MDSの分子病態と治療の講演ききました。MDSの分子病態と治療の講演ききました。神奈川MDS研究会が横浜で行われ参加してきました。いうのも順天堂大学の原田浩徳先生が講演なさると聞いたから。以前どこかで先生が講演されたのを聞いた時、とても明解な講演をなさるのに感心したのを覚えていて、是非もう一度きいてみたいと思ったからです。すべてのスライドについていくのはとても大変で、一部は不消化でした。最近は次世代シークエンシングを用いて病気関連遺伝子が多く解明されてきており、MDSも原因がほとんど解らないと思われていたところから、かなり解明が進んでいることがわかります。5q-についてはとても研究が進んでいて、5q-のどこの部分の遺伝子異常かでレナリドマイドの効きにも差が出てくることが示されていました。白血病発症に関わる遺伝子にRUNX1があります。これだけでは腫瘍増殖性の獲得が不十分なのですが、そこにEVI-1などのさらに遺伝子変異が関係して白血病化してくるのではないか、ということをを実験データなどを示しながら説明されていました。家族性のMDSがあり、日本にはすでに30家系くらいあるとのこと。RUNX1に遺伝子異常があるそうです。血小板が少ない人が家系で重なっていたり、また白血病が複数いる場合には関係しているかもしれないとのこと。先天性の血球異常の一部は成人の白血病と似たような遺伝子異常であることも解ってきていて、今後さらに発展しそうな分野です。懇親会では私の診ている患者さんの質問にも答えて下さり、ありがとうございました。