おいて承認が了承されたと発表した。)は、ミオパチー(M)、脳症(E)、乳酸アシドーシス(LA)、および脳卒中様発作(S)を特徴する疾患で、脳卒中様発作の発症から平均16.9年で死亡する難病。MEALSの原因は、90%以上がミトコンドリアのロイシンtRNA遺伝子領域の点変異であり、この変異によってロイシンtRNAのアンチコドンに正常では存在するタウリン修飾が欠損するため、mRNAのコドン認識が障害されることが、これまでの日本人による研究で明らかとなっている。タウリンは体重の0.1%を占めるアミノ酸だが、ヒトではその生合成系が貧弱で、通常、食事から直接摂取する必要がある。萩原宏毅教授らと協力し、タウリン大量療法の医師主導治験を実施している。同治験の成果としてこれまでに、MELASの脳卒中様発作の再発抑制効果を証明し、基本病態であるミトコンドリアロイシンtRNAのタウリン修飾率が増加することを発表した。支援のもと、砂田教授らによる医師主導治験を進めた。この治験結果に基づき、日本神経学会から要望書が厚生労働省に提出された。検討結果を受け、厚生労働省は大正製薬に、既存薬タウリン散(1987年:うっ血性心不全・高ビリルビン血症(閉塞性黄疸を除く)における肝機能の改善)の稀少難病MELASにおける脳卒中様発作の再発抑制を効能・効果とする開発要請を行った。おいて承認が了承された。これまでミトコンドリア病MELASに対する保険適用されている薬剤はなく、タウリンは日本で初めて、難病であるミトコンドリア病に対する保険適用された治療薬となる予定だ。2020利用規約|個人情報保護方針|アプリ(iOS)|アプリ(Android)|運営会社|お問い合わせ|。