おける発症メカニズムの解明することを目的とする。モデルマウス(Gorab欠損マウス)の解析を行った。Gorab欠損マウスはデルマタン硫酸の合成量が低下し、TGF-ベータのシグナル伝達が亢進していることがわかった。コンドロイチン硫酸の量は、野生型とGorab欠損マウスで差はなかった。したがって、Gorabの変異によって、ゴルジ体でデルマタン硫酸が正常に合成されずに、皮膚や骨形成異常が引き起こされることが示唆された。発症することを見出した。野生型EXTL3と比較して、変異型EXTL3-p.Pro318LeuはN-アセチルガラクトサミン転移酵素活性が顕著に低下していた。発症すると推察された。デルマタン硫酸の生合成に関わるデルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1(D4ST1)の変異により1型筋拘縮性エーラス・ダンロス症候群を発症する。その発症機序を改名するためにD4st1のノックアウトマウスを用いて解析したところ、胎盤でのデルマタン硫酸が減少し、その血管形成に異常をきたすことを見出した。これらの成果を踏まえ、国際誌に原著論文6報、総説2報を発表し、学会での発表を9回行った。planned.Reason当初の計画以上に進展している理由としては、研究計画書に記載した内容に沿って概ね遂行できており、さらに予想以上の成果が得られ、国際誌6報の原著論文の発表に至っているからである。プロテオミクスによるコンドロイチン硫酸結合タンパク質同定である。今年度の成果発表をまとめると、査読有りの国際誌に原著論文6報、総説2報を発表し、学会での発表を9回行い、本研究で得られた成果の国民・社会への発信に大いに貢献していると考えている。)に対する発症機序の解明を目指し、基礎研究を推進する。グリコサミノグリカンの生合成に関わる糖転移酵素や硫酸基転移酵素とGolginの細胞内局在を明らかにすることで、これらタンパク質の糖鎖合成調節機構を解明する予定である。患者由来の細胞やその他の検体を用いて、グリコサミノグリカンの定量解析を行い、各遺伝病の診断法の確立や、創薬シーズの発掘を目指す。Carryoverほぼ計画通りに使用したが、今年度およそ千円の余剰が生じた。次年度に使用する予定である。