トピックス|新生児マススクリーニング検査|NPO法人IBUKIホームページNPO法人IBUKIホームページへ産まれてから数日後の間にすべての赤ちゃんを対象に行われる「新生児マススクリーニング」検査の福岡で検査可能な病院・医院の周知、検査の普及を目的としています。MENUトピックス新生児マススクリーニングとは検査できる病院・医院紹介NPO法人IBUKIについてよくあるご質問トピックスIBUKI通信[第10号]より情報をお届けいたします。2019年10月ごあいさつ平素はライソゾーム病のスクリーニング検査にご高配を賜り、厚くお礼申し上げます。福岡県にてこの2019年4月よりファブリー病、ポンペ病に合わせ比較的患者様が多いゴーシェ病及びムコ多糖症I型、II型を追加した5項目での検査を開始しました結果、122の分娩取扱い施設にご参加いただいております。分娩取扱い施設の皆様に心より感謝申し上げます。ライソゾーム病においては、現在検査を行っている5疾患などに対する酵素補充療法が保険診療として行われるようになり、更に新しい治療法も進んでいる状況です。症状が進行してしまってから治療すると、治療の効果が限定されてしまうことがあります。発症前に見つけて治療を開始できれば、同じ治療をするにしても患者さんが受ける治療の効果・メリットは大きく違うと感じます。4月開始早々にムコ多糖症II型疑い児が見つかり、当院にて確定診断をし治療を開始した事例が発生致しました。より、日常生活におけるQOLが改善されることを願いつつ、検査状況の報告をさせていただきます。ご支援の下、各分娩取扱い施設様のご協力と保護者の方々のご理解を得ながら実施させていただいており、契約施設における直近の検査希望率は92%程度となっています。以下のとおり実施状況を報告させていただきます。ファブリー病及びポンペ病スクリーニングは2014年7月に検査を開始以来、2019年8月末までに135,904名の新生児を検査いたしました。検査開始以来、ファブリー病スクリーニングでは精密検査が必要となった児は39名で、12名がファブリー病、8名は異常なしと診断され、14名が経過観察中、4名が精査中、1名が精密検査中止、という状況です。同様に、ポンペ病スクリーニングでは精密検査が必要となった児は49名で、39名が経過観察中、7名は異常なしと診断され、1名が未受診、2名が精査中です。上記検査項目に加え、2019年4月より、ゴーシェ病、ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型の3項目を追加し、検査を実施しております。検査開始以来、2019年8月末までに、15,235名の新生児を検査いたしました。ゴーシェ病スクリーニングでは精密検査が必要となった児は0名でした。ムコ多糖症I型スクリーニングでは精密検査が必要となった児は1名で、1名が精査中です。ムコ多糖症II型検査にて要精密児が発生し、当院を受診頂いた結果、1名診断確定となりました。治療を開始なされております。本件含め、早期に診断できた患者様や経過観察中のお子様は、当院他にて適切にフォローされており、ご家族の安心にも繋がっていることに私共も意義を感じており、ご協力をいただいています皆様方には心より感謝申し上げます。ファブリー病患者と家族の会」(別称:ふくろうの会)主催の「九州ブロック福岡オープンセミナー2019」が、令和元年6月16日(日)福岡大学病院にて開催されました。ふくろうの会は、難病医療推進を通じ、患者と家族が一体となって医療の発展と向上に寄与し、また医療サービスの地域間格差を是正し、会の発展とあわせて会員相互の融和と親睦をはかることを目的として2002年に設立された組織です。会では、セミナーの開催やホームページの運営を行い、少しでも患者・家族のQOLの向上、悩みや不安を軽くできるよう活動されています。本会議は、九州地区の医師、医療関係者に対して、新生児マススクリーニングに関わる分野の事項を最新の知識とともにわかりやすく解説し、同時に地域の新生児スクリーニング対象疾患の診断と治療の知識を高めることを目的として開催されています。体内のムコ多糖を分解するライソゾーム酵素が欠損することにより全身にムコ多糖が蓄積し、多様な臨床症状を呈します。3病型に分類されますが、境界は明瞭ではありません。〈Hurler病〉生後6か月から2歳ごろまでに発現し、病態の進行も早い重症型。体全体に広がる蒙古斑などを認めます。ヘルニア、騒音呼吸などの全身症状を呈します。乳幼児期は、加成長を呈する症例が多いのですが、3-4歳以降は成長速度が低下し、低身長に転じます。全身症状が学童期以降に出現し加齢とともに進行しますが、知的障害を伴わないのが特徴的です。〈Hurler/Scheie病〉3~8歳ごろに発現し、Hurler病とScheie病のほぼ中間の臨床像を示します。II型:Hunter症候群Hurler症候群と共通するムコ多糖症特有の症状・経過を示しますが、全般的に症状・所見は軽く、角膜混濁は原則としてみられません。