Probableを対象とする。出生時から無(低)汗である*。*ヨードデンプン反応を用いたミノール法などによる温熱発汗試験で黒色に変色しない領域もしくはサーモグラフィーによる高体温領域を確認する。歯芽形成異常(欠損または低形成)、毛髪形成異常を伴う。無汗(低汗)部皮膚における汗腺の欠如または低形成が証明される。伴う小鼻症)を伴うこともある。検査所見1.病理組織学的には、表皮および真皮に著変はないが汗腺や脂腺を認めない所見がみられる。2.温熱発汗試験:人工気象室や、簡易サウナ、電気毛布などを用いて加温により患者の体温を上昇させ発汗を促し、無汗部位を観察する.ミノール法、ラップフィルム法、アリザリン法などを用いると無汗部をより明瞭に評価できる。正常人では15分程度の加温により全身に発汗を認める。3.サーモグラフィー:温熱発汗試験と併せて、サーモグラフィーを施行すると、発汗のない部位に一致して体温の上昇が認められる。現在までに、本症の原因として200種類以上のEDA遺伝子変異が報告されている。domain(EDARADD)遺伝子の変異によって発症する。現在までに、本症の原因として5種類のEDARADD遺伝子変異が同定されている。EDA-A1、EDARおよびEDARADDは、外胚葉の形成に重要なシグナル伝達系(EDARシグナル)の主要構成分子であり、いずれの遺伝子に変異が生じても同様の臨床像を呈するとみられる。以下の疾患を鑑別する。