本来は、眼外合併症ですから、ないことは条件なのでしょうけれども、それを文章のところに入れてもらえばいいのではないでしょうか。Definiteの両方の文章で多分必要になってくるのだろうと思います。「C鑑別診断」とともに眼外合併症が、もしこの基準でいくのであれば入ってくるような印象ですね。実は、この331疾病はかなり古いものから新しいものまで入っていて、かなり古くからあるものについては、診断のカテゴリーがそもそもないという病気もございます。今、御指摘いただいたように、診断基準の中に入っていてもカテゴリーに入っていないという病気があることは事実でございますが、御指摘いただいた点については研究班に確認の上、変更したいと。一方で、家族歴については、必ずしも基準に入るものなのかというのはわからないなと思っているのですが、これについては診断基準の中に入れずに、例えば注釈のような形で入れるということが適当ということでよろしいでしょうか。劣性遺伝ですと、なかなかわからないこともありますね。ありがとうございます。それでは、石毛委員どうぞ。今、先生がおっしゃられたことと重複するのですけれども、家族歴に関しましては、こういった遺伝性疾患は多分全てありまして、では、これは特徴立ててここに書かなければいけない疾患なのかということは、研究班に御検討いただいたほうがよろしいかと思います。ほかの遺伝性疾患に関しては別に書いていないし、80%変異が見つかるということであれば、あえてここで記載されなくてもという気もいたします。これは、概要とか原因とかそういうところに書くべき話ですよね。そこは発病機構で書いてあるのですね。TACSTD2の機能欠損というのは案で書いてありますけれども、今の御議論をお伝えいただいて、適切に処理していただくとよいと思います。なくてもよいのかもしれませんね。ほかはよろしいでしょうか。ありがとうございます。今のお話はかなり幅があるので、全てすぐにというのは難しいのですが、まず、この病気については遺伝形式については概要に書いてあるものが多いかと思いますので、そちらで検討していただくよう研究班に伝えたいと思います。今の点は本質的なところにはならないと思いますので、全体の議論としては問題ないかと思いますが、細かい点でもお気づきの点があったら、フィードバックできますので、よろしいですか。ほかの点も、資料2-1は問題ないかと思いますけれども、資料2-3についても何度かごらんになった表だと思いますけれども、よろしいでしょうか。しましたら、これで資料2-1、2-2、2-3についてもお認めいただいたということで、本委員会の意見としてよろしいでしょうか。ありがとうございました。しましたら、追加の検討でしょうか。昨年12月13日から本日まで5回御議論いただきました。このようにまとめることができたということで、大変感謝申し上げたいと思います。資料について、今から机上に配付させていただきます。それでは、疾病対策部会への報告案について御説明させていただきます。これまでの本検討委員会の検討結果について、事務局にて報告案を作成いたしましたので、読み上げさせていただきます。定難病(平成31年度実施分)」という。)について、平成30年12月13日より5回に渡り検討を行い、本日、その結果を取りまとめた。病の要件に関する情報収集がなされた疾病を対象とした。児科学会が判断し、同学会から要望のあったもの。して、平成30年10月末時点までに提出された38疾病を検討対象とした。当該疾病の医療費助成の支給認定に係る基準(※2)についても、併せて検討を行った。「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「長期の療養を必要とする」、「患者数が人口の0.1%程度に達しない」、「客観的な診断基準等が確立している」の5要件をいう。指定難病の診断に関する客観的な指標による一定の基準及び難病法第7条第1項に規定する病状の程度をいう。検討の結果、38疾病のうち2疾病について、指定難病の各要件を満たし、新規の指定難病として追加することが妥当と判断した(別添1(資料2-1))。当該2疾病の支給認定に係る基準は、別添2(資料2-2)のとおりとした。38疾病のうち36疾病については、以下の理由から、指定難病の各要件を満たしていないとすることが妥当と判断した(別添3(資料2-3))。※疾病によっては、複数の要件を満たさないとして重複して計上しているものもある。おいて議論することが適当と考える。その際には、当該疾病について指定難病の各要件に該当するか等の検討を行うことに併せて、既に指定疾病に指定されている疾病の支給認定に係る基準等についても、医学の進歩に合わせ、必要に応じて見直しを行うことが適当と考える。おける検討結果の報告・審議を行う予定でございます。5月上旬には、指定難病(平成31年度実施分)に係る改正告示の公布を、7月上旬に医療費助成の適用開始を目指したいと考えております。机上配付した資料については、以上になります。ありがとうございました。机上配布1ですけれども、検討結果についてということで報告案を御説明いただきました。2番目が、机上配布2にありますようなスケジュールということでございますが、これらにつきまして、お気づきの点等ございますか。これは、必要なことが全部記載されているかと思いますし、スケジュールもほかには道がないというか、このような感じになると思いますけれども、よろしいですか。それでは、この委員会でお認めいただいたということにいたしたいと思います。続いて、議事3「その他」ということで、今回、一連の指定難病の議論の中で、これは昨年もそうなのですけれども、各委員の方々から御意見があった事項をまとめてメモとして今後の検討に生かしたいと思っております。いうふうにしないと、すぐに忘れてしまうということもありますので。座長の私のほうで事務局と相談いたしまして、机上配布3にありますようなメモをつくっていただきましたので、これから御説明いただいて、最終的に御議論いただければと思います。机上配付させていただきましたのは、昨年12月13日から本日まで5回にわたって行われた指定難病の追加の議論の中で、今後の指定難病の検討のあり方について委員の御指摘・御意見いただいた内容を委員長と相談し、事務局でまとめてさせていただいたものになります。内容は大きく2部構成となっており、1つ目は、今後の指定難病の追加の検討に関して、検討方法の改善に関する内容をまとめております。2点目は、既に指定された指定難病の指定後のフォローアップに関する内容となっております。結びに、以上の2点について、今後必要な対応を事務局に対して求めるという内容になっております。それでは、資料について読み上げさせていただきます。本委員会は、今回の指定難病の追加の検討を通じて、今後の指定難病の検討の在り方に関し、以下の点を確認した。学会の承認を得ている疾病のみを検討の対象とすること。告を求めることとし、当該報告を事務局で整理した上、本委員会で再度検討することとすること。近年の調査研究及び医療技術の進展により、一部の指定難病において治療成果の大幅な向上がみられるなどの状況の変化が生じていることに鑑み、指定難病に指定された全疾病について、指定後の調査研究の進捗状況や治療方法の開発状況等に関する報告を各研究班に定期的に求めるなど、指定難病の指定後の状況を本委員会でフォローしていく必要があること。時の研究班からの報告にある患者数と実際の認定患者数に大幅な乖離がある疾病については、認定患者がいない(少ない)理由について研究班から報告を求めることとすること。各研究班における指定難病患者への医療費助成制度の更なる普及啓発などの対応について、本委員会で必要に応じ検討することとすること。性について、検討を行う必要があること。以上を踏まえ、本委員会は、事務局に対し、今後、必要な対応を行うことを求める。以上が、今後の指定難病の検討の在り方についての案となっております。ありがとうございました。お手元の資料をごらんいただいたと思います。内容は、これまで何度も議論の中で出てきたことで、新しいことは1つもないと思いますけれども、こういう形で今回まとめて、事務局に対応を行ってほしいということを要望するような形でお出しするのが適切ではないかと思った次第です。ごらんいただいて何かお気づきの点や、全部はできないので、余り書き過ぎてしまうと困るなと思っているのですけれども、これは絶対にというものがもしあれば可能かもしれませんけれども、どうでしょうか。大体よろしいでしょうか。それでは、御意見がないようですので、少なくとも今回準備いたしましたメモにつきましては、お認めいただいたということで、事務局に対して必要な対応をお願いすることにしたいと思います。御議論ありがとうございました。今回が本年度最後の委員会となります。委員の皆様におかれましては、大変御多忙のところ多くの御出席をいただきましたことを感謝申し上げます。次年度以降も、必要に応じ、本委員会を開催させていただく予定でございます。今後とも引き続きどうぞよろしくお願いいたします。事務局からは以上になります。ありがとうございます。私からも一言お礼を述べたいと思います。今の資料によりますと12月13日から1月、2月にかけて非常にタイトなスケジュールの中で毎週のように御議論いただいたと思います。ある回では別の判断だったものが、次の回でまた違う判断になるといったこともしばしばあったと思い出しておりますけれども、非常に熱心に御議論いただいた結果だと思っております。ありがとうございました。引き続きよろしくお願い申し上げます。Readerというソフトが必要です。Readerは無料で配布されていますので、こちらからダウンロードしてください。子どものページ携帯ホームページ携帯版ホームページでは、緊急情報や厚生労働省のご案内などを掲載しています。