ポイント国の指定難病であるヌーナン症候群注1の原因遺伝子であるRIT1注2の変異マウスを作製した。ヌーナン症候群の症状を再現し、βアドレナリン受容体作動薬注3による心臓線維化(固くなること)が進行することを発見した。よしかつ)教授らの研究グループは、国の指定難病となっているヌーナン症候群の原因遺伝子RIT1の変異マウス作製に成功しました。ヌーナン症候群の症状を再現し、βアドレナリン受容体作動薬による心臓線維化亢進を示すことを発見しました。リンパ管形成異常を伴う先天性疾患で、2013年に同グループが、新しい原因遺伝子RIT1を世界に先駆けて報告しました。RIT1変異を持つヌーナン症候群患者では高頻度に心肥大やリンパ管形成異常を合併しますが、詳細なメカニズムはわかっていませんでした。今回作製されたヌーナン症候群のモデルマウスは、ヌーナン症候群の心疾患、低身長、リンパ管形成異常の病態解明ならびに治療法開発へ利用されることが期待されます。本研究成果は日本時間2019年3月18日付けLancet誌が運営する学術誌「EBioMedicine」電子版で掲載されました。(AMED)などの支援を受けて行われました。特徴とする遺伝性疾患です。日本での報告では10,000人に1人とされています。現時点では根本的な治療法がないことから国の指定難病に指定されています。