以上の種類に及ぶ報告がある。脳症類似の重篤な臨床症状を引き起こした。変異を持つ症例の報告はない。持つ母子例を経験した。にもつ家系例と臨床症状を比較検討し、相違点について考察した。精神神経症状を認めた。脳脊髄液では乳酸、ピルビン酸の上昇を繰り返し認めた。上に一過性に出現する低吸収域を繰り返し認めた。mtDNAについて直接シークエンス法で変異検索を行った。より検量線を作成した。本症例の報告に当たっては、個人が特定されないよう十分に配慮した。み換え実験安全委員会の承認を得た。値から、検量線を利用して変異比率の定量を行った。