値は、GEMMAソフトウェアで計算された尤度比検定から生成されます。遺伝子の3つのコード転写産物すべてのエクソン2の停止コドンに変更します。この位置に未熟停止コドンが導入されているということは、mRNA転写産物がセンスを介しない崩壊を受けやすく、翻訳されないことを意味します。924のヨーロッパ系エクソームでは非常にまれです(0.035%の頻度、T:3、C:8585)。Projectデータには含まれていません14。621の全ゲノム配列決定者のうち4人によって運ばれます。R19X変異体を持つ個人は、マノリスと密接な関係にある傾向はなく、キャリアペアの97.3%が、アレイ全体で下降エクソームによって同一の対立遺伝子の≤10%を持っています(補足表S3)。15と推定されており、このクレタン分離株が確立される前にヨーロッパでこの変異体が低頻度で存在したという考えを支持します。kb)を共有していることがわかりました。この頻度から推定される対立遺伝子とその年齢。kbと一致し、一部は地域全体を共有します。kb)を共有していることがわかりました(補足図S3)。これらの発見は、R19XがMANOLISおよびアーミッシュ分離株の確立に先立ってヨーロッパで単一の最近の起源を持ち、遺伝的ドリフトにより2つの分離株で比較的高い頻度に上昇したことを示唆しています。長距離フェージングアルゴリズムの適応を使用して、サンプルのペア間で染色体11に沿った最大ハプロタイプ同一性のストレッチを特定しました。