ついてNIPTコラム妊娠中の胎児に染色体異常などが見られないか調べる検査を出生前診断と言いますが、検査にはいくつかの種類があります。今回は代表的な検査の方法や費用、そのほか、検査を受けるための条件などをまとめています。分かれており、それぞれ検査方法などが異なります。スクリーニング検査は、母体からの採血など非侵襲的な検査方法のためリスクも少なく、多くの妊婦さんが受ける検査ですが、検査でわかることは「疑いがあるかどうか」ですので、検査結果を確定させるには羊水検査などの確定診断を受けることになります。確定診断は、母体に針を刺したり、子宮頸部にカテーテルを挿入したりするなどの負担のかかる検査方法のため、稀に流産や感染症を引き起こすリスクを伴います。そのため、スクリーニング検査を受けて疑いがある場合に、その結果を確定させるための方法として確定診断を受けるのが一般的です。スクリーニング検査について、どのような方法で検査をするのか、そのほか必要な条件はあるのかなどを見ていきましょう。母体血清マーカーテスト母体から少量の血液を採取する検査方法で、4種類の成分を調べるクアトロテストと、3種類の成分を調べるトリプルテストという方法があります。)で、診断を確定するには羊水検査などを受ける必要があります。費用は他の出生前診断に比べて安いのですが、21トリソミーにおける感度や特異度が80~86%、偽陽性の確率が5%以上など、精度が高い検査とは言えません。妊娠15~20週に受けることができる検査で、年齢などそのほかの条件は特に設けられていません。NIPT(新型出生前診断)同じく母体から少量の血液を採取する検査方法で、日本では2013年から提供が開始されました。この検査でわかることは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー(パトー症候群)で、母体血清マーカーテストと同様に診断を確定するには羊水検査などを受ける必要があります。検査費用や診察費用などを合わせて高額になる医療機関が多く、母体血清マーカーテストと比べると高額な印象がありますが、感度や特異度が99%(21トリソミーの場合)など、検査の精度が大幅に向上しています。過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産した夫婦いずれかまたは両方に染色体異常が見られるなどに当てはまらなければ受けることができません。母体血清マーカーテストの検査結果は「1/50」などの確率で、NIPTの検査結果は「陽性・陰性」で通知されますが、前述のようにいずれもスクリーニング検査ですので、結果を確定するには羊水検査などを受けることになります。確定診断には羊水検査のほかに絨毛検査もありますが、それぞれ検査方法や費用、条件などを見ていきましょう。母体の腹部に針を刺して子宮から羊水を採取するという検査方法です。検査の精度がほぼ100%のため、スクリーニング検査の結果を確定させる方法として実施されるケースがほとんどです。精度は高いのですが侵襲的な検査になるため、200~300分の1程度の確率で流産を招いたり、感染症を引き起こしたりするリスクが伴います。妊娠15~18週に実施される検査で、費用も安くはありません。母体の腹部に針を刺す、または子宮頸部にカテーテルを挿入するなどして子宮の絨毛という組織を採取する検査方法です。羊水検査と同じく精度はほぼ100%のため確定診断として行われますが、羊水検査よりも流産のリスクが高く約1%と言われているほか、検査の方法が難しいことから、日本で実施している医療機関はそれほど多くないようです。妊娠10~11週に実施できる検査で、羊水検査と同様に費用がかかります。高精度でリスクがない出生前診断“Serenity”を受ける方法は?確定診断は精度こそほぼ100%ですが、稀に流産などのリスクがあるとお伝えしました。できることならリスクのない、それでいて精度が高い方法で検査を受けたいものです。Basic”と全染色体検査の“Serenity24”があります。Basic”21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えてモノソミーX(ターナー症候群)などの性染色体異常の検査、希望者には追加費用なしで性別判定が可能、陽性だった場合の羊水検査が無料および、検査結果通知後の医師による再診察費用も無料です。“Serenity24”1~22番の常染色体すべてと性染色体異常の検査、希望者には追加費用なしで性別判定が可能なほか、陽性だった場合の羊水検査が無料および、検査結果通知後の医師による再診察費用も無料です。検査の方法は採血のため一般的なNIPTと同じですが、検査対象が広く精度も向上している点が大きく異なります。“Serenity”感度:99.14%特異度:99.94%陽性的中率:35歳86.9%、40歳96.1%一般的なNIPT感度:99.10%特異度:99.90%陽性的中率:35歳79.9%、40歳93.7%“Serenity”を受ける方法は難しくありません。一般的なNIPTではかかりつけ医による直接の検査予約や紹介状などが必要でしたが、それらの条件は一切なく、妊婦さんが直接申し込むことができるからです。現在、“Serenity”を採用している医療機関は日本では東京の八重洲セムクリニックと、大阪の奥野病院になります。してこれまで多くの相談を受ける中で、妊婦の方々がご出産までの約10ヶ間様々な不安な気持ちを抱えていることを知りました。そんな不安が少しでも減るように日々の治療・検査を通して妊婦の方々に向き合っていきます。NIPT予約センター|八重洲セムクリニック(東京)・奥野病院(大阪).。