人間がかかるあらゆる病気の知識と治療法を解説した医学事典。中澤利郎この本は有料です。閲覧するには購入する必要があります。購入するにはパブーへログインしてください。有料本の購入に関しては、こちらのマニュアルをご確認ください。ウイルソン病とは、体内に銅が沈着することにより、脳、肝臓、腎(じん)臓、目などが侵される疾患。あり、病名はウイルソンという人が見付けたことに由来しますが、進行性レンズ核変性症、肝レンズ核変性症とも呼ばれています。銅は微量元素の一つで、必須栄養素であり、過剰に摂取した場合、急性や慢性の銅中毒になります。その慢性銅中毒に、ウイルソン病はよく似ています。食物中の銅は、十二指腸や小腸上部で吸収されて、肝臓に運ばれます。肝臓において、銅はセルロプラスミンと結合して銅結合蛋白(たんぱり)質となり、血液中に流れてゆきます。脳や骨髄など全身の諸臓器に必要量が分布し、過剰な銅は肝臓から胆汁中、腸管中に排出され、平衡を保っているのです。ウイルソン病においては、この肝臓での銅代謝が障害されています。肝臓中に取り込まれた銅がセルロプラスミンと結合できないために、胆汁中へ銅が排出されず、肝臓にたまっていきます。肝臓からあふれて血液中へ流れ出た銅が、脳、腎臓、目の角膜などへ蓄積します。近年、13番染色体上のATP7B遺伝子異常が、ウイルソン病の原因遺伝子として特定されました。ATP7Bは、肝臓に特異的に発現するATP依存性メタルトランスポーターで、この異常によってセルロプラスミンへの銅の取り込みが損なわれます。ウイルソン病の発症率は、3~4万人に1人と見なされ、日本全国で1500人の患者がいるといわれています。発症率は、欧米諸国より高くなっています。年齢的には、3~15歳の小児期を中心に発症し、30~40歳で発症することもあります。肝臓の症状は、疲れやすかったり、白眼や皮膚が黄色くなったりして気付かれます。多くの場合は無症状で、血中GOT、GPTなど肝機能の異常を指摘され、発見されます。原因不明の急性肝炎とか慢性肝炎などと診断されることもあり、急激な肝不全状態となって、黄疸(おうだん)や意識障害などを生じ、急に死亡してしまうこともあります。肝障害は徐々に進行し、思春期過ぎには肝硬変になる場合が多くみられます。脳の症状の多くは、思春期ごろから現れます。初期においては、言葉が不明瞭(めいりょう)になり、何かをしようとすると手指が震えたりして、字を書くことや細かい作業が下手になります。進行すると、表情が硬くなり、次第に歩くことができなくなり、ついには寝たきりになってしまいます。記憶力や計算力も鈍り、精神状態も不安定、無気力、うつ状態、統合失調症(精神分裂病)様の反応を示すようになります。目の症状としては、角膜輪(カイザー・フライシャー輪)をみます。黒目の周りに銅が沈着し、青緑色や黒緑褐色に見えます。この角膜輪が肉眼的にはっきり見えるのは、思春期過ぎです。神経型と同様の傾向を示す肝神経型に分かれます。ウイルソン病は、遺伝性代謝疾患のうちでは数少ない、治療可能あるいは発症予防可能な疾患です。遺伝性代謝疾患は、いわゆる難病とされ、治療が不可能なものが多いのです。疾患であるウイルソン病は治療ができ、早期発見により発症を予防することもできるのです。早期発見ためには、同じ病気を持つ血族の有無も重要になります。兄弟姉妹を検査すると、25パーセントの確率でウイルソン病であったりします。約30パーセントは突然変異でウイルソン病が発病するため、家族や血族発生のないこともあります。家族内検索により発見された小児の場合、発症前型に分類され、治療することにより日常生活や学校生活、就職などすべての面に渡って、正常者と同じ生活を維持することができます。ウイルソン病の診断は、問診や臨床症状から銅代謝異常の可能性を疑い、血清総銅量やセルロプラスミン濃度の低下、尿中排出量の増加、眼の角膜輪(カイザー・フライシャー輪)の証明などにより、銅代謝異常のあることを診断します。銅含有量の測定、胆汁中の銅濃度量の測定などにより、診断が確定します。治療法としては、銅を多く含む食事の制限を行う食事療法と、D-ペニシラミン(メタルカプターゼ)や塩酸トリエンチン、メタライトといった銅排出促進藥(キレート薬)を服用する薬物療法が基本となります。食事療法としては、生涯に渡って銅含有量の多い食物の摂取を制限して、1日1・5ミリグラム以下の低銅食を指導します。銅含有量の多い食物として挙げられるは、貝類、レバー、チョコレート、キノコ類など。薬物療法としては、体内にたまった銅の除去、銅毒性の減少を目指して、銅排出促進薬による治療が、発症予防を含めて第一選択になります。この薬剤には副作用がありますし、生涯に渡って服用しなければなりません。肝障害や神経障害に対する対症療法も必要に応じて行われます。■染色体異常が原因で、乳幼児の腎臓に発生する悪性腫瘍ウイルムス腫瘍(しゅよう)とは、乳幼児の腎臓(じんぞう)に発生する悪性腫瘍。子供の腎臓に発生する腫瘍のうち、このウイルムス腫瘍が90パーセントを占めます。頻度は出生数1万2000~1万5000人に1人、年間では80~100人が発症していると推定されています。半数は2歳前に発症しており、90パーセントは5歳までに発症しています.発症率の男女差は、同等かやや女児に多い傾向があります。2つある腎臓のうち、ほとんどは片側に腫瘍ができます。まれには、左右両側にできることもあります。原因は染色体異常で、染色体の11番目の短腕の部で、がんを抑制する遺伝子が欠失している時に発症します。生まれ付きの奇形と合併しやすい特徴もあり、大人の腎臓がんとは根本的に違います。おなかに硬いしこりができ、膨らむのが、最も多い症状。疾患が進行すると、肝臓など近くの臓器へ広がったり、肺に転移することが多く、リンパ節、骨などに転移することもあります。治療法の進歩によって、早い時期に見付かればほとんどが治るようになったものの、予後不良組織群と呼ばれる全体の約10パーセントの腫瘍群は極めて治りにくいものです。しこりがかなり大きくなるまで自覚症状はあまりみられず、ほとんどが入浴時などに偶然、おなかのはれやしこりに家族が気が付いた時に、発見されます。わき腹に表面が滑らかで硬いしこりとして触れる特徴があります。呼吸によって、しこりが動くことはありません。一般に、しこりに痛みはありませんが、腹痛や吐き気が起こったり、血尿が出ることもあります。みられることもあります。乳幼児のおなかに硬いしこりや、異様な膨らみを認めたり、腹痛を訴えて血尿がみられたら、ウイルムス腫瘍の可能性もありますので、すぐに小児科、あるいは泌尿器科を受診します。進行は比較的ゆっくりなものの、肺やリンパ節に転移しやすく、他のがんと同様に早期発見が大切です。医師による診断では、胸部と腹部のX線撮影のほか、超音波検査、CT検査、MRI検査を行い、腫瘍の大きさ、周囲への進展状態、リンパ節転移の有無などの情報を得ます。MRI検査は、腫瘍と血管との関係から腫瘍の外科的切除が可能かどうかを判断する上でも有用です。肺に転移していると、胸部X線写真で丸い不透明な影が認められます。奇形の合併をしばしばみることもあります。ウイルムス腫瘍は腫瘤(しゅりゅう)のできる固形性のがんの中では最も治療しやすく、新生児期に発見して手術で腎臓を摘出すれば、抗がん剤や放射線の治療を受けなくても、もう片方の腎臓が十分にその機能を果たし、完全に治癒することがあります。一般には、腎臓とともに腫瘤を摘出後、抗がん剤による強力な化学療法を行い、時に放射線照射を併用することによって、腫瘍の病変が完全に消失した状態が長期に持続します。手術前に抗がん薬による化学治療を行って腫瘤を小さくしてから、摘出することもあります。両側性のウイルムス腫瘍では、両方の腎臓を摘出せずに腎臓の部分切除を行い、腎臓の温存を図ります。転移がある場合でも、腫瘤がある腎臓を摘出して抗がん剤や放射線による治療を行うことで、かなり治ります。成人の腎臓がんと違って、肺への転移が致命的になることはありません。おたふく風邪とは、ムンプスウイルスによる急性ウイルス感染症で、耳の前から下にかけての腫(は)れを特徴とします。腫れると、おたふくのお面のように、下膨れします。流行性耳下腺(じかせん)炎、ウイルスの名前をとってムンプスとも呼ばれます。感染者の唾液(だえき)から、飛沫(ひまつ)感染します。流行に周期性はなく、季節性も明確ではありませんが、春先から夏にかけて比較的多く発生します。かかりやすい年齢は1~9歳、とりわけ3~4歳。感染しても発病しない不顕性感染が、30~40パーセントの乳幼児、学童にみられます。耳の下の唾液腺の一種である耳下腺が腫れることで知られますが、ムンプスウイルスは、体中を回って、ほかのいくつかの臓器にも症状を起こします。37~38°Cの発熱が1~2日続いた後に、耳の下に痛みを訴え、片側の耳下腺が腫れてきます。子供は口を開けたり、触ったりすると痛がります。発熱せず、最初から耳下腺が腫れてくるケースもあります。一般的に、1~3日して、もう片方の耳下腺が腫れてきますが、4人に1人は片方の耳下腺しか腫れません。腫れは3日めぐらいがもっともひどく、その後、徐々にひいて、5~7日で消えていきます。発熱がある間は、水分を十分に与え、静かに過ごさせましょう。耳下腺の腫れたところは、冷湿布などで冷やして痛みを和らげます。食事は流動食、ないし軟らかい物とし、刺激物は避けましょう。酸っぱい物や香辛料は、耳下腺からの唾液の分泌を増加させ、痛みが強くなります。(すい)炎、精巣炎などの合併症が起きた可能性がありますので、医療機関を受診しましょう。ムンプスウイルスに効く薬はありませんが、精巣炎を起こしていれば副腎(ふくじん)皮質ステロイド薬を使ったり、頭痛や耳下腺の痛みに対し鎮痛薬を使うことがあります。おたふく風邪は合併症の多い感染症ですから、全身状態がよくても安静、保温、栄養など、乳幼児、学童に対する基本的な看護が大切です。臍炎(さいえん)とは、新生児の臍帯(へその緒)が取れたくぼみの部分に細菌感染が起こり、へそやへその周囲に炎症が及んだ状態。出生時に母胎と切り離された新生児の臍帯は、生後1週間〜10日で乾いて自然に脱落し、跡はすぐ皮膚で覆われたくぼみになります。このくぼみにたまった垢(あか)や汗、異物などに細菌が感染すると、臍炎が生じます。症状としては、へそやその周囲に発赤、はれ、痛みが起こったり、へそから分泌液や、うみが出てジクジクしたりします。出血することもあります。■臍炎の検査と診断と治療へそやへその周囲が赤くはれている、分泌物が出ている、出血している、新生児が痛がるなどの症状が出ている場合には、早めに小児科を受診します。医師による治療は、感染した垢や異物を取り除き、うみを十分に排液しながら消毒を行います。抗生物質を服用したり、軟こうを塗布します。このような処置で通常は比較的短期間に治癒することが多いのですが、症状が長引く場合や再発を繰り返す場合は、ほかの病状を考える必要があります。胎生の初期では、臍帯が腸管や膀胱(ぼうこう)とつながっているために、まれに腸管の一部が臍部に残る臍ポリープを生じたり、膀胱とのつながりが臍部に残る尿膜管遺残を生じたりすることがあります。これらは臍炎とは別のもので、治りにくく手術が必要です。臍炎の予防としては、へその緒が取れたくぼみの部分がきれいに乾くまで、しっかり消毒します。入浴後に消毒し、滅菌ガーゼを張っておくのがよく、出産した病院でもらえる臍消毒セットを使い切るぐらいまでやっておくと安心です。臍帯(さいたい)ヘルニアとは、生まれ付き欠損している、へその部分の腹壁から、腸などの腹腔(ふくくう)内臓器が体の外に脱出した状態。脱出した臓器は、羊膜、臍帯膠質(こうしつ)、腹膜の3層からなる薄い膜で覆われています。多いのは臍部型で、他の型と比較すると奇形の合併は少ないものの、穴が5センチ以上と大きい場合は腸だけでなく肝臓も出ていることがあります。臍上部型と臍下部型では、いろいろな種類の重い奇形を合併していることが知られています。重い奇形を合併しています。穴が小さく小腸の一部だけがわずかに出ているものは臍帯内ヘルニアと呼ばれ、重い奇形の合併は少ないものの、腸の奇形を伴うことが多く、治療する時に確認が必要です。原因としては、胎生早期の3〜4週の腹壁形成障害(腹壁形成不全説)と、胎生8週ころの中腸の腹腔内への還納(かんのう)障害(腹腔内還納不全説)の2つの説があります。肝臓の脱出を伴うような大きな臍帯ヘルニアでは腹壁形成障害、小さな臍帯ヘルニアでは還納障害が有力と見なされています。在胎20週ころの胎児エコー(超音波)により出生前に診断される場合が多く、出生後でも臍帯内に脱出した腸が認められるため診断は容易です。へその緒(臍帯)が極端に太いために異常に気付かれ、小さな臍帯ヘルニアが見付かることもあります。発生の頻度は出生5000人に1人。症状としては、脱出した臓器を覆う薄い膜であるヘルニア嚢(のう)の表面が破れたり、細菌感染を起こしたりします。ヘルニア嚢が破れたものは、破裂臍帯ヘルニアと呼ばれます。出生前診断で臍帯ヘルニアが疑われた場合は、新生児科と小児外科の専門医がそろった医療機関での出産が望まれます。出生後に診断された場合は、同様の医療機関への緊急搬送が必要です。搬送に際しては、ヘルニア嚢と脱出臓器が滅菌乾燥ガーゼで覆われます。医師による診断に際しては、破裂臍帯ヘルニアと先天性腹壁破裂との見極めが必要になります。他の奇形の合併の確認も大切です。臍帯ヘルニアの治療では、脱出している臓器を腹腔内に戻し、腹壁の穴を皮膚で覆う手術を行います。脱出臓器が少なければ、1回の手術で腹壁を閉めることができます。脱出臓器が多い場合や肝臓も出ている場合は、1回の手術では腹壁を閉めることができないため、何回かに分けて少しずつ臓器を腹腔内に戻します。通常、1~2週間で戻すことが可能です。生まれ付き心臓の疾患などの重い奇形の合併があり、全身状態が悪い場合は、生まれてすぐに手術をすることが危険なので、ヘルニア嚢を特殊な液で消毒しながら皮膚のように硬く強くなるのと、1歳を過ぎて体が大きくなるのを待って、腹壁を閉める根治手術を行います。■サイトメガロウイルスによって起こり、さまざま症状を生じる感染症サイトメガロウイルス感染症とは、ヒトヘルペスウイルスの仲間であるサイトメガロウイルス(CMV)に感染することによって、さまざまな症状を生じる疾患。サイトメガロウイルスは世界中で見られるウイルスで、その感染は直接的、間接的な人と人の接触によって起こります。知られており、一見健康にみえる人からもウイルスの排出が起こることもあります。日本人の大多数は、誕生前の胎児の段階で母子間でサイトメガロウイルスに初めて感染し、潜伏した状態で体内にウイルスを保有します。この先天性感染では、胎児に重い後遺症を残すこともあり、重症の場合には肝臓のはれ、黄疸(おうだん)、出血などの症状に加え、小頭症や水頭症といった神経の異常も加わり、胎児や新生児が死亡することもあります。5歳ころまでに、難聴や知能の障害、目の異常などの症状が出てくる場合もあります。小児や成人の段階で初めてサイトメガロウイルスに感染する後天性感染では、症状が現れる場合でも発熱、肝臓やリンパ節のはれというような軽い症状がほとんどです。一度、サイトメガロウイルスに感染すると、症状が消えて治ったように見えても一生の間、体内に生きたサイトメガロウイルスが潜伏しています。症状が現れると重症になります。免疫状態や抵抗力が低下している場合は、治療が必要です。それ以外の場合は無症状か軽症のことが多く、治療が不必要なこともあります。医師による診断は、血清抗体の測定や尿などの臨床材料からウイルスを検出することで確定します。妊娠中に超音波検査などで胎児に異常が見付かった場合は、羊水のウイルス検査を行うこともあります。サイトメガロウイルスの遺伝子は健常人の組織中にもあり、無症状でウイルスを排出することもあります。アシクロビル、バラシクロビルなどの抗ウイルス剤、抗サイトメガロウイルス高力価(こうりきか)免疫グロブリン、ヒト型抗サイトメガロウイルス単クローン抗体などが用いられます。介して人から人への感染が起こると考えられますので、これらの体液に触れた後は、よく手を洗うようにします。季節の変わり目に悪化しやすいのが、この病気です。子供のうちに症状を改善させるためには、きちんと治療を続け、アレルギーを起こす物質である「アレルゲン」を生活から取り除くことが、大切となります。●小児喘息の原因と症状について喘息(ぜんそく)とは、肺に流入する空気の通路に当たる「気道」に炎症が起こったために、空気の通り道が狭くなった状態を指します。小児喘息の原因のほとんどは、アレルギーです。気道にアレルギーを引き起こす物質である、ホコリやダニ、カビ、動物の毛といった「アレルゲン」が入ると、気道の粘膜が刺激されて炎症が起こり、小さな刺激にも過敏に反応するようになります。従来は3、4歳から小学生に多かった病気でしたが、最近では1歳以下の乳幼児にも発症が増えています。見られる症状は、軽いものから重いものまでさまざま。