×Symptoma®の使用を続行することで、あなたはクッキー承諾を確認することになります。関節障害は他のムコ多糖症と異なり、関節の過伸展や靭帯弛緩により不安定性をきたすのが特徴である。精神発達の遅滞はなく知能は正常である。無治療の場合、10歳代後半に環軸椎亜脱臼に伴う呼吸不全などで死亡することが多い。示されていないか、不十分です。記事の信頼性向上にご協力ください。(遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。syndrome)は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。前腕皮膚過伸展テストを行う際は、下記の通り実施する。拘縮と遠位関節の過伸展を特徴とする疾患である。6型コラーゲン遺伝子の異常が原因とされている。ベスレムミオパチーも6型コラーゲン遺伝子の異常である。Symptoma®のデータベースに基づいて選択された亜集団に対する見込みによってリストにされた過伸展関節の識別診断、考えられる原因や病気。過伸展関節Symptoma®は、主に医療専門家が使用する認知システムです。本ウェブサイトを使用することで、あなたは意思決定のための診断システムとして使用しないものとするということを完全に理解して承諾することになります。医療専門家による臨床診断の取得、交換または無効のために絶対に使用してはいけません。いつでも最終的な診断をするのは医療専門家です。インターネットからの情報は、単独で医療的意見を提供する、または言い渡す、あるいはその逆で医療実践に従事するために使用することはできず、すべきではありません。