Wire希少疾患のCDKL5欠損症にWHOの疾病分類コードが付与されるWHOの疾病分類にCDKL5欠損症と呼ばれる疾患が新たに加わる。CDKL5欠損症の診断コードは2020年10月1日発行の改訂版に掲載。固有のICD-10コードは臨床研究と疫学研究を促進し患者ケアを改善。希少遺伝性疾患のCDKL5欠損症(CDD)が、世界保健機関(WHO)の医学的分類リストである国際疾病分類(ICD)で新しい疾病コードを割り当てられました。CDKL5欠損症の診断コードは、2020年10月1日のICD改訂版に盛り込まれます。この医学的分類は現時点で第10版(ICD-10)となっており、一連の英数字コードを使用して個人の医学的状態を記録します。片頭痛を持つ患者にはG43のコード、2型糖尿病の患者にはE11のコードが割り当てられます。これらのコードは臨床研究と臨床ケアに使用され、医療保険の請求や払い戻しへの使用も増えています。WHOによれば、世界の医療費の約70%の配分でICDコードが使用され、払い戻しと資源配分が行われています。この国際的医学分類でコードが割り当てられていない医学的状態が多く存在し、それらの疾患は大半の臨床研究では見かけず、保険や医療費払い戻しの利用が困難となっています。これまでその1つであったCDDは希少遺伝性疾患で、出生後まもなくの頻回の発作と、神経発達の重度の障害をもたらし、患者の大半は歩いたり、話したり、自分の世話をすることができません。Loulou財団はCDD治療薬開発の民間非営利財団で、ICD-10コード取得活動の先頭に立ってきましたが、同財団の最高開発責任者(CDO)であるアナ・ミンゴランス博士は次のように述べています。「CDDのICD-10コード取得は、私たちの活動分野における重要な成果であり、承認薬を手に入れ、それら治療薬への患者アクセスを保証することに向けた前進となります。CDDのコードを要請した理由の1つは、承認前の最終段階にある臨床試験1件を含め、この疾患を治療できる可能性を持つ治療薬の臨床試験が4件進行しているという点です。CDDにICD-10コードが割り当てられたら、研究から医療費払い戻しまでのすべてで効率が高まります。」CDD患者を抱える家族の支援団体として米国最大の「CDKL5研究のための国際財団」(IFCR)の共同創設者で理事長のカレン・アトリー氏は、次のように説明しています。「遺伝学的研究により、CDDは約4万出生当たり1例の割合で発生することが判明しています。この疾患のICD-10コードが存在しなかったため、個々の患者に対するコード化の方法は病院によって異なり、それら患者を特定したり、どこで何人いるかを把握したりするための方法がありません。診断を分類するために使用しています。センター内の国立衛生統計センター(NCHS)が管理するプロセスを通じて見直されます。IFCRとLoulou財団は昨年、CDKL5欠損症に対する新しい固有コードを創出するようNCHSに提案書を提出しました。本疾患の有力な臨床研究者の1人で、CDKL5臨床卓越センターの主任研究者を務め、今回の提案活動にも参加したエリック・マーシュ医師(フィラデルフィア小児病院)は、「既存のICD-10コードは、CDDが多系統に及ぼす影響をとらえるには具体性が不十分です。支障をきたします」と述べています。有力な患者擁護団体からの支持表明の書簡が添えられました。製薬会社数社も支持表明の書簡を寄せました。審査の結果、CDDは成功裏に新しいコード(G40.42)を付与されました。本疾患が独自の医療ニーズを持つ独立した医学的状態を示しており、従って固有のICD-10コードを必要とすることが認められたためです。この重要な成果の前にも、CDD患者コミュニティーが2019年11月1日に「患者中心の医薬品開発」会合をFDAと持つという、重要な成果がありました。会議ではケア提供者らが規制当局に対し、自らの経験と今後の治療に期待していることを発表しました。世界各国のCDD患者擁護団体を代表するLoulou財団、IFCR、国際CDKL5連盟は、CDDの新しいICD-10コードがCDD患者の生活の質の改善に役立ち、医療界とヘルスケア分野のリーダーらに方針やプロトコルを前進させるよう促し、現時点で未診断となっている本疾患の症例を発見する遺伝子診断法の早期利用が確実になると考えています。CDDについてCDKL5欠損症(CDD)は、CDKL5遺伝子の機能喪失型変異を原因とする希少な神経発達障害です。障害、言語・視覚の重度障害を伴います。CDD患者は睡眠や胃腸機能の障害、呼吸器の問題も抱えています。約4万出生当たり1例の割合で発生するCDDは、最も一般的な単遺伝子性小児てんかんの1つで、米国と欧州だけで推定数千人の患者が存在します。CDDの神経発達症状に対する治療薬は存在せず、CDDに伴うてんかんは従来の抗けいれん薬では不十分な管理となります。Loulou財団についてLoulou財団は、CDD治療薬の開発に専心する民間非営利財団です。2015年設立のLoulou財団は、CDD患者とその家族のために、意義のある治療薬と最終的には治癒を実現することを目標に、現状を変革するCDD治療薬に関する前臨床研究、橋渡し研究、臨床研究を推進しています。www.louloufoundation.orgCDKL5研究のための国際財団(IFCR)についてIFCRは、CDD患者とその家族を支援する米国の団体として最大です。CDD患者を抱える家族が2009年に設立したIFCRは、教育と研究のプログラムを通じてCDD患者とその家族の生活を改善することに専心しています。IFCRは、CDD患者とその家族に最高の質の分野横断的なCDDケアを提供するため、全米の医療センターにCDD卓越臨床センターを設立し、発展させる活動の先駆けとなってきました。www.cdkl5.comCDKL5連盟についてCDKL5連盟は、CDKL5欠損症(CDD)の患者擁護団体の国際的ネットワークで、4大陸18カ国の団体から構成されています。CDKL5連盟の役割は、CDD患者擁護団体間の迅速な意思疎通と調整を実現して、各団体が互いに支え合い、CDDに関する教育・臨床研究・ケアのベストプラクティスを共有できるようにすることです。www.cdkl5alliance.org本記者発表文の公式バージョンはオリジナル言語版です。翻訳言語版は、読者の便宜を図る目的で提供されたものであり、法的効力を持ちません。翻訳言語版を資料としてご利用になる際には、法的効力を有する唯一のバージョンであるオリジナル言語版と照らし合わせて頂くようお願い致します。