ゲノム編集技術の「CRISPR」を利用して、犬の筋ジストロフィーを治療することに英米の研究チームが成功した。進行性筋萎縮症である。筋ジストロフィーの原因遺伝子ジストロフィンはエクソンが79個もある巨大な遺伝子で、通常遺伝子治療に使われるウイルスベクターに組み込むことはほとんど不可能だ。筋ジストロフィーの研究は、責任遺伝子を同定し、責任遺伝子・タンパク質の機能を明らかにすること、変異によってどのような障害を来すか解明することにより進んできています。重症のDuchenne型筋ジストロフィー(DMD)の原因遺伝子が単離され,その産物がジストロフィンと命名されて以来,筋ジストロフィーの病態解明に関する研究は飛躍的に進歩した。【医師監修】筋肉の細胞が、徐々に壊れていく病気が「進行性筋ジストロフィー」です。難病にも指定されています。この記事では、進行性筋ジストロフィーの種類ごとの症状や原因、治療について解説し.分子遺伝学の進歩とともに責任遺伝子・蛋白の同定が進んでいるが、発病に至る分子機構については十分に解明されていない。責任遺伝子が未同定なもの、詳細な発症メカニズムが不明なものも多数存在する。