syndrome、2症例に対して、RNAシークエンス解析(RNA-Seq)を行った。2.1.0)によるreferenceゲノムへのマッピングを行った。Viewerを用いて、スプライス異常の転写産物が検出された。RNAよりRT-PCRを行い、スプライシング異常の確認を行った。遅れている理由2019年4月に所属機関の変更があり、実験機器の移動等が生じたため。引き続き、疾患責任遺伝子のイントロン領域に変異が認められている、新たな症例に対してRNA-Seqを行い、既知責任遺伝子のスプライス異常、および発現量の変動を確認する。これらのいずれかが確認された場合には、当該検体の全領域のゲノム配列をサンガーシークエンスにかけることにより、エクソン以外の領域における配列の変化の有無を確認する。