センターの樋口進院長の監修により、国内外の最新の研究により構築された質の高い科学的根拠に支えられています。Arg47His多型(rs1229984)・ALDH2遺伝子(アルデヒドデヒドロゲナーゼ2遺伝子)Glu487Lys多型(rs671)解析方法についてマスアレイ法またはPCR-CTPP法によるSNPs(一塩基多型)解析(※解析方法は基本はマスアレイ法によりますが、補完的にPCR-CTPP法も使用する場合がございます。Journalに掲載された論文のうち日本人を対象として行われた観察研究を中心に検索し、それらのデータを採用しました。センターの研究グループや愛知県がんセンター研究所の研究グループなど複数の研究グループによって得られたほぼ同一の結果に基づいています。採用した論文は下記リストの通りです。より酢酸へと代謝されます。Arg47His多型(rs1229984)とALDH2遺伝子(アルデヒドデヒドロゲナーゼ2遺伝子)Glu487Lys多型(rs671)の2つであることが明らかとなっており、そのためこれら2つの遺伝子多型を検査対象としました。Prev.の第15巻5号の1009~1013頁(2006年)に掲載された論文のデータがあります。Arg47His多型(rs1229984)と飲酒した場合の反応性が詳細に研究されており、非常に信頼性の高いデータとなっております。)についての個人差や、飲酒習慣(アルコール摂取量によりリスクは変わる)を長年続けた場合の各種疾患リスク(上部消化器癌等)の個人差に影響を与えることは、複数の研究グループによる多くの研究により明らかとなっています。これらの知見を覆す十分な反証・反対意見は現在のところ見当たりません。同意書および確認書について以下のリンクをクリックいただくと、同意書および確認書をご覧いただけます。確認書(中1~19歳)検査結果についてアルコール感受性遺伝子検査を受けた方へお送りする検査結果には、アルコールを摂取した場合の体の反応性(いわゆる、お酒に強い・弱いetc.)以外に、健康自己管理の観点から、過度の飲酒を続けた場合の上部消化器癌のリスクについても言及しておりますのでご注意ください。アルコールは、以下のようにアルコール脱水素酵素(ADH)によりアセトアルデヒドに酸化され、さらにアルデヒド脱水素酵素(ALDH)により酢酸へと代謝されます。ADHには複数の種類があり、その中でADH1Bと呼ばれるタイプの酵素には遺伝的にアルコール代謝速度が遅い低活性のタイプが存在します。試験管レベルの実験では、低活性型の酵素は高活性型の酵素の約40分の1の低速度でアルコールを分解することが報告されています。生体内の実験ではADH1Bが低活性型のヒトでは、高活性型のヒトよりもアルコール分解速度が約13%遅く、さらに大量に連日飲酒するアルコール依存症患者の場合、飲酒翌日にまで高濃度のアルコールが残り、非常に酒臭いのはこの低活性型のヒトと考えられます。ADH1Bが低活性型ですが、低活性型のヒトは大酒家になりやすく、アルコール依存症患者では約3割が低活性型であることが知られています。ADH1Bが低活性であると同じ量の飲酒でもアルコールが体内に長く残るため耐性や依存性が発生しやすく大酒家やアルコール依存症になりやすいと考えられます。この低活性型のADH1Bのヒトは飲酒量の増加を介して発癌に関連し、同程度に飲酒した場合、低活性型のヒトのほうが1.6~8.4倍の危険性で腔咽頭や食道の癌になりやすいことが報告されています。同じように、ALDHにも複数の種類があり、中でもALDH2と呼ばれるタイプの酵素が最も重要なアセトアルデヒドの分解酵素と言われています。)では正常者(ALDH2*1/*1;約49.6%)と比べ、日本酒1合相当の飲酒実験で6倍、19倍のアセトアルデヒド血中濃度を生じることが報告されています。そのため、ALDH2欠損者は少量飲酒で顔が赤くなるフラッシング反応を起こし、少ない飲酒量で二日酔いにもなりやすいことも示されています。日本酒換算で3合以上毎日飲酒する大酒家男性の2割以上、アルコール依存症者男性の1割以上はALDH2ヘテロ欠損者(ALDH2*1/*2)であり、高濃度の発癌性アセトアルデヒドに暴露される食道や下咽頭では発癌リスクは極めて高いことが報告されています。1週間に9合程度の飲酒を続けた場合、食道癌のリスクはALDH2遺伝子型の違いによって個人間で何倍もの差があることがわかってまいりました。ハイリスクの遺伝子型を持つ方は、より積極的に節酒に励むことが好ましいと考えられます(下図参照)。倍も食道癌や下咽頭癌になる危険性が高いことが報告されています。悪いことに、ALDH2低活性型のヒトの多くは飲酒が不快な反応を起こすフラッシャーですがが、ADH1B低活性型でもあると、アセトアルデヒドの初期産生がゆっくりでフラッシング反応が起こりにくく、赤くならずに自分は酒に強い体質と錯覚しながら飲酒量が増えていく傾向があるのです。このようにアルコールの代謝に関わるALDH2遺伝子およびADH1B遺伝子のタイプの違いにより、アルコールによる食道や下咽頭等の発癌リスクには差があることが明らかになっており、日常の健康管理の観点から、自らの体質を理解することの重要性に鑑み、飲酒に伴う発癌リスクについても検査結果レポート中では言及しております。12:1227-1233(2003).以下のリンクをクリックいただくと、検査結果レポートの見本をご覧いただけます。