連鎖研究におけるさらなる問題は、家族研究における散発性がんの背景割合である。研究対象の家系が遺伝性および散発性前立腺がんの両方の症例を有することも起こりうる。したがって、その家系において分離している前立腺がん感受性遺伝子を受け継いでいない男性にも前立腺がんが発生しうる。連鎖研究間の不一致に対処する1つの方法として、臨床的に意義のある病態を定義する選択基準が必要である。このアプローチでは、連鎖シグナルを同定する確率を上げるため、一組の均一な症例/家系を定義する試みがなされる。このアプローチではまた、家系のスクリーニングによって同定された臨床的に明らかではないと考えられる症例の選択が避けられる。対する一般的な低浸透度の感受性アレルを同定している。このアプローチは、有病率が高い家系内で遺伝的リスクを伴う多様体を同時分離して検索する連鎖解析と対比することが可能である。X連鎖性、およびミトコンドリア性)で分離されるまれで浸透度の高い多様体を発見することを目的としているが、多数の一般的な浸透度の低い遺伝的多型を特定するにはGWASが最も適している。前立腺がんのように複合表現型の遺伝的基礎は、それぞれが軽度のリスクを与える多くのアレルによって支配されているという仮定の下で、GWASは実施される。GWASにおいて遺伝子型解析された遺伝的多型のほとんどが一般的なものであり、対象集団(例えば、ヨーロッパ系の男性)内におけるマイナーアレル頻度は1%超~5%である。GWASにより、ゲノム全体にわたって一般的な多様性の大半が捕捉される。検査対象の染色体上で、お互いに近い位置にある多くのアレル間に強い相関(連鎖不均衡と呼ぶ)が認められると、1,000万にも及ぶ既知の一塩基多型(SNP)をすべて調べなくてもゲノム全体を「スキャン」することが可能となる。GWASにより、研究者は1回の検査で約100万~500万のSNPが検査可能で、ゲノム全体で一般的な遺伝的多様体のほぼすべてを確認できる。GWASでは、症例と対照間で各SNPのアレル頻度が比較される。アレル頻度が対照集団と比較した症例で有意に偏向しているという有望なシグナルは、複製コホートで検証される。表現型に関連する多様体を識別する統計的な検出力を満たすために、一般的にはそれぞれ数千人という多数の症例と対照を調査する。GWASで評価されるSNPが最大で100万個であることから、標準的な統計閾値を用いた場合は、偽陽性の判定が高頻度で発生すると予想される。10-7の閾値を用いる。[12]検出力に優れたGWASにより、現時点で数百ものがんリスク多様体が特定され、独立したコホートで検証されている。これらの研究により、特定の遺伝的多様体とがんリスクとの間の一貫した関連性が明らかにされている。この知見は以下のわずかだが重要な検討を加えて検証すべきである:これまでに報告されたGWASは、比較的一般的な遺伝的多型を特定するようにデザインされている。集団内に高頻度にみられるアレルが単独でがんリスクに実質的に寄与する可能性はきわめて低い。今日までにGWASにより特定された1つの多様体による寄与はいずれもきわめて小さく、一般に疾患リスクのオッズ比は1.3未満であることを意味している。何万もの症例と対照を対象とした一般的多型についての広範なゲノムワイド検索にもかかわらず、今日までのGWASの結果では、がんリスクにおける遺伝的要素を説明できるものは半数にも満たない。[14]GWASによって明らかになった多様体が疾患リスクの直接的な要因となる可能性は低い。前述したように、SNPは連鎖不均衡ブロック内に存在し、単に検査対象ブロック内にある1組の多様体(既知および未発見のいずれでも)の代理指標となるだけである。原因となるアレルは連鎖不均衡ブロック内のどこかに位置している。対照における被験者数の不釣り合いを反映している可能性がある)。そのため、GWASは一般的に単一の支配的な先祖グループを解析するよう検出力をもたせられている。その結果、ゲノムワイド関連解析では、一部の集団が依然として過小評価される。GWASにより特定された多様体の臨床的関連性は依然として不明である。[17]これらの点についての意味合いは、乳がんおよび婦人科がんの遺伝学、大腸がんの遺伝学、および前立腺がんの遺伝学のPDQ要約でより詳細に考察する。追加の詳しい情報が別の場所で見つかることがある。多重遺伝子(パネル)検査、全エキソーム配列決定法(WES)、および全ゲノム配列決定法(WGS)といった広範な遺伝子シークエンシングのアプローチが急速に進化しており、がん治療法およびがんリスク評価などの臨床腫瘍学の分野に組み込まれている。medicine)プログラムを開発している施設もある。このような腫瘍ベースのアプローチの多くが、腫瘍内のみのDNA変化と遺伝する可能性のあるDNA変化とを鑑別する基準として、生殖細胞系DNA塩基配列を用いている。遺伝カウンセリングおよびがんリスク評価の面では、多重遺伝子検査を使用してがん遺伝リスクを評価することがさらに多くなってきており、またがんリスクに関係する多数の遺伝子を対象に変異を検出する多重遺伝子検査をさまざまな施設および会社が提供しているため、近い将来にはルーチンで使用されるようになる可能性もある。遺伝子シークエンシング技術におけるこのような進展により、遺伝子の塩基配列検査が依頼された本来の適応症に関連する遺伝子における多様体が特定される上に、検査対象の疾患に関連のない所見も得られる。カウンセリング面において論争の種となっている。Issuesは、これらの問題の一部に取り組み、これらの使用に対するガイダンスおよび推奨を提供する文献を公表している。患者およびその医療提供者に結果についていつ、なにを伝えるかについては、依然として異論がある。臨床シークエンシングとの関連で遺伝子シークエンシング技術に関する情報を提供するとともに、臨床的に不明確で、さらに調査およびアプローチが必要な追加分野に光を当てるために、このセクションを設けた。(NGS)が導入されて以降、DNAシークエンシング技術は急速な進化を遂げている。[8]自動化されたSanger塩基配列決定法は、シークエンシング技術の第一世代とみなされている。関心のある遺伝子領域のポリメラーゼ連鎖反応(PCR)増幅を行い、その後に蛍光標識されたターミネーター、キャピラリー電気泳動によるPCR産物の分離、およびヌクレオチド配列のレーザー信号検出を用いてPCR産物の塩基配列決定を行う。Sanger塩基配列決定法は正確なシークエンシング技術であるが、主な限界として、処理量が少ないこと、同時に数個の遺伝子より多くの塩基配列決定を行う能力が限られていること、および構造的再構成を検出できないことが挙げられる。[10]NGSはハイスループットDNAシークエンシング技術と呼ばれており、複数のDNA塩基配列を並行して処理できる。テンプレート生成および塩基配列検索においてプラットフォームは異なるが、NGS技術に対する全体的アプローチには、DNAテンプレート分子をせん断し、固体表面に固定することも含まれ、分子の分離と同時にシークエンシング反応(100万から10億)を並行して実施することができる。そのため、NGS技術の大きな利点は、数千もの遺伝子の配列決定を同時に実施できること、低コストであることのほか、挿入、欠失、コピー数変異、および再構成といったさまざまな種類のゲノム変異を検出できることである。限界としては、特定の遺伝子領域が見逃される恐れがあること、結果を得るまでの時間が非常に長いこと(ただし、短縮されてきている)、および莫大な量の遺伝子データを取り扱う情報技術的支援がシークエンシング能力に追いついていないことが挙げられる。NGSデータを利用する上でよく認識されている障害は、莫大な量の遺伝子データを記憶・処理・解析する高度な計算基盤が不足していることである。NGSにより得られる多様体の数は指数関数的に増加している;バイオインフォマティクスのアプローチでは、疾患の生物学で推定される機能的結果と対比して遺伝子多様体を評価する必要がある。科学および医学コミュニティに影響を与える遺伝子データを解析し、統合化するためには、使用者が取り扱いやすいバイオインフォマティクスのパイプラインも必要である。[13]NGS検査の臨床応用および報告された結果の意味をより良く理解するために、以下の用語が定義されている。遺伝子多様体:最も頻度の高いDNAヌクレオチド配列の変異。多様体という用語は、良性、病原性、または意義不明の多様体を記述するのに使われることがある。いう用語の代わりに使われることが増えてきている。表1は疾患の原因に対する塩基配列多様体を分類したものである。含まれる多様体は、親から子孫に受け継がれることがあり、このため遺伝性である。体細胞変異:受胎後に現れ、生殖細胞内には存在しないDNA変異。体細胞変異は、胚細胞(精子および卵子)を除く体細胞のいずれかに発生する可能性があり、したがって子供に受け継がれることはない。体細胞変異は、がんまたは他の疾患を引き起こすことがある(ただし、常にそうだとは限らない)。二次的所見:エキソームおよびゲノムシークエンシングが依頼された適応症とは関係ないが、依頼した医師、患者、またはその家族にとっては、医学的な価値または有用性が認められる可能性のある遺伝子検査の結果。)ACMGは、標準的な命名法として偶発的所見ではなく、むしろ二次的所見を現在採用している。アクション可能な(actionable)遺伝情報:臨床管理に情報を与えるために使用可能な腫瘍または生殖細胞における遺伝子多様体の有無。疾患発症に直接寄与する。この多様体の分類を変更するような追加の証拠は予期されない。すべての病原性多様体が十分な浸透度を有するわけではない。疾患発症に寄与する可能性が非常に高いが、これを決定的に証明するには現在証拠が不十分である。現時点でこの多様体のより確定的な分類を裏付けるだけの情報が存在しない。疾患に対する大きな影響はないと予期されるが、これを決定的に証明するには現在証拠が不十分である。疾患の原因とならない。この多様体の分類を変更するような追加の証拠は予期されない。新興の臨床応用NGSにはさまざまな可能性を秘めた臨床応用がある。多くの異なった遺伝子を同時に評価できる。解析するデータを制限し、既知の遺伝子のみを含めることで、全エキソームまたは全ゲノム技術よりも解釈が容易になる。WESまたはWGSよりカバレッジの深さを大きくすることが可能である。カバレッジの深さは、1つのヌクレオチドの塩基配列決定を行った回数のことをいう;カバレッジの深さが大きいほど、塩基配列決定エラーが少なくなる。深いカバレッジは、塩基配列決定エラーを一塩基多型と区別するためにも役立つ。WESおよびWGSは、はるかに広い範囲を対象とした技術で、既知の遺伝子および先経験に疑わしくない遺伝子における多様体を明らかにすることを目的としている。特定の腫瘍型で予想されていない多様体が発見されることで、方針を定めた治療法が使用できるようになり、患者の転帰を改善できる可能性がある。WESは、ゲノム全体(WGS)ではなく、ゲノムのコード領域(ヒトゲノムの約1%を占める)における塩基配列データを生成する。そのため、WESはWGSより安価である。WGSを使用すれば非コード領域の多様体が特定できるが、WESを使用した場合は特定できない。WGSの使用は、コストのほか、解釈に必要な膨大なバイオインフォマティクスにより制限される。シークエンシングのコストは急激に低下しているが、その解析には依然として手間がかかっている。[14]WESおよびWGSの目標は、アクション可能な遺伝子多様体(治療で標的とすることが可能な突然変異)を検出することによる患者ケアの向上であるが、多くの問題を考慮に入れる必要がある。多様体(VUS)、またはこれまで検出不能であった異常が検出されることがある。その上、腫瘍形成に明らかに関係していると考えられる遺伝子に病原性多様体が発見されること以外に、関連性が明らかでない遺伝子に検出されることもある(特にWESおよびWGSアプローチで)。VUSは、その蛋白が機能を喪失することも、喪失しないこともあるため、意義が不明確である。アクション可能性(actionable)の定義は異なることもあるが、この用語は、臨床試験が利用可能な特定の治療(rasの多様体など)または既知の標的薬が存在する特定の治療に対する推奨につながると考えられる異常が発見された場合に使用されることが多い。このアプローチで成功した症例報告があるが、すんなり成功する可能性は低い。いくつかの研究が進められている。市販または単一施設の解析法で腫瘍のみを検査するものがある。腫瘍で重要な遺伝子にみられる明らかに病原性の多様体は、体細胞変異の可能性があるが、生殖細胞由来と考えられる場合もある。体細胞解析を生殖細胞解析とペアで行っている状況では、同定された変異が遺伝性であるかどうかを判定できる。正常DNAシークエンシングと対応させて、腫瘍のシークエンシングを受けた患者から生殖細胞多様体の保有率を推定した研究では、がん感受性遺伝子が1,566人中198人(12.6%)で同定されたことが報告された。これらの198人のうち、自身の腫瘍型と一致したがん感受性遺伝子に病原性多様体が認められたのはわずか81人(40.9%)であった。既知の非がん関連メンデル疾患遺伝子を含めるように拡張した場合、1,566人中246人(15.7%)で、病原性および推定病原性の生殖細胞多様体が同定された。[15]腫瘍シークエンシングでは、遺伝性(生殖細胞系)の病原性多様体の同定に至ることがある。あることが強く示唆される。若い、または具体的な腫瘍型といった特定の遺伝的素因と合致する臨床的特徴によっても、腫瘍多様体と関連する生殖細胞多様体の疑いが生じることがある。多様体アレルの割合が高い場合も生殖細胞多様体を示すことがある。考慮する必要がある可能性を知らせている。体細胞検査の一環として評価されたある遺伝子に多様体が認められないからといって遺伝的感受性の存在が除外されるわけではない。個人歴および家族歴が遺伝性がんを示唆するすべての患者について、その体細胞検査の結果に関わらず、生殖細胞検査を考慮すべきである。Trialなどの現在実施中の臨床試験では、アクション可能な標的を発見するための体細胞配列決定の価値が検討されている。目標は、がんの遺伝リスクと関係する病原性多様体を特定すること、およびがんのリスク管理上の意思決定の指針とすることである。生殖細胞検査は、診断時点におけるいくつかの管理上の意思決定に役立つことがある(例えば、リンチ症候群関連結腸がんにおける結腸切除術およびBRCA1/BRCA2病原性多様体のキャリアにおける対側乳房切除術に関する意思決定)。生殖細胞の状態は全身治療の意思決定に役立つ可能性があることを示すデータが新たに出てきている(例えば、BRCA1/BRCA2関連がんにおけるシスプラチンまたはポリ[ADP]リボース-ポリメラーゼ[PARP]阻害薬の使用)。臨床像と関連する遺伝子の多様体を探す標的方式で実施されている(例えば、遺伝性乳がんおよび卵巣がんでは、BRCA1およびBRCA2;またはリンチ症候群ではミスマッチ修復[MMR]遺伝子)。市販または施設内で利用できる。すべてのがんを標的としたものもあるし、特定のがんを標的としたものもある(例えば、乳がん、結腸がん、または前立腺がん)。マルチ遺伝子検査の遺伝子には、特定の腫瘍に関連した浸透度の高い遺伝子(乳がんパネル上のBRCA1/BRCA2など);さまざまな種類のがんに関係するが、基準の腫瘍に対してより中等度のリスクを有する浸透度の高い遺伝子(乳がんパネル上のCDH1またはMSH6など);および臨床的有用性が不明確な浸透度が中等度の遺伝子(乳がんパネル上のNBNなど)がある。これらのパネル上には多数の遺伝子が含まれているため、これらのパネルを用いて検査を受ける多くの人、おそらくほとんどの人に、VUSが1つ以上発見されると予想される。20の遺伝子を含むパネルに対して標準の検査前カウンセリングのモデルを採用することはできないため、新たなカウンセリングモデルが必要である。患者が特定の結果(乳がんにおけるTP53またはCDH1など)を知らないでおくことができるか、またこれを臨床診療でどのように実現するかという倫理的問題は未解決のままである。利用に関するより詳しい情報については、がんの遺伝学的リスク評価とカウンセリングに関するPDQ要約の多重遺伝子(パネル)検査のセクションを参照のこと。)遺伝性のがん感受性を調べるWESも市販されている。[17]分析的妥当性は遺伝子型の測定の正確度と信頼性を反映する。臨床的妥当性は、所見(遺伝的多様性など)が関心のあるアウトカム(がんリスクなど)をどの程度正確に予測するかを示す。臨床的有用性は、検査結果が明らかになったことにより患者の転帰が改善されるかどうかを考慮している。2015年に、ACMGは臨床的有用性の定義を拡大し、個々の患者、家族、および社会のための遺伝子およびゲノムサービスの有用性を考慮する必要性について方針声明を発表した。インフォームド・コンセントの問題を含めて新たな遺伝子検査それぞれで発生しうる。ACCEモデルの枠組みは遺伝子検査を評価するため世界的に採用されている。臨床の設定では、NGSの管理に複雑な階層がいくつか存在する。純粋に技術的なレベルでは、シークエンシング技術の向上により、エキソームのみならず、全ゲノムにわたる塩基配列決定が可能となっている。コストの低下とともに、腫瘍および正常組織のエキソームおよびゲノムの塩基配列決定がより通常的に実施されるようになると予想される。WGSのルーチンでの使用により、解釈に大きな課題が出現している。第一に、既知のがん素因遺伝子における塩基配列の多様性で、病因性のもの、無害なもの、およびその意義についてさらに評価が必要なものを判断するという課題がある。これは新たな課題ではない。増加を続けている多様体のデータベースとその意義に関する解釈およびキュレーション(人手による精選と修正)のプロセスをさまざまなグループが開発している。Consortiumと協力して、MMR遺伝子に対するそのようなプロセスを開発している。これらのプロセスは、腫瘍の進行またはその他の疾患の調節機能が不明確または未知の遺伝子における塩基配列多様性の意義を解釈するという新たに現れてきた課題に対する枠組みとして役立つ可能性がある。大規模ながん素因の多重遺伝子検査が民間の研究所で開発されており、解釈に独自のプロセスを用いている。[18]臨床シークエンシングが依頼された適応症および患者の年齢にかかわらず、解析施設は依頼した臨床家に対して56の遺伝子リスト内の構成的多様体を報告すべきである。この中には、塩基配列決定済みの腫瘍と正常の2個一組からなる通常のサンプルが含まれる。患者は、臨床シークエンシング前に悪影響および十分なインフォームド・コンセントを明確に理解した後にそのような解析を受けないように選択できる。過去に報告された多様体および疾患で確認された原因、または過去に報告されていないが、疾患を引き起こすことが予想される種類の多様体のみを報告すべきである。臨床的ゲノムスケールシークエンシングを実施する場合、資格を有する遺伝学の医療専門家が検査の性質について記述し、解釈の不確実性、プライバシー、家族への影響、二次的な所見の発生といった問題を扱った文書によるインフォームド・コンセントを入手すべきである。医師は、臨床シークエンシングの基本属性と限界を熟知しておくべきである。ACMGは、コンテンツエキスパートおよび他の専門医組織と合同で、このようなガイドラインを改良し更新することを毎年継続すべきである。腫瘍のシークエンシングの状況において生殖細胞多様体をルーチンに報告する場合、検査室に対して生殖細胞系と腫瘍ゲノムの専門知識を用いた結果のレビューの実施を要求することになり、これには費用、検査室の努力、結果報告のための所要時間の増加が予想されるという懸念が依然として存在する。潜在的な結果にかかわる複数の側面を含むように変化することになる。検査前後の話し合いでもまた、場合によっては遺伝カウンセラーおよび遺伝医(腫瘍学の実践における能力は限られている)が関与する必要があるであろう。最近の専門家のコメントによると、腫瘍のシークエンシングを受けているがん患者に対して二次的な生殖細胞所見を報告することの有益性についてはさらなるデータが必要であり、腫瘍学および遺伝学界の専門家による推奨が必要であると述べられている。[19]制度レベルでの監視については、開発プロセスのまだ非常に早い段階にある。一例として、がん患者を多く扱うある施設では、以下のプロセスが用いられている:研究目的で腫瘍組織の評価を検討している場合は、体細胞組織の非常に大きなパネルを全身組織に対応するパネルとペアにして検査を実施することに患者の同意を求める。重要な研究の取り組みには、腫瘍の多様体パターンに従って予後および治療効果の違いを評価することが含まれる。同意取得プロセスでは、基礎にある腫瘍の感受性を示唆する多様体が特定される可能性があることについて要点を説明する。アクション可能な遺伝子多様体が特定された場合に、この情報を受け取ることを希望するかどうかを患者に尋ねる。緊急の遺伝カウンセリングも実施する(研究プロトコルに関与しているカウンセラーが担当)。このようなアクション可能な遺伝子多様体情報を受け取らないことを患者が選択した場合でも、患者の制度上のプライマリケア医(PCP)に結果が報告される。このような情報を受け取ることを過去に辞退したにもかかわらず、関連結果に関わっているPCPにより、患者がその情報に再び接近するようになる可能性のある環境については、今日まで未解決のままである。重大な結果となる可能性が認められる場合は、特定の検査をCLIAラボで再び実施することがある。委員会を組織して多様体を調べ、多様体が病原性とみなせるか、さもなければアクション可能とみなせるかどうかを判断する。別の委員会を組織してこのようなプロトコルの実施について監視し、がん患者で予想されるこのようなパネルのルーチンのパフォーマンスに一致する形で上記のプロセスを意図的に進展させるために、患者の自主性に必要なものと釣り合いを保って、インフォームド・コンセントに適切に詳述する。選択した家系内で遺伝性疾患が既知または疑われる状況で、浸透度の高い疾患遺伝子のシークエンシングを行う場合のインフォームド・コンセントが1990年代中期から実施されている。ついて教育およびカウンセリングを実施する最善の方法およびアプローチについては、十分に解明されているとは言えず、適切に検証されているとも言えない。NGS技術が臨床および研究の設定で適用されるようになるにつれて、新たなインフォームド・コンセントの課題が現れてきている。インフォームド・コンセントの課題としては、以下のものがある:ゲノム配列決定を介して特定される可能性のある医学的リスクの幅および多様性に対して個人中心の認識を提供。インフォームド・コンセントの確立は、十分な医療サービスを受けられず、疾患リスクの概念を良く知らない集団およびリスクが高いことが特定された疾患の知識、経験、または背景がない人において特に問題となることがある。明確な管理アルゴリズムまたは特定されたベストプラクティスがない状況での疾患のシークエンシング。病原性を有する可能性があるものの不明確な多様体の解釈。他の家族員に重要となる可能性のある遺伝情報の連絡。医療提供者が遺伝子/ゲノム医薬のオーダーに慣れておらず、担当患者の代わりに結果を受け取り、医学的にアクション可能な結果を得て管理することが予想される場合には、さらに別の課題が予想される。同定は腫瘍の検査という主目的に対する二次的なものとして考えられるが、がん素因遺伝子における病原性多様体のアクション可能な二次的所見を同定できる可能性はこの状況において遺伝カウンセリングが必要であることを裏付けている。腫瘍のシークエンシングの状況において遺伝カウンセリングおよびインフォームド・コンセントに対するアプローチが提案されている。遺伝子シークエンシングの進展により、個人の全ゲノムまたは全エキソームの塩基配列決定のコストが劇的に低下している。体細胞変異および生殖細胞多様体のいずれの検査でも、臨床状況でWGSおよびWESが採用されることが増えてきている。現在では、多重遺伝子検査が市販または施設内で利用可能である。カウンセリング面にまつわる多くの議論がある。これら課題に対処するには、さらなる研究が必要である。焦点が当てられている。機会、遺伝カウンセリングおよび遺伝子検査の結果、遺伝的素因によるがんのハイリスク者に実施可能な介入法などに関して、症候群ごとの情報が扱われている。がん遺伝学に関するPDQ要約で引用される医学文献は査読された科学出版物からのものであり、その質と信頼性は証拠レベルという観点から評価されている。関連する部分では、証拠レベルが引用されるか、もしくは研究個々の強さまたはその証拠の限界が記述されている。がん遺伝学に関するPDQ要約に用いられる証拠レベルに関する詳しい情報については、がん遺伝学研究に関する証拠レベルの要約を参照のこと。Counselors)などの地方、地域、全国の遺伝学専門家組織を通じて探すことができる。専門家などが含まれる。がん遺伝学の医療提供者は、家系図の作成および評価、個人および家系の病歴の聴取および評価、ならびにその家系におけるがんに関連するがんリスクおよび/または病原性多様体の確率に関する情報の算定および提供を支援する。遺伝子検査が利用可能であれば、これらの提供者は、検査前カウンセリング、検査機関の選択、インフォームド・コンセント、検査結果の解釈、検査後カウンセリング、およびフォローアップにおいても支援可能となる。medicine)および研究での使用のための遺伝子多様体の臨床的関連性を評価するプログラム。ゲノム変化および人間の健康に対するその関係に関する情報を集約する公共保存データベース。ヒトゲノムに関する母集団ベースの疫学情報を共有するためのネットワーク。有用性の証拠、および検査所の連絡先や証明書が含まれている。ヒトの遺伝子および遺伝学的障害のカタログ。この臨床診療ガイドラインは、特定の臨床的症状(疾患指向)または承認された医薬品、治療法または検査法の使用(モダリティ指向)に関する専門委員により開発された。この臨床診療ガイドラインは、専門委員により開発され、がん患者全体の97%が罹患する悪性がんに対する管理決定および医療介入の手順について詳述している。科学的根拠に基づいた臨床診療ガイドラインのための公的資源。遺伝学に関係する200を超える用語の定義。さまざまな教育資源、DNA研究に関するインタラクティブな年表など。1時間の公開ラジオドキュメンタリー14回シリーズ、および関連情報。チャットルームおよび支援グループを介した支援と情報提供。患者および患者家族の他、医療専門家や生物医学研究者を含めた、一般大衆向け情報サービス。いくつかのテーマ単位に関する情報。遺伝性がんリスクに対する遺伝子検査について、検査の種類、検査を検討すべき人、検査結果について理解する方法、ある個人の検査結果を利用できる人物などの情報が記載されたファクトシート。自宅用または消費者向けの遺伝子検査に関する情報も掲載されている。遺伝学的状態、およびその状態の原因となっている遺伝子または染色体に関する消費者向けの情報。遺伝学に関係する200を超える用語の定義と遺伝学用語の知識を判定するクイズを収録。多くの用語には、画像、アニメおよび遺伝学分野の専門家による解説文も付けられている。遺伝学および生命倫理関連記事へのリンク。米国特許商標局により公表されたDNAに関する特許および特許申請の検索データベース。広範な遺伝学問題に関する情報、記事、リンク。一般向けに遺伝差別およびGINAを記述した情報。)保護制度に関する解説。遺伝情報のプライバシー/守秘義務;インフォームド・コンセント;保険および雇用差別;遺伝子検査および遺伝カウンセリング;および商業化と特許に関する、州の法律/法令の検索可能なデータベース。ある5ヵ年プロジェクトの2つのサブプロジェクトで、遺伝学的情報および技術の爆発的増加に対する社会の認識と反応に基づく政策勧告の実現を目的とする。関する包括的な国際データベース。その他の政策立案者向けの情報資源。倫理学およびヒト遺伝学に関係する特定の問題に関する文献を対象とした検索エンジン。遺伝カウンセラーの倫理的行為を明らかにし、指導する記述。米国法規に関する検索用データベース(現在および過去の米国連邦議会)。家族歴情報収集のためのヒントとその情報源へのリンク。健康増進を目的とした家族歴使用に特化したウェブサイト。家族の病歴収集に関する情報。家族歴情報の収集のためのツールとその提供元へのリンク。ウェブベースの家族歴ツール。カリフォルニア大学、サンタクルーズ。CGAPのすべてのデータおよび生物学関連資源へのアクセス。染色体の多様体および異常に関する文献引用の検索データベース。ゲノム解析およびアノテーションの自動プロセスから得られたデータセット。13のがんの種類およびサブタイプの3,500超の腫瘍ゲノムで構成された25以上のがんプロジェクトから得られたゲノムデータの収集物。ほとんどのデータがオープンアクセスで利用できる。遺伝子中心の収集およびDNA変異の表示のためのフレキシブルでフリーなツール。がん関連遺伝子の分子情報の画像を伴うヒト病原性多様体に関するデータベース。染色体、マップ、遺伝子座位に関する視覚的情報;他のNCBI情報資源へのリンク。ヒトの遺伝子および遺伝学的障害のカタログ。briggsae、酵母、およびSARSゲノムの作業草案。患者および専門家向けの教育およびサービス資源。さまざまな教育資源、DNA研究に関するインタラクティブな年表など。遺伝学およびゲノム学に特化した優れた看護ケアを提供する看護職に必要な最低限の基礎技能の定義。ヒト遺伝学やヒトゲノムプロジェクトに関心がある教育者向けのオンラインセンター。遺伝看護師課程の講義概要のサンプル、その他の看護師向けの遺伝学教育の機会および資源。ための遺伝学/ゲノム学教育用リソースリポジトリ。訓練プログラムのカリキュラム教材。遺伝性がんリスク評価を統合して医療行為に移すことで腫瘍学専門家を支援するまとまったツールおよびリソース。婦人科がんにおける遺伝学の役割について、医療従事者と患者が直面する共通の問題と課題を説明する一連の症例研究。Empowered(FORCE)の協力によって展開されました。遺伝子検査、技術および家族歴などの検証された有用なゲノムの知識および応用に関して、有効な責任ある利用を加速させ効率を上げるために、利害関係者を集めて臨床診療および公衆衛生業務に参加させることを目指す共同イニシアチブである。箇条書き形式の総合的および州ごとの情報が扱われている。臨床試験における薬理遺伝学の利用を議論したセクションなど。今日もIRB研究者や政策決定者を悩ませ続けている数多くの問題が議論されている。遺伝カウンセラーの認定に関する情報。ヒト遺伝学に関する資源、プロジェクト、政策。遺伝学に関する教育ウェブサイト、一般教育コース、専門誌および出版物へのリンク。役立てるための看護師向け資源。遺伝カウンセリングに関する情報:診療行為ガイドライン、遺伝カウンセラーへのリンク、遺伝差別に関する資源。家族歴のために遺伝性乳がんおよび卵巣がんのリスクが高い可能性のある人を特定するために役立つスクリーニングツール。女性の浸潤性乳がん発症リスクを推定するためのインタラクティブツール。50~85歳の非ヒスパニック系男女の大腸がん発症リスクを推定するためのインタラクティブツール。家系内のがん発生パターンからがんのリスクを推定するためのインタラクティブツール。個人の黒色腫発症の絶対リスクを推定するためのインタラクティブツール。結腸がん患者でミスマッチ修復遺伝子1つに病原性多様体がある可能性を予測。個人がBRCA1またはBRCA2病原性多様体を有している確率を推定。個人がMLH1、MSH2、MSH6、PMS2、またはEPCAM遺伝子の1つに関し病原性多様体のキャリアである確率を推定。このモデルは、PREMM(1,2,6)モデルの後継となる。発表済みのゲノムワイド関連解析から作成されたSNP-形質関連のオンラインカタログであり、形質/疾患関連SNPのゲノム特性の調査に用いられる。遺伝的関連とヒトゲノム疫学についての統合ナレッジベース(検索可能)。倫理学およびヒト遺伝学に関係する特定の問題に関する文献を対象とした検索エンジン。ヒトゲノムに関する発見が健康改善や疾病予防にどのように利用可能なのかについての情報、多数の資源へのリンクも含まれる。登録されているヒト遺伝子導入の試験に関する情報。がん遺伝学関連情報の要約。本要約の変更点(09/27/2019)PDQがん情報要約は定期的に見直され、新情報が利用可能になり次第更新される。本セクションでは、上記の日付における本要約最新変更点を記述する。本要約には編集上の変更がなされた。Boardが作成と内容の更新を行っており、編集に関してはNCIから独立している。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたはNIHの方針声明を示すものではない。Databaseを参照のこと。医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、がん遺伝学について、包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。Boardにより定期的に見直され、随時更新される。(NIH)の方針声明を示すものではない。本文の引用、または既に引用されている既存の記事との入れ替え、または既存の記事の更新。要約の変更は、発表された記事の証拠の強さを委員会のメンバーが評価し、記事を本要約にどのように組み入れるべきかを決定するコンセンサス過程を経て行われる。UsからCancer.govまで送信のこと。要約に関する質問またはコメントについて委員会のメンバー個人に連絡することを禁じる。委員会のメンバーは個別の問い合わせには対応しない。証拠レベル本要約で引用される文献の中には証拠レベルの指定が記載されているものがある。これらの指定は、特定の介入やアプローチの使用を支持する証拠の強さを読者が査定する際、助けとなるよう意図されている。Boardは、証拠レベルの指定を展開する際に公式順位分類を使用している。本要約の使用許可PDQは登録商標である。PDQがん情報要約とすることはできない。【本要約からの抜粋を含める】.”のような一文を記述してもよい。<MM/DD/YYYY>.[PMID:26389204]本要約内の画像は、PDQ要約内での使用に限って著者、イラストレーター、および/または出版社の許可を得て使用されている。Institute)が付与できるものではない。Online(2,000以上の科学画像を収蔵)で入手できる。免責条項これらの要約内の情報は、保険払い戻しの決定基準として使用されるべきものではない。Careページで入手できる。Helpページに掲載されている。UsからもCancer.govに送信可能である。