畝状の皮膚肥厚は本症に特徴的です。学童期以降鈍化し、小学校高学年でほぼ停止します(重症型では最終身長は110~130cm程度)。軽症型では、知的発達はほぼ正常ですが、QOLの低下で学業・就労が困難な例もあります。進行してQOLが低下します。重症型では脳障害が進行し死亡する例が増えます。朝刊)に掲載されました。私たち「NPO法人IBUKI」は、赤ちゃんの難しい病気の早期発見のための検査である、「新生児マススクリーニング」の普及・啓発を推進する団体です。新生児マススクリーニングとは「新生児マススクリーニング」とは、産まれてから数日後の間にすべての赤ちゃんを対象に行われる検査です。マススクリーニング検査を受診できる病院・医院をご紹介いたします。お近くの病院・医院にて検査を受診されてください。Q&A(よくいただくご質問)「新生児マススクリーニング」についての、検査内容や、費用、検査が受けられる病院などよくいただくご質問集にまとめました。RESERVED.このページの上部へ。