レポート第2回目です。今回は、シンポジウム2「着床前診断」の2演題についてです。PGT-Aが有効な患者像の話や正常胚およびモザイク胚の施設間差の話など具体的、実用的な内容が盛り沢山です。転座に関する詳細な情報も含まれています。聴講とレポート作成を担当して下さったサポーターBさん(現在治療中でPGT-Aもご経験されています)もご自身の治療の参考になる内容もあったと仰っていましたので、治療中の患者様にお読み頂きたいレポートです。重要部分には下線、更にコメントも記載しておりますので、合わせてご確認下さい。【サポーターBコメント】PGT-A・PGT-M(※1)の拡大にあたり、展望や課題についてのお話が中心であった。クリニックの技術によって正常胚率、モザイク胚率が違うという話や、モザイク胚の取り扱いについての話なども出ており、着床前診断を実施中・検討している方には是非読んでいただきたい。Sequencer:NGS)で解析することで検査の精度が格段に向上している。よっては検査結果の解釈、判定は行っていない場合もあるため、検査を依頼した医療機関が検査結果を解釈する必要が出てくる。遺伝医療の専門家の存在下で、専門カウンセラーなどと一緒に検査結果を解釈する必要がある。ーズ症候群、ダウン症候群)を除くとの記載有。【モザイク胚について】モザイク胚の解釈、移植するか否かが最も難しい。至った患者もいるとの報告がある。モザイク胚を移植した際は、出生前診断や羊水検査のオプションも提案していく。モザイク胚の場合は胚のどこを採取生検したかによっても結果に不一致が出やすい。原因があるのでPGT-Aによる妊娠に期待ができる。10個のうち5個が移植可能胚→不妊や習慣流産になる理由が胚にはない。染色体以外に何か原因があることを反映している。PGT-Aによる妊娠は期待できない。従来のPGT-SRでは見解上は転座以外の染色体をみることができなかったが、PGT-Aの臨床研究の拡大で、PGT-Aの中にPGT-SRが含まれることになったので、転座以外の染色体もみることができるようになる。おいては習慣流産でなければならないなどといった記載もなくなり不妊、化学流産も対象になる。拡大のデメリットとしては、個別審査がなくなることで、小さな転座領域を見失う・見間違う可能性が出てくる。現在日本ではPGT-AとPGT-Mを同時に併用することは出来ないが、PGT-AとPGT-Mを同時に出来る時代を待ち望んでいる。PGT-M拡大に当たり、今後対象疾患をどうするか、有識者を中心に議論、検討されている。以上のような問題点も残るが、総じて患者には確実十分な遺伝カウンセリングを行い、患者が理解納得したかどうかを確認する必要がある。最終的には夫婦2人のチョイスとなる。【サポーターBコメント】クリニックの技術によって正常胚率、モザイク胚率が違うという話がこちらの演題でも出ていた。患者としては、各施設での正常胚率を開示いただいたうえで、着床前診断を行う施設を選びたいものだ。私自身、正常胚を2度移植しても妊娠に至っていないため、胚生検による胚のダメージの可能性や、不妊や習慣流産になる理由が胚にはないとも考えられ、大変興味深い内容であった。(札幌医科大学)【サポーターBコメント】PGT-SR(※5)を考慮している夫婦に対する遺伝カウンセリングについてのお話だった。今後着床前診断を検討する予定のある方は、医師や遺伝カウンセラーから遺伝カウンセリングを受けるにあたり、医療従事者からの説明やカウンセリングが充分であるかどうかの参考にしていただきたい。一部、転座がある方への情報があったので転座のある方にもご確認いただきたい。モザイク胚の取り扱いや、クリニックの技術によってモザイク胚の出現率が違う事などについても触れられていたので、モザイク胚を移植するか否か悩まれている方にも御覧いただきたい。医療従事者は患者の自律的な意思決定を支援するために情報を提供する必要がある患者には、着床前診断に対する日本産婦人科学会の考えと、着床前診断にはどのようなリスクがあるかを伝える必要がある。着床前診断の結果、皆同じ確率で染色体の不均衡が起こるわけではない(正常胚率が患者によって異なる・転座の有無や種類が患者によって異なる)ので、一律な説明は不適切であり、患者ごとに説明の方法を変える必要がある。遺伝カウンセリングに関するガイドラインはないので、施設ごとに考える必要がある。よっては流産率が参考値としてわかる均衡型相互転座はt(11:22)(q23:q11)に限っては症例数が多いので、胚移植後の流産率がわかってきており、患者さんに情報として示すことができるロバーソン転座も情報量が多く、流産率、トリソミー率、赤ちゃんが生まれた場合の予後などについてデータがある椀間逆位はデータが限られるいずれにしても今までに報告があるかどうか等できる限り調べて患者に情報を提供した方がよい【モザイク胚(※7)について】モザイク胚率は女性の年齢とは関係ない男性の重度の乏精子症とは関連がある培養環境(ラボ)とは関連がある胚移植の対象とするか否か議論になるのは変異率が20%~80%のモザイク胚(変異率20%以下はほとんど正常胚。変異率80%以上はほとんど異常胚。)異常胚の可能性が高いモザイク胚でも、患者の状況(年齢や採卵数)によっては十分な遺伝カウンセリングのもと、移植する。Rearrangements):夫婦の染色体構造異常を調べてから異常がないものを胚移植する。PGT-A(Aneuploidies):受精卵の染色体数が正常であるかどうかを判定してから胚移植する。