DNAの大きな断片が他の染色体へ移ってしまう、より大きな突然変異もあります。染色体は通常、2倍体、つまり、2つずつ複製を持っていますが、3つも複製があるような、染色体数の異常が生じることもあります。この異常は、あるタンパク質を作り出す遺伝子の対立遺伝子の数を変えてしまうため、大きな影響を及ぼし、ほとんどの場合死に至ります。第21染色体が3本あるトリソミー21はダウン症候群を引き起こしますが、これは必ずしも死に至らない例です。他のトリソミー(三染色体)のほとんどは、胎児の間に死亡するか、あるいは自然に流産してしまいます。病気の重さは、どのくらい欠失しているかよりも、どのくらいタンパク質を作り出す暗号の枠組みからはずれいるかで決まります。ある種のタンパク質が作り出されている限り、筋細胞は機能できるのです。遺伝子が正常に機能するためには、各遺伝子の対立遺伝子の対のうち、片方だけあればいい場合がよくあります。対立遺伝子の中には、正常な塩基配列と著しく異なるため、作り出したタンパク質や酵素が機能しないものがあります。このような場合には、個体は遺伝子対のうち、機能する対立遺伝子の方を選ぶことで、全く正常な生活や表現型が得られます。時に、対立遺伝子の片方が、通常の生産物ではないけれども機能しているものを作り出していることがあります。この場合でも、個体はおそらく通常の生活を送れるでしょう。どちらか一方が正常に機能するのなら、欠陥のある方の対立遺伝子は使われることはありません。それゆえ、その対立遺伝子は劣性形質であるといえます。何の影響も現われていないけれども、病気を引き起こす劣性の対立遺伝子を保有していることがあり、この場合、この劣性の対立遺伝子が子供へと伝わる可能性があります。時に、欠陥のある対立遺伝子の方が優性の場合があります。この場合、正常な遺伝子と欠陥のある遺伝子の両方を持っていても病気になります。優性でX染色体上の突然変異は、頻繁に、重大な病気を引き起こしたり、生殖機能がうまく働かない原因となるため、何世代も続くことはありません。病気を引き起こす対立遺伝子を1つ、劣性形質として持っているだけなら、何も問題はないのでキャリアー(保因者)となるだけです。それゆえ、劣性の突然変異は、個体群の中で維持されることがとても多く、第一世代で除去されることはありません。劣性の突然変異は何世代にも現われることになるでしょう。嚢胞性繊維症において、最もよく見られる突然変異の起源は、5万年も前にさかのぼると考えられています。遺伝病は、たいていは致命的ではなく、多少の異常など、ほとんど影響がありません。約3〜4%の子供が出生時に何かしらの遺伝病にかかっています。すべての人が、遺伝子と呼ばれる多くの単位からなる固有のゲノムを持っています。どの遺伝子も、特定の体の部位を構築するための指示を出しています。私たちの体は、普通、タンパク質からできていますが、このタンパク質のうち、遺伝学の研究に最も重要なものは酵素です。すべての人が、それぞれ新しい突然変異を持っており、病気を引き起こしうる対立遺伝子を保有しています。私たちは誰もが約20もの劣性対立遺伝子を保有していますが、このような劣性対立遺伝子は低頻度でしか現われないので、劣性対立遺伝子を2つとも持った子供が生まれてくる確率は低いのです。私たちは、みんな、突然変異を持っています。変異は、生殖細胞中に見られることもあれば、体細胞中に見られることもあります。どちらのタイプの突然変異もがんを引き起こす可能性があります。DNAは通常二本鎖です(二重らせん)。4つの塩基はA、T、C、G、という文字で表わされ、次に示すように、こうした長い鎖の中で、塩基AはTと、塩基GはCと結合します。細胞内のDNAは通常ペアで存在し、安定しています。遺伝子スクリーニングを理解するにはAとT、CとGという形で塩基が結合することを知っていれば大丈夫です。遺伝子スクリーニングは、この相補的な結合という性質を利用します。DNAのサンプルを細胞から取り出し、一本鎖に切り離します。一本鎖のDNAの塩基をペアになる塩基と結合させます。テストを簡単にするため、この一本鎖のDNAをプラスチックのフィルターに張り付けることもあります。張り付けたDNAにテスト用一本鎖DNA(プローブ)の溶液(一種の蛍光染料で標識をした短い配列のDNA)を加えることにより、特定の配列をテストすることが可能です。サンプルとプローブを混ぜ合わせた後、相補鎖に結合したプローブ以外は洗い流します。サンプル中にその配列のコピーが存在する場合は、フィルターを紫外線の下においたときにプローブを蛍光で見ることができます。サンプルに相補鎖がない場合は、蛍光は現われません。このようにして多数のサンプルをプローブでテストすることができます。これを遺伝子スクリーニングといいます。様々な遺伝子を代表する、特殊なDNA配列の有無をこのように検査するのです。このスクリーニングは、例えば、胎児が遺伝病を引き起こすような突然変異を持っているような場合など(出生前診断)、突然変異を探し出すのに利用できます。遺伝子スクリーニングは、どの種類のバクテリアが食物の中にいるのかを突き止めるのに使われたり、患者の医療診断にも使うことができます。ある人が、特殊なDNA配列や遺伝子を持っているかどうかという情報は、遺伝的疾患の診断にとても役立ちます。発病前スクリーニングとは、ハンチントン氏病のように年令的に遅く発病する遺伝病を、発病する前にテストすることです。このような将来を予言するようなテストには、心理カウンセリングが必要でしょう。プライバシーを尊重することは非常に大切です。個人の遺伝情報は私たちが病気になることも明らかにしてしまうので、保険会社や雇用者はそれを理由に人々を差別することもできるからです。北アメリカではすでに遺伝子テストの結果、人々を差別待遇するケースが出ています。糖尿病やがんのような多くの遺伝病は、複数の遺伝子や、環境と遺伝子の関係によって引き起こされます。遺伝子羅病性とは、1つの特定の遺伝子のみが、複雑な病気の進行を決定するということです。ApoE4(約10%のコーカサス人とアジア人が持っています)と呼ばれる1つの対立遺伝子を持つことによって、アルツハイマー病の進行の危険性が増します。この対立遺伝子を2つとも持っていたら、若い時には羅病性がとても強くなりますが、この遺伝子のもう一つの対立遺伝子であるApoE2はアルツハイマー病を防ぐ働きを持っているようです。出生前診断、もしくは、出生前スクリーニングは、ほとんどの先進国ではあたりまえのように、出生前ケアと一緒に行われるようになりました。遺伝子以外にも重要なスクリーニングのプログラムがあります。風疹の予防をしていない女性がいたら、妊娠前に予防をしておくべきです。1982年に初めて、出生前に鎌状赤血球症を見つけ出すために、組換えDNA技術が使われました。現在行われている最も一般的なスクリーニングは、タンパク質のスクリーニングです。その理由は、多くの病気は、重要で機能的な酵素を欠いているために起きるのであり、何かしらのタンパク質が作られている限り、どんな対立遺伝子を持っていようと問題はないからです(前述のPKUの例を参照)。研究が進み、たくさんの遺伝病の存在が明らかになるのにつれて、胎児の早い段階で、遺伝子の欠陥を見つけ出す方法が開発されてきました。この方法では、胎児からサンプルを取り出し、分析を行います。胎児の成長過程によって、どの遺伝病や異常についてのスクリーニングが受けられるかが違ってきます。母体への苦痛や健康上の危険性を問題を考える限り、スクリーニングは、早ければ早いほど良いのです。胎児からサンプルを取り出すのは難しいため、たとえ必要であるとみなされても、現在では、ごくわずかな割合でしかスクリーニングは行われていません。超音波がよく使われていますが、超音波には母体に負担をかけないという利点があります。様々な方法を組み合わせて診断が行われています。最初のスクリーニングとして、母親の血液検査を行うこともあるでしょう。この血液検査において、あるタンパク質(例えばαーフェトプロテイン)のレベルが異常であれば、胎児が、二分脊椎症、あるいはダウン症候群のような染色体異常といった問題を抱えている危険性があります。異常なタンパク質レベルの場合でも、大抵において胎児は正常なので、さらに検査を行い、先のテストの結果を検討する必要があります。何らかの遺伝子の欠陥を持っている危険性が高い(つまり、母親が高齢であったり、両親が遺伝病にかかったことがある)とみなされた胎児からは、胎盤や胎児の細胞のサンプルを取ります。以前使われていた羊水穿刺では、羊水から細胞をとり、実験室で培養して解析に用います。胎児の成長に伴い、不必要となった細胞は羊水へと捨てられます。胎児は、羊水の中で、この捨てられた細胞に囲まれているため、羊水穿刺は胎児に対して何の害も与えません。受精後11〜16週たつと、この方法に使うサンプルを採取することができます。より、6〜9週目たつと絨毛膜絨突起(胎児の周りの膜)のサンプルを取ることができるようになりました。採取したサンプルの中に含まれる胎児のDNAを、高感度の遺伝子プローブを用いて、直接解析することで、特異的な遺伝子の欠陥があるかどうかが分かります。最近では、スクリーニングの対象は危険度の高い両親の方に向けられています。最新のスクリーニング技術では、一度に数100のサンプルを100以上の異なる遺伝病に対して検査することができるようになりました。それゆえ、スクリーニングは、安価でごく普通に行われる検査となりつつあります。将来、母親の血液中にあるほんのわずかな胎児の細胞を、分離して解析する技術を利用することが日常茶飯事になるかもしれません。体外受精の医療費が高額なため、一般に用いられる方法ではありませんが、体外受精が用いられる場合には、母親の子宮内に胚が着床する前に調べる着床前診断が、すでに可能になっています。着床前診断を行った上で体外受精を試みることは、遺伝病を子供へと遺伝する危険性が高いけれども、中絶は望まない親にとっては、一つの選択肢なのかもしれません。出生前診断の主な目的は、自分の胎児が何らかの病気を持っているのではないかと心配している母親を安心させることです。自分の胎児には何の遺伝病も遺伝していない、といった安堵感を得る可能性があるのに、妊娠を拒む人もいるかもしれません。妊娠していると気づく前に使った薬の影響で、胎児が何らかの病気を持ってしまったのかもしれないと心配して、中絶したりする女性もいるかもしれません。出生前診断は、必ずしも、病気を持った胎児を中絶することを意味するわけではありません。実際に、診断と中絶は医学的に分けられるべきです。胎児の状態に関係なく子供を産みたい親にとっては、出生前診断には多くの利点があります。第一に、何らかの治療によって、問題を解決できるかもしれませんし、あるいは、病状の厳しさを緩和できるかもしれません。胎児に手術を施して、母親の子宮内へ戻す場合さえもあります。それ以外の利点としては、子供の誕生前に情報を得られることや、感情的にも準備ができることが挙げられます。遺伝的要素が構成され直される際には、よく手違いが生じるため、ヒトの出産にもかなりの失敗が伴います。受精した胚のうち、遺伝的異常を持っているものは約70%もあります。遺伝的に異常な胚のほとんどは着床しないか、妊娠の早い段階で自然に流産してしまいます。産まれてはきたものの、その後、死んでしまう赤ちゃんもいます。苦痛に満ちた人生を送ることになる赤ちゃんもいれば、そうでない赤ちゃんもいます。胎児にひどい遺伝的損傷がある場合、精神的にもひどい欠陥を持つことがあります。「正常な」人には人生があるのに、その子には「人生」が今も将来にもない、という人がいるかもしれませんが、人生の可能性は、それぞれに違っているはずです。多くの宗教では「価値のない」人生はないとされています。私たちが出生前診断の利用を受け入れる、受け入れないにかかわらず、差別のない社会を作り、遺伝病を抱える人々のような社会的弱者が生活しやすいようにすることが必要です。出生前診断の問題については、拒み続けている人もいて、意見が分かれ続けるでしょう。倫理的に考えると、家族のインフォームド・チョイスを重視するような体系が必要です。家族は、今の扶養家族や将来の子供に対する責任について決断しなければなりません。家族は、子供自身の人生の質についてまず第一に考えなければなりません。正しい決断とは、中絶するとかしないとかではなく、事前に十分に説明を受けた母親が下した決断であるといえるかもしれません。出生前診断について考えるとき、性の選別や悪用に対する不安感なども浮かび上がります。将来の子供に対して、私たちは、どのくらいの選択をすることができるのかということについては、社会的な規制が加えられることでしょう。優生学という言葉はフランシス・ガルトン卿によって造り出された新語で、ギリシャ語の「良い遺伝子」という意味の「eugenes」に由来します。優生学は、環境や他の生物を変えようとするのではなく、私たち人間自身を変えようとする行動であるという点で、特徴的です。人々は長い間、「良い遺伝子」を持った人間を増やすために、選択して子供を産むという考えを持っていました。プラトンは、「適している」と思われる人間同士が結婚したりや連れ添うことを、間接的あるいは直接的に手助けすることで、「適している」と思われる人間を増やすことができるだろうと考えました。このプラトンの考え方は、私たちの言う、積極的な優生学と同じものだと考えることができるでしょう。積極的な優生学は、遺伝的な病気の発生を減らすような、消極的な優生学とは異なります。「優生学者」は高い教育を受けた家族の遺伝的「家系」からは、あまりたくさんの子供が産まれていないことを知り、そのような家族の子孫が、大多数の、教育を受けていない階級の子供達に圧倒されることを心配しました。「優生学者」は、教育を受けていない階級の人々は遺伝学的には「適さない」、といった間違った考えを持っていました。1910〜1920年に迎えた優生学の絶頂期には、優生学の概念が生物学の教科書の中で、科学的な概念として教えられました。「適さない」とされた移民が移民法で制限されたり、精神薄弱の女性が強制的に不妊されたりしました。ドイツのナチスは主にアメリカの移民法の考え方を取り入れ、障害を持つ人々を安楽死させたり、ユダヤ人、スラブ人、ジプシー、その他の人種を大量に殺す結果となった、大量虐殺や人種衛生法といった極端な政策を行いました。Glu正常赤血球のヘモグロビンのアミノ酸配列6番目のアミノ酸が、グルタミン酸からバリンになるだけで、赤血球は鎌形になります。正常赤血球と鎌形赤血球このような差別に対して、もちろん、倫理的にも多くの反対がありました。それ以外にも、優生学においては効果的と見なされていた不妊手術に反対する、有名な科学的根拠がありました。それはハーディー・ワインベルグの法則です。この法則は、不妊手術が科学的に見て適当でない理由を、次のように説明します。アフリカで多く見られる鎌状赤血球症を例に考えてみましょう。引き起こす遺伝子は、病気を患っている人々の間で見つかっています。鎌状赤血球症を引き起こす遺伝子を2つ持っていると、鎌状赤血球症を患ってしまいます。鎌状赤血球症を患っている人だけが、鎌状赤血球症を引き起こす遺伝子を持っているわけではありません。病気やその兆候が現われていない人の間にも、この遺伝子は劣性対立遺伝子という形で広まっています。その理由は、鎌状赤血球症を引き起こす遺伝子を1つ、正常な赤血球を作る遺伝子を1つ持っていると、赤血球の機能としては正常で、さらにマラリアに対して抵抗力を持つことができるからです。このマラリアに対する抵抗力という点で、鎌状赤血球症を引き起こす遺伝子は、ヘテロの状態で、人々の間で保存されてきました。ヘテロの状態で、病気の形質を表わす劣性の有害な対立遺伝子を持てば、保有者にとって何らかの利益になるということは、鎌状赤血球症に限ったことではありません。今では、私たちは約15もの、死に至る劣性対立遺伝子を保有していることが分かっています。優生学の論理では、誰も子供を持てなくなってしまうのです!優性学を考える際に、鍵となる倫理的な問題は、次のようなものです。私たちは、誰もが将来生まれてくる子供の健康に対して責任があります。子供を持つか持たないかという選択は、個人によってなされるべきであると、社会的に合意されています。人権についての国際会議で認められた基本的人権の一つに、家族を持つ権利があります。子供を持つ持たないという問題に、社会的制限はあってはならず、また、将来生まれてくる子供でも、一人の個人として考えるべきなのです。病気になるのは望ましいことではありません。そのため、遺伝病を持っていることは「悪い」遺伝子のせいだから、ある意味で、それは悪いことであって、逆に普通に機能する「良い」遺伝子を持つことは、良いことであるといえるかもしれません。この基準は人々が子供を持つことに対する歯止めとしては使えません。DNA配列は、個人を識別するために使うことができ、これは法廷でも利用されてきました。制限酵素で分解され、独特のパターンに分けられたDNA断片は、DNAフィンガープリント(指紋)と呼ばれています。これは血液型判定よりもずっと正確なので、世界的にも多くの法廷で使われてきました。二人の人間が同一のDNAフィンガープリントを持つ可能性が論議され、最近になって、その確率の計算が訂正されはしましたが、このようなDNAフィンガープリントの一致(制限酵素により分解されたDNAの断片の大きさが二個人の間で同じ場合)は依然低いと思われます。アメリカではFBIにより、犯罪者の遺伝子登録が行われ、イギリスにもデータベースがあります。DNAフィンガープリントは人々が移民した場合の遺伝的親子証明にも使われます。個人を守るための重要な倫理的論点としてプライバシーが挙げられます。個人のプライバシーを保証し、情報が悪用されないことを保障できるようになるまでは、広範囲にわたる遺伝登録を始めるべきではありません。多くの遺伝病は、遺伝子治療により欠陥のある遺伝子を訂正することで治療することができます。遺伝子治療とは「先天性の遺伝的誤りを治すために、または、細胞を新しく機能させるために、機能する遺伝子を患者の体細胞に挿入する治療の技術」のことです。何種類かのがんを含む、様々な病気の治療のために、ヒトの遺伝子治療の試みが現在、多く行われています。アメリカでは、遺伝子治療など医学上の新しい試みは、組換えDNA実験諮問委員会(RAC)やFDAによって認可されなければなりません。RACの会合は一般に公開されており、遺伝子工学に対する恐怖感を和らげるのに役立っています。遺伝子治療はまだ、実験的治療ですが、もし安全で効果的ならば、現在行われている多くの治療よりも、より良い治療となるでしょう。遺伝子治療は単に病気の症状を治すのではなく、むしろ、病気の原因そのものを治すからです。それに、多くの病気は、他の治療法では依然、治療が不可能なのです。知られている成功例の一つには、免疫不全の病気、ADA欠損症の治療があります。これは正常な遺伝子から作られる酵素を、その酵素を欠く子供の細胞中で発現させることで治療します。現在のところ行われている遺伝子治療は、遺伝するものではありません。遺伝しない(体細胞の)遺伝子治療で患者を治療することには、他の治療法と、たいした違いはないと考えられます。遺伝しない遺伝子治療が安全で、従来の他の治療法よりも効果的なら、遺伝子治療に同意する患者には、適用されるべきです。遺伝するような遺伝子治療を始めるためには、私たちは、倫理的影響や社会的影響についてもっと広く議論する必要があります。あなたのゲノムは、いくつの、死に至る劣性対立遺伝子を保有していますか?Q220歳のときに、アルツハイマー病の発病前スクリーニングをすることに、利点はあるのでしょうか?60歳のときではどうでしょうか?Q3ある夫婦が、すでに女の子を4人、産み、育てているとします。次に、男の赤ちゃんを産むために、この夫婦は、男女産み分けの技術を使うことができると思いますか?Q4親は、生まれてくる子供に対して、目の色、背の高さなど、どのくらいの望みをかなえてもよいと思いますか?Q5悪い遺伝子とは何でしょうか?良い遺伝子とは何でしょうか?その他の遺伝子とはどのように違うのでしょうか?Q6日本で、優生学的政策がとられた出来事について、例を挙げてみましょう。