研究成果の概要400例超の高安動脈炎患者DNA検体及びデータを集積し、新規感受性HLA-Bアレルを同定し、全ゲノム関連解析にてIL12p40をコードするIL12Bを含む新規感受性領域を2つ同定した。IL12Bは高いオッズ比を示し、合併症およびその重症度と関連、既報のHLA-B*52:01と相互作用を示し、病態の中心的役割を果たしているものと思われた。炎症性腸疾患の一つである潰瘍性大腸炎の合併が6.4%に及ぶこと、遺伝学的手法により両疾患に共通の分子基盤が関わっていることを示した。炎症性腸疾患に用いられているIL12p40を標的としたウステキヌマブが有効であることを臨床試験によって示した。