遺伝する病気フェニルケトン尿症について知っておきたいことフェニルケトン尿症は常染色体の劣性遺伝をするものであると言われており、これを発症する子どもは父親と母親の異常遺伝子を受け継ぐために発症するというものです。フェニルケトン尿症とは?必須アミノ酸のひとつにフェニルアラニンというものがあります。このフェニルアラニンは体の中で大部分がチロシンに変換されるのですが、この変換をする際には触媒としてフェニルアラニン水酸化酵素が必要になります。フェニルケトン尿症はこのフェニルアラニン水酸化酵素の遺伝的な欠乏によって、フェニルアラニンが体内に過剰に蓄積してしまい、尿中に大量のフェニルケトン体が排泄される疾患です。日本での発症頻度は8万人に1人の割合です。関連する記事フェニルアラニンの調節がカギ~フェニルケトン尿症フェニルケトン尿症は異常遺伝子を親から受け継ぐことによ...どんな症状がみられる?フェニルケトン尿症を発症していても、生まれたときには正常です。場合、血液中のフェニルアラニン濃度は20mgdl以上(正常1mgdl前後)になり、このフェニルアラニンの過剰蓄積によって脳に障害が起こるために知能障害や脳波異常などが生じます。大量に尿中にフェニルケトン体が排出されることによってネズミ尿の様と形容される、独特の尿臭があり、メラニン欠乏によって肌の色が白く、赤毛になることが特徴です。これらは未治療の場合であって、新生児の段階でマススクリーニングによって早期発見、治療ができるようになった現在では、こうした症状はあまり見られません。異常遺伝子の根本治療はないために、食事制限などによって生涯上手に付き合っていく必要があります。本記事は、2016-08-03掲載時点の情報となります。記事内容について実行の際には、ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用いただくようお願い致します。300子どもが糖尿病に...小児糖尿病の原因・対処法って?血糖コントロールが難しい!1型糖尿病は、昔は若年性糖尿病などと呼ばれていたこともありました。脂漏性湿疹のケア~保湿が大切、私が使った保湿剤1ヶ月過ぎたあたりから、赤ちゃんのおでこや眉毛部分に黄色いかさぶたが付着するようになりました。陣痛がきてからのおしるしでした。前駆陣痛は...もっと見る簡単リンク下記のHTMLコードをコピーしてブログに貼り付けると、この記事へのリンクを貼れます。