(CMT)を引き起こす。repeat(SLR)ドメインよりなる逆平行の2量体構造を取っている。我々は非機能的ドメインと考えられていたSLRドメインの変異が血小板減少・リンパ球減少・低γグロブリン血症を伴っていることを見出し、その機序の解明を試みた。Hematol.2016;95:141)。lymphoblastにB細胞受容体刺激を加え、アクチン構成異常を評価したが,免疫異常を伴わない機能ドメイン変異も免疫異常を伴うSLR変異も共に、健常者に比べてアクチン構成不全を認めていた。免疫不全症の原因はB細胞におけるアクチン構成異常だけでは説明できず、未知の機序によることが示唆された。