本ページは、「難病情報センター」の特定疾患情報(平成23年1月現在)を参考にしています。詳しい情報は、リンク集の「難病情報センター」ホームページ(http://www.nanbyou.or.jp/)をご覧下さい。脊髄小脳変性症(SCD)運動失調を主要とする神経変性疾患で、遺伝性と孤発性があります。患者数は推定で10万人に対して5~10人程度と考えられており、現時点では遺伝性以外の原因は不明です。これらの症状がゆっくりと進行していくというのが特徴です。(すいたいろ)症状としての下肢のつっぱり、その他、末梢神経障害や筋の萎縮などがあります。■多系統萎縮症(MSA)代表的な神経変性疾患の一つである。進行性の小脳症状をしばしば呈することから、脊髄小脳変性症の1型(孤発性)と分類され、本邦の脊髄小脳変性症の中で最も多い。パーキンソン症状を主徴とするものは線条体黒質変性症(SND、1960-64年)である。これら3型の臨床病理学的な類似点が指摘され、1969年にMSAの病名が誕生した。1989年に、MSAの病理学的特徴である、神経膠(しんけいこう)細胞の細胞質内封入体(GCI)が記載され、MSAが病理学的な一疾患単位であることが確立した。1998-1999年にかけてMSAの診断に関する合意表明(診断基準)が発表され、MSAは自律神経障害(起立性低血圧または排尿障害)と運動障害(レポドバ不応性パーキンソン症候群または小脳障害)の両者を有するものと定義され、運動障害の内容により小脳型(MSA-C)とパーキンソン型(MSA-P)と分類されるようになった。この合意表明は、最近、追記改定された。