(LVNC)においてサルコメア遺伝子の解析を行い、遺伝子変異の臨床的意義を検討した。日本人LVNC患者80名中23名(28%)で、5遺伝子(MYH7、MYBPC3、TNNC1、TPM1、ACTC1)に24変異が検出され、そのうち新規は17変異(71%)と高率であった。変異はMYH7(11)とMYBPC3(7)で全体の75%を占め、遺伝子変異の有無では予後に有意差は認められなかったが、複数変異あるいは稀なTNNC1、TPM1、ACTC1遺伝子変異は予後不良因子であった。LVNC患者のサルコメア遺伝子の解析が、予後の予測および適切な治療介入の一助となる可能性が示唆された。