フェニール・アラニン又はヒスチジンを服用させ血清又は尿中のフェニール・アラニン又はヒスチジンの定量検査を行った場合は、それぞれ1回の測定につき「5」により算定し、使用した薬剤は、区分番号「D500」薬剤により算定する。「3」のチロシンは、酵素法による。「4」の総分岐鎖アミノ酸/チロシンモル比(BTR)は、酵素法による。強く疑われた患者に対し、ガスクロマトグラフィー・マススペクトロメトリー等を用いた有機酸及び脂肪酸等の分析、タンデムマスを用いた血中カルニチン分析又はムコ多糖体分画の定量検査等により、疾患の診断又は経過観察を行った場合に算定する。