バイオインフォマティクスの備忘録コンテンツへスキップバイオインフォマティクスの備忘録バイオインフォマティクスやPython等プログラミング関連の情報をメモしておきます。LLCからお願いいたします。リシーケンス解析リシーケンス解析とはリシーケンス解析とは、ゲノム配列がすでに決定されている生物について、再度ゲノム配列を読み直すことで特定の個体が持っている変異(リファレンス配列とは異なる箇所)を検出する解析のことです。INDEL(短い挿入・欠失)やSV(構造多型)等があり、検出したい変異に応じて、シーケンサーやソフトウェアを選択します。近年はシーケンスの価格が下がっていることもあり、全エクソームシーケンスから全ゲノムシーケンスへの移行が進んでいます。INDELの検出には、Illuminaシーケンサーがよく使われます。Illuminaシーケンサーの短いリード長(数百塩基程度)でも十分検出が可能であるためです。NGSで得られたリードをリファレンス配列にマッピングし、マッピング結果からリファレンス配列と異なる箇所(変異)を検出します。マッピングには「BWA」、変異検出には「GATK」といったソフトウェアがよく使われます。最近では、GATKと同じアルゴリズムを高速で実行できるように実装したソフトウェア「Sentieon」であったり、FPGAを使用してより高速に実行できる「Dragen」というサーバーを使用することも多くなっています。Learningを活用する新しいアルゴリズムを採用した「DeepVariant」といったソフトウェアの開発も進んでいます。Varinatの略でinsertion(挿入)、deletion(欠失)、duplication(重複)、inversion(逆位)、translocation(転座)等の種類があります。deletionやduplicationをまとめてCNV(コピー数多型)と呼ぶこともあります。現状ではIlluminaシーケンサー等のショートリードシーケンサーも多く使われています。NGSで得られたリードをリファレンス配列にマッピングし、マッピング結果からSV(構造多型)を検出していきます。read)、Depthが異常であったりといった情報を目安にします。standardと呼べるものは存在していません。コメントをキャンセルメールアドレスが公開されることはありません。