世の中はすっかり涼しくなりました。わたしの周りにはちらほら風邪ひきさんもいます。みなさんはお変わりないですか?さて、世の中でにはいろいろな難病が存在します。現代の医学でも病態が解明できなかったりまた解明できても治療になかなか結び付かなかったり。わたしも今までいろいろな難病の方を見てきましたが、みなさん、日常生活でいろいろと不便なことやつらいことも多いでしょうに、とても明るいまた家族間の繋がりの強い方が多いような気がしてきました。皆さんは「ウィリアムズ症候群」をご存知でしょうか。ウィリアムズ症候群は、1万人に1人の割合で発生する遺伝子疾患で、国によって難病に指定されています。僕を知ってください〜ウィリアムズ症候群と家族〜」(フジテレビ)でその名を耳にしたことがあるという方もいるかもしれません。10月8日(日)に、この番組の2が放送されることになりました。それに際して、「ウィリアムズ症候群」について、調べてみました。共有:ウィリアムズ症候群とははじめに、ウィリアムズ症候群がどんな遺伝子疾患なのか?ということについて調べてみました。ウィリアムズ症候群は、ウィリアムズ・ビューレン症候群とも呼ばれる、まれな遺伝子疾患です。さまざまな発達障害を引き起こします。ウィリアムズ症候群協会によれば、1万人に1人の割合で発症します(WSA)。よれば、ウィリアムズ症候群は遺伝ではなく無作為の遺伝子変異が通常この状態の原因です。研究により、第7染色体の欠失がウィリアムズ症候群の原因になることが発見されています。血液に弾力性を与えるエラスチン遺伝子がその1つです。この遺伝子がない人では、循環器疾患や心臓欠損がよく見られます。抜粋)簡単にまとめると、ウィリアムズ症候群は、遺伝子疾患になりますが、大体が突然変異によるもので、遺伝的なものではないとされています。人間は46の染色体を持っていますが、その第7の染色体が失われている・または欠けていることによって起きる疾患です。スポンサードリンク診断についてウィリアムズ症候群の診断についても調べてみました。この状態は、主として身体的特徴により診断されます。(蛍光インサイツハイブリダイゼーション)と呼ばれる検査により確定されます。これを用いて遺伝子の欠失を調べることができます。エコーなどがあります。検査ではまた、血中カルシウムの高値、高血圧、ゆるい関節、虹彩の異常なパターンなども調べます。抜粋)遺伝子疾患によくあることですが、同じ疾患の人たちに、共通してある特徴が見られるということがあります。ウィリアムズ症候群の患者さんもそのように見分け、その後遺伝子の欠損を調べる、という形で診断されることが多いようです。寿命は?ウィリアムズ症候群の遺伝子疾患が直接的に寿命を縮める原因にはなりません。血管が狭くなったり、腎臓が悪くなったりといった内臓の病気にかかりやすいため、注意することが必要となります。特徴は?ウィリアムズ症候群の人には様々な特徴や状態が見られます。幼い頃には、おでこが広く、前後に長い頭の形、はれぼったいまぶた、低い鼻、長い鼻の下、厚い唇(下唇は下に向かって反り返っている)という顔立ちの子どもが多いようです。成長すると、首が長くなる人が多いといわれるほか、歯の成長に異常がみられることが多いために、あごが小さくなることが特徴です。声にも特徴があり、ハスキーボイスの人が多いようです。健康に関係する特徴ウィリアムズ症候群の人は代謝異常になりやすく、肥満になりやすいのが特徴です。血管が狭くなることが多く、心疾患などの注意が必要です。身体的特徴や性格は?ウィリアムズ症候群の人は、生まれつき体が小さいことが多く、成長が緩やかであることも知られています。そのため、大人でも背の低い人が多いようです。視空間認知障害があることも、ウィリアムズ症候群の大きな特徴です。動くものの認識が難しいので車が近づいてくるか遠ざかっているか分からないことがあるので、交通事故には特に注意が必要です。平均的なIQは59とされていますが、IQには個人差が大きいことでも知られています。一方で、人の顔を覚えるのが得意であったり、言語による短期記憶にとてもすぐれていたりするほか、書くのはとても得意で、読書なども得意であるといわれています。)であることがとても多いことでも知られています。人懐っこく、子どもでは知らない人を怖がらないかわいらしい性格であることも大きな特徴と言われています。他人の気持ちなどに共感しやすいこともわかっています。幼いころには「知らない人についていかない」「むやみに抱きつかない」ことを一つひとつ教える必要があります。ウィリアムズ症候群の人は、音楽に傑出した才能がある人もいます。音感が良く、音楽に興味を持つ人が多く、歌や楽器演奏がとても上手な人が多いそうです。一方で、聴覚過敏である場合もあり、特に金属的な音を苦手とすることもあります。さまざまな特徴がみられるウィリアムズ症候群。まわりの大人が小さいころからこれらの特徴を理解して養育していく必要がありますね。参考https://h-navi.jp/column/article/35026212治療法や対応は?ウィリアムズ症候群は遺伝子疾患であり、病気ではありません。そのため、完治する方法もないということになります。前にあげた内臓の病気にかかりやすいことなどの症状を緩和させる治療などは行うことができるので、治療は症状の緩和に重きをおく、ということになります。そのため、病院で定期的な検診を受けることが最優先すべき治療と言えるでしょう。つるの剛士さんのお子さんも?つるの剛士さんのお子さんもウィリアムズ症候群ではないかという話がネットを調べると出てきます。これは、調べて見たのですが、どうやら勘違いから生まれた、ただの噂のようです。検索をかけると出てくるのですが、Amebaのブログで「つるの」さんという方の長男がウィリアムズ症候群である、ということを綴っています。この「つるの」という名前が、つるの剛士さんと混同されて、つるの剛士の子供がウィリアムズ症候群だという噂が流れたようです。つるの剛士さんとウィリアムズ症候群には特に関係性は見つかりませんでした。普段あまり耳にすることのない、「ウィリアムズ症候群」という名前。知ることで相手を理解し、全ての人が快適に暮らせる社会を作っていきたいですね。僕を知ってください〜ウィリアムズ症候群と家族〜」(フジテレビ)を見て、一見普通の人と全く変わりが無いのに、ちょっとだけ日常生活が困難になる人たちのドキュメントは印象的でした。彼らはとっても人懐っこくて、裏表のない陽気な気質の人も多くてきちんと周りの人たちがフォローすればなんとか社会の中でやっていけそうだな~という思いでした。人間ですから社会に出て、いろいろな刺激をうければ少しづつでも成長もできます。彼らの中でだんだん「あれがしたい、ここに行きたい」という欲求も生まれてきて、それが実は普通の人には簡単だけど、自分の持つ障害のためにとてもたいへんなことだったりするんですが番組ではそういうウィリアムズ症候群の人特有の障害と向き合いながら少しでも変化してきたい若者が登場しました。何かの変化があったから続きがあるんだと思います。放送で彼らの姿を見れるのが楽しみです。今日も最後まで読んでいただいてありがとうございました。(パティシエ)の夫や子供について!年齢と教室についても!こんにちは。本当にこの...記事を読む渡部竜生の出身高校や大学は?妻や子供も気になる!こんにちは。わたしは乗ったこともないですが、一度はキャンピングカ...記事を読む石丸幸人(アディーレ)の勉強法や医学部進学について!結婚は?こんにちは。わたしはぜんぜんなんですが。最近はよくテレ...記事を読む永作芳也(元棋士)の今現在や結婚と子供について!こんにちは。わたしは長引いていた風邪がやっと治ってきました。レジ...記事を読む篠原希(宮崎大フライトドクター)の彼氏や年収と医師になったきっかけは?こんにちは。現在は東京で暮らしています。看護師になった最初の1年は地元宮崎の大学病院...記事を読むダイアナ・ガーネットの囲碁の腕前は?ナルトとものまねも気になる!こんにちは。カレーと言えば、やっぱり『CoCo壱番屋...記事を読むマキさんとジョンさんの今現在と結婚について!出会ったきっかけや経歴も気になる!こんにちは。今年は花粉症が長引いてつらい日々お送っております。みなさんはどうでしょうか。コメントをキャンセルメールアドレスが公開されることはありません。*サイト次回のコメントで使用するためブラウザーに自分の名前、メールアドレス、サイトを保存する。新しい投稿をメールで受け取るスポンサーリンク自己紹介はじめまして。看護師をしながらのんびりブログを書いています。RSSWordPress.orgブログをメールで購読メールアドレスを記入して購読すれば、更新をメールで受信できます。