多くの骨系統疾患は、低身長や関節症などを合併し、重症例では胸郭低形成や呼吸機能不全を伴うために長期生存が望めない。成人期には骨変形や脊柱管狭窄による運動機能障害や骨痛などが最大の問題となる。従来、効果の高い治療法はなく、「治らない病気」として対症療法によるコントロールのみが行われてきた。対する骨吸収抑制療法や低ホスファターゼ症に対する酵素補充療法など新しい治療法が導入され、根本的な治療の道が開かれた。細胞分化誘導系を利用した病態解析や薬剤スクリーニングなどにより先進医療が開発されつつある。骨系統疾患の一部は指定難病として取り扱われることになった。このように、骨系統疾患をとりまく診療環境は劇的に変化している。040)」において骨系統疾患の実態調査などを行い、本研究遂行のための基礎を構築してきた。iPS作製のための患者検体を提供してきた実績を有する。推進していく予定である。この薬剤については承認後にも市販後調査を踏まえたデータ解析が必要となるため、専門性の高い診療研究チームを作ることが必要である。このような新規治療法の効果および有害事象を正しく評価するためには、それぞれの疾患の自然歴を把握することが重要である。組み込んだ診療ガイドラインを策定する。iPS細胞の作製が重要と考えられ、当研究組織の活動により患者検体の収集を推進する。】2015年08月10日ホームページを公開しました。