用いてデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の患者さん由来iPS細胞においてジストロフィン遺伝子を修復した。デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)患者さんの多くは、ジストロフィン遺伝子のアミノ酸の読み枠がずれるアウト・オブ・フレーム変異により発症します。進行性筋ジストロフィーの大部分を占め、重症な型である。ジストロフィンDNAのページです。篤な遺伝性筋疾患である。有効な治療法は確立されていない。筋ジストロフィーは前述したように、遺伝子変異によって筋肉の変性や壊死が生じることで、筋量の減少や筋肉の繊維化・脂肪化が起き、筋力低下によって運動機能をはじめとする多機能障害をもたらす疾患である。ミオパチーのなかでも遺伝性で進行性があきらかなものを筋ジストロフィーと呼んでいる。よって指定難病に認められています。今回はその筋ジストロフィーの原因や種類、診断方法や治療方法について、詳しくご紹介します。dystrophy:DMD:ジストロフィン蛋白の欠損。筋ジストロフィーは骨格筋の壊死・再生を主体とする進行性の遺伝性筋疾患と定義されています。説明を受けることなく,成人する場合が多い。1骨格筋の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称である。