cardiomyopathy)は、心機能障害を伴う心筋疾患をいう。分類されるが、これらに分類できない分類不能型も存在する。肥厚と拡張が見られる心臓の左室の断面。心内膜が下線維症で白くなっている。心筋症は数多くの名前で呼ばれてきたが、最初の解剖症例の報告は1891年のクレールによるものとされる[1]。分類し、心筋疾患でも原因または全身疾患との関連が明らかなものと厳密に区別した[2](なお、この分類でも分類しきれないものあるので分類不能心筋症という項目もある)。収縮機能障害を特徴とする心筋の病気であり、不整脈による突然死と心不全をもたらす。初期には心拡大によってポンプ機能自体は正常範囲に保たれており、βブロッカー、アンギオテンシン変換酵素阻害薬あるいはアンギオテンシンII受容体ブロッカー、利尿薬などの薬の組み合わせにより進行を遅らせることが可能である。代償が破綻し末期重症心不全になると有効な治療薬はなく心臓移植を必要とする。女性より男性のほうが重篤な傾向がみられる。動作時に軽い動悸が起こる程度であるため、発見が遅れてしまうケースがある。身体症状を伴う重篤なうっ血性心不全や治療抵抗性の不整脈を起こす。診断されてからの5年生存率は54%、10年生存率は36%とされていたが、最近では治療の進歩により5年生存率は76%と向上している[4]。激しい運動は心臓に大きな負担を強いることとなり、急な心臓発作を起こす可能性があるため避けるべきとされている。心電図ではP波の持続時間延長が認められる。拡張型心筋症は、以前からウイルス、アルコール、毒物、免疫障害など非遺伝的攻撃によってもたらされることが知られていた。核膜蛋白質の遺伝子の突然変異が拡張型心筋症の大きな原因であることが最新の研究で明らかにされている[5]。2013年の時点で、本症症例のおよそ3割が遺伝子突然変異が原因であると推定されている。遺伝子突然変異が拡張型心筋症を引き起こすメカニズムを明らかにするため、サルコメア蛋白質であるミオシン、アクチン、トロポニン、トロポミオシンに関して、組換え変異蛋白質分子や遺伝子改変動物モデルを用いた研究が活発に行われている。研究からはっきりした重要なことは、心筋細胞には単にその収縮機能が内因的に低下するだけで心拡大によって代償するメカニズムがはじめからプログラムされているということである。皮肉なことに、その代償メカニズムが働くことによって致死的不整脈による突然死のリスクが高まり、その破綻によって末期心不全がもたらされるものと推測される。現在治療薬として用いられるβブロッカー、アンギオテンシン変換酵素阻害薬やアンギオテンシンII受容体ブロッカーは、短期的には収縮機能を高めるが長期的には有害な“細胞内cAMPとカルシウムの増加を介する”代償反応を抑えることでその破綻を遅らせているように見える。「心臓移植」を参照1967年に世界で初めてヒトからヒトへの心臓移植が行われ、現在では安定した成果を示している。アンジオテンシン変換酵素阻害薬(ACE阻害薬)、アンジオテンシンII受容体拮抗薬(ARB、AII拮抗薬)、ベータ遮断薬などが適用され効果を挙げている。遠隔生存率も比較的高い。体質・症状の進行状態により上記の薬が期待した効果を挙げない場合もある。これらは根治療法ではなく進行を遅らせることしかできない。心臓移植までの症状維持を目的とする埋め込みと、心臓移植待機を目的とせず補助人工心臓を使い続けていく目的での埋め込みの2通りの治療が行われる。心臓移植までの症状維持としての補助人工心臓は2004年に医療保険の適用となった。移植目的でなく補助人工心臓を使い続ける選択は、主に高齢のため手術に耐えうる体力がない患者に対してとられることが多い。左室形成術は、虚血性心筋症や拡張型心筋症などによる高度左室機能不全を伴う慢性心不全に対する手術であり、左室容積を縮小させることにより心機能、生命予後の改善を図ることを目的とする。動物実験の段階である。先天的原因を治癒しようという試みである。積極的治療法(心臓移植)を行うことが難しい患者への応用が期待されている。10g程度摘出し、それを培養してシート状にして患部(左心室)に貼り付ける治療法。その心筋シートを用いて弱った心臓のポンプ機能を回復しようという試みである。動物実験ではポンプ機能が回復されることが確認されている。欧米ではすでに実施され、重篤な不整脈などの副作用が報告されている。ハートシート」の製造販売承認(条件期限付き)取得、2016年に販売を始めている[11]。次にiPS細胞由来のヒト心筋シートが開発され、動物実験が実施された[11]。UK心筋症MeSHD002312テンプレートを表示500人に1人が発症するよくある病気であり、若いアスリートなど若者の突然の心停止によくある原因である。心筋細胞の肥大のため心室壁が厚くなるが心室のサイズはしばしば正常である。本症は心筋肥大による左心室の拡張障害が主体である。拡張期が短縮することにより、心室に血液が充分に流れ込まなくなる。その結果、全身に流れる血液量が不足したり、心室→心房への逆流が起こることによりひいては肺水腫に至って呼吸困難を呈したりする。