、ほぼ決まった長さの場合と、一定せず種々の長さの間、継続する場合があった。この時、長時間続けて下向きに視線を向けることが困難なため、下向きの眼球運動(サッケード)を繰り返すことになる。水平方向の眼球運動は、ほとんどの症例で、臨床的に正常であった。発作中にも、意識は維持された。日中に、印象的なほどの症状の波があることが、しばしばあり、また、睡眠を取った後は、症状が改善することが多い。発熱性の疾患で、症状が悪化することが、しばしばある。最初の4例の報告では、慢性の運動失調の男の子の症例が1例と、発熱性疾患中に運動失調が出現する例が1例あった。運動失調は、眼球運動異常が出現する時にだけ見られる場合と、常に見られる場合があった。他の神経学的な検査では異常が認められなかった。症状が悪化した例はなかった。これらの最初の患者は、時々、上を見ることが困難になったり、上方向の眼振を経験することはあったが、徐々に症状は改善していった。交通事故で、18カ月の時に死亡した児の解剖所見でも、脳神経系には異常が認められなかった。ACTH(副腎皮質刺激ホルモン)による治療は無効だった。最初の症例の一例には、L-ドーパが投与され、母親は、症状がはっきり改善したと報告したが、医師による確認はされていない。神経伝達物質や代謝産物の検査が行われたが、正常だった。告されていない症例も、多数あると考えられる。例の症例を見つけていることから[2]、この疾患は、非常に稀ではないと考えられる。(訳者注:小児人口を考えれば数万人に1例以上ある)最初の論文で記載された臨床的特徴が確認され、さらに詳細がわかってきている。度から重度の知的障害が残る例も認められた。性(benign)」という形容詞は削除された。同様の臨床症状が、脳の構造的病変から生じることも明らかになったので、このような症状が見られた場合には、脳の画像検査が常に必要である。詳細については、次のセクションに記載する。障害は、最も明白な所見である。典型的な眼球運動異常の所見のビデオが、[6]で入手可能。年後の間になくなった。時間以内に認められたが[2,4,5]、通常は特に誘因が認められない。睡眠との関係は、時に逆説的になりうる。眼球運動異常は、睡眠後の起床時になくなり、その数時間後に発症、さらに睡眠で改善することがある[1,7]。起床直後に症状が発症することもある([6]、および著者らの観察結果)。間と頻度は、徐々に減って完全になくなる。サッケード)が、一部の患者に残存する[1,2]。断続的に発生したり、あるいは、非発作時にも継続するような運動失調は、明らかに重要な合併症である。例に、運動失調が残存した。運動失調の発作時の患者の映像によると[6]、この患者は運動失調時に眼球上転を示さず、運動失調が眼球運動と独立して発生する可能性を示唆する。運動失調は、多くの場合、体幹に出現する。最初の症例のうち2例は、認知的な障害を認めた。害と行動の異常を示した。言語の遅れが認められた。交代性内斜視などの障害のある兄弟を持つ患児だった。基礎となる症候群に関係があるのかもしれない。年のフォローアップの後に神経学的検査、および、正式な心理学的検査に関して、すべて正常であった[4]。50%は、知的能力は正常である。10%に中等度から重度の知的障害があると考えらえる。らは、発症が遅い方が予後が良い可能性を示唆している[4]。1例か2例には、てんかんが認められた[2]。貫して、てんかん性の活動は認められなかった。(PTU)は、てんかん性の疾患だとは考えられない。数人の患者は、脳の構造的病変を示した。検査で、脳室周囲の白質軟化症、と髄鞘形成遅延を示した。番目の症例では、長期にわたる水頭症と、ガレン奇形の静脈と、部分痙攣発作を伴った[2]。眼球運動異常と転倒発作を発症した[5]。