ブロック、発作性心房細動(粗動)、発作性心房頻拍などの徐脈性ないし頻脈性不整脈をおこす病態をいう。呼び、洞不全症候群の第�V型に分類される。ペースメーカー植え込み療法を必要とする場合が多い。一般的な洞不全症候群についての紹介は、別の頁に詳細に紹介しているので、箇々では家族性(遺伝性)洞不全症候群のみについて述べる。洞不全症候群の中には、Brugada症候群やLenegre病のような遺伝性疾患症例に合併するれいがあrつことが知られていたが、その変異遺伝子の検討が進み、堀江は下表に示すように2種の遺伝子変異があることを紹介している。58(5):466-471,2005Grantらは、スポーツ参加のための健診で゙13歳、男児の心電図を記録し、QT間隔延長を認め(QTc=500msec)、心室群波形の特徴から先天性QT延長症候群3型(LQT3)と診断した。本例は無症状であったが、遺伝子解析の結果、その変異を認め、家族歴で剖検的に心臓に異常がない心臓突然死例を2例に認めたために詳細な家系調査を行った。下図はその家系図である。発端者(上記の例)は�Wー13である。