4つの症状を主症状とする慢性再発性の全身性炎症性疾患です。多いといわれていましたが、最近の調査では発症にはほとんど性差はないようです。症状に関しては、男性の方が重症化しやすく、内臓病変、特に神経病変や血管病変の頻度は女性に比べ高頻度です。眼病変も男性に多く、特に若年発症の場合は、重症化し失明に至る例もみられます。発病年齢は男女とも20~40歳に多く、30歳前半にピークを示します。病因は現在も不明です。何らかの内因(遺伝素因)に外因(感染病原体やそのほかの環境因子)が加わり、白血球の機能が過剰となり、炎症を引き起こすと考えらえています。内因の中で一番重要視されているのは、白血球の血液型ともいえるヒトの組織適合性抗原であるヒト白血球抗原(HLA)の中のHLA-B51というタイプで、健常者に比べ、その比率がはるかに高いことがわかっています。そのほか、日本人ではHLA-A26も多いタイプです。最近、ベーチェット病でも他の疾患と同様に全ゲノム遺伝子解析が進められ、発症に強く影響する遺伝子、すなわち疾患感受性遺伝子が次々と同定されてきています。2010年に日本およびトルコ・米国から、HLA以外の疾患感受性遺伝子としてIL-23受容体、IL-12受容体β2鎖、IL-10が同定されて以来、次々と遺伝素因が解明されてきています。そのほとんどが免疫反応や炎症に関係しており、ベーチェット病が免疫異常に基づく、炎症性疾患であることが遺伝学的に裏付けられています。した研究の積み重ねは病気のメカニズムの解明に役立ち、新しい治療法の開発につながる可能性があります。外因についても以前より虫歯菌を含む細菌やウイルスなどの微生物の関与が想定されてきました。ベーチェット病の遺伝素因を持った人に、これらの微生物が侵入すると異常な免疫反応が炎症を引き起こし、結果としてベーチェット病の発症に至るという考えが有力です。最近明らかにされた疾患感受性遺伝子には微生物に対する生体の初期反応に働くものも含まれており、この仮説の妥当性が検証されたと言えます。これからの研究の成果が期待されます。日本でのベーチェット病の家族内発症の頻度は正確にはわかっていませんが、さほど多くはありません。病因の項で説明しましたように、病気発症には、HLA-B51あるいはその近傍に存在する疾患関連遺伝子が重要な役割を果たしていると想定されています。1991年の厚生省ベーチェット病調査研究班の報告によりますと、ベーチェット病のB51陽性率は53.8%(男55.1%、女52.0%、完全型58.3%、不全型51.5%)で正常人の約15%の陽性率に比べると明らかに高頻度です。B51陽性の人は5-10倍ベーチェット病に罹患しやすい計算になりますが、それでも1500人に1人程度にすぎません。全ゲノム遺伝子解析で同定された感受性遺伝子に関しては罹患確率を1.5倍程度に高めるにすぎません。遺伝素因が重要であることは間違いありませんが、決してそれだけで発症が規定されるわけでなく、現時点では診断や発症予測に用いられるわけではありません。環境(外因)の重要性を示す疫学的成績として次のような事象があります。ベーチェット病の多発地帯であるトルコからのドイツへの移民の発症率は、ドイツ人より高頻度ですが、トルコにずっと定住している人と比べると少なくなります。この成績は疾患発症に遺伝、環境の双方が関与していることを示しており、少なくとも単純な遺伝性疾患ととらえるべきではありません。結婚に際しても大きな問題にすべきではないでしょう。症状ベーチェット病の主な臨床症状は以下の4症状です。円形の境界鮮明な潰瘍ができます。これはほぼ必発です(98%)。前腕に結節性紅斑様皮疹がみられます。病変部は紅くなり、皮下に硬結を触れ、痛みを伴います。座瘡様皮疹は「にきび」に似た皮疹が顔、頸、胸部などにできます。下腿などの皮膚表面に近い血管に血栓性静脈炎がみられることもあります。つくったりすることがあります。これを検査に応用したのが、針反応です。陰嚢、陰茎、亀頭に、女性では大小陰唇、膣粘膜に有痛性の潰瘍がみられます。外見は口腔内アフタ性潰瘍に似ていますが、深掘れになることもあり、瘢痕を残すこともあります。●眼症状この病気でもっとも重要な症状です。ほとんど両眼が侵されます。後眼部病変として網膜絡膜炎を起こすと発作的に視力が低下し、障害が蓄積され、ついには失明に至ることがあります。典型的には腫脹がみられます。非対称性で、変形や強直を残さず、手指などの小関節が侵されない点で、関節リウマチとは異なります。●血管病変この病気で大きな血管に病変がみられたとき、血管型ベーチェット病といいます。圧倒的に男性が多い病型です。動脈病変としては動脈瘤がよくみられます。