異常をみとめる先天的障害を指します。精巣萎縮が挙げられます。産生障害や精子の形成障害などが有ります。ここでは数の異常を取り上げます。男性生殖腺が片側しかない奇形であり、付属器の有無により、詳細に分類されます。出生男児5000人に一人発生する奇形と言われています。停留睾丸との鑑別が重要になります。鑑別には画像診断ならびに試験的手術などが試みられます。これが3個以上ある場合は多精巣症(精巣過剰症)となり、数の異常(奇形)となります。精巣無発生とも呼ばれ、位置異常である停留睾丸とは異なり、文字通り精巣が存在しません。男性型で、染色体は男性型を示す46XYとなります。テストステロンの分泌が認められないため、その欠乏による症状が出現いたします。男性的な体格の形成や二次性徴の発現不全が生じます。本症はEDを併発させる事があります。定番をご紹介いたします。