「同じ病名の方と会いたい。一緒に前に進む方を見つけたい。当事者からのメッセージホームコラム当事者からのメッセージ「同じ病名の方と会いたい。一緒に前に進む方を見つけたい。」-心臓の奇形と手の異常が併発するホルト・オーラム症候群を知っていますか2018.05.17「同じ病名の方と会いたい。一緒に前に進む方を見つけたい。」-心臓の奇形と手の異常が併発するホルト・オーラム症候群を知っていますか数万人に1人、数十万人に1人という症状がある当事者やそのご両親・ご家族は、身近に同じ症状を抱える人がなかなかいないことから、世界でたった一人になってしまったような孤独感に襲われることが少なくありません。同じような悩みをもつ人と出会いたい、相談し合いたい、一緒に進んでいける仲間がほしい...これは障害の有無に限らず、何か乗り越えなければならないことがある方は皆、きっとそんなふうに願うのではないでしょうか。今日は、そんな想いをもって心臓の奇形と手の異常が併発するホルト・オーラム症候群の患者会『ハート&ハンドの会』を立ち上げられた、代表の矢沢さんからのメッセージをご紹介します。10万人に1人の遺伝子疾患、ホルト・オーラム症候群の息子。「同じ病名の方と出会う」願いを叶えたいはじめまして!私は矢沢知恵と申します。長野県に住んでおります。私の13歳の息子は、「ホルト・オーラム症候群」という遺伝子の病気です。■ホルト・オーラム症候群とは?心臓の奇形と手の異常が合併する10万人に1人の病気で、1997年にこの病気の原因遺伝子が発見されました。いった生まれつきの症状があり、さらに両手の橈骨側に形成不全があるため鉄棒や逆立ちができず、左右の腕の長さが違います。手首は筋、骨の発育不良でうまく動かす事ができず、お釣りをもらう時に手のひらでお釣りを受けることができません。一緒に悩み、一緒に前に進む方を見つけたい。患者会「ハート&ハンドの会」の立ち上げこの13年間、私たち家族は遺伝科を受診しながらこの病気について調べつつ、手探り状態で息子を育ててきました。情報はほとんどなく同じ病気の方にお会いすることもこれまでできませんでした。困っている事をどう解決されているのか?また、どんな手術を受けたのか?就学、就労は?結婚、妊娠について...様々な情報を共有し、一緒に悩み、一緒に前に進む方を見つけたい。そんな想いで、2018年1月にホルトオーラム症候群の患者会「ハート&ハンドの会」を立ち上げました。(りょうそくとうそくれつけいせいふぜん)という病名がついていて、右手の親指は関節が通常より1つ多く、手首をうまく動かすことができません。息子がうまれたとき、息子の手を見て「この子を育てることができるのだろうか?」「将来はどうなるのか?」と不安に苛まれ、正直、息子の誕生を心から喜ぶことができませんでした。生まれて数時間後に新生児室で息子を見ると、可愛らしくて愛らしくて・・・喜びのあまり大量の鼻血を出してしまうほどでした(笑)。不安な気持ちはありましたが、本当に愛らしく、この世に自分の命より大切な存在があるのだと知りました。その後息子は呼吸と脈が乱れ、一度も抱っこができないまま、NICUのある病院へ救急搬送されていきました。その日から我が家は生活がガラッと変わり、これまでに経験したことのないことばかりの連続でした。動かなくても5本並んだ手になりたい。