:難治性疾患への挑戦;ではこの演題を含め3演題が話されました。角田先生は適切なデータバンクを国内に設立し、其処から多くの成果(論文)が出始めているようです。臨床症状情報および画像情報)とゲノム解析結果をデータバンクに登録しています。症状や遺伝子で検索すると、その臨床像や遺伝子異常などで症例の検索、そしてそれをまとめれば答(論文にまとめられる)が出るという優れたシステムです。従来は網膜色素変性の遺伝子はこれこれという具合に、一疾患に一つの遺伝子が対応するものと考えられてきましたが、疾患と遺伝子の対応が実はもっとファジーな物であって、遺伝子を調べればすべての患者で診断が確定できるといった物語ではなかったことも、明らかになってきているようです。CFF中心フリッカー感度とは?と聞かれました。