:Xq28にあるMECP2遺伝子の数的異常の証明のため、定量PCR、MLPA、アレイCGH、FISHを組み合わせた検査が必要である。診断の際の留意点MECP2重複症候群の確定には、MECP2遺伝子の重複を確認することが必要である。根治療法はなく、対症療法による。感染症に対する治療は、長期化し入退院を繰り返すことが多い。呼吸器感染症を繰り返すことによる呼吸障害は、気管切開や酸素療法を必要とする。難治性てんかんに対して、複数の抗てんかん薬や外科的治療を行っても、完全なてんかん発作抑制は困難なことが多い。コントロール手術、消化管症状のための胃瘻造設術や噴門形成術、頻回で重症化する呼吸器感染症や進行する誤嚥性肺炎に対応するための気管切開術や喉頭気管離断術など、病状に応じた外科的治療を必要とすることがある。生命予後は感染症による。繰り返す呼吸器感染症は呼吸管理を要する。このため、25歳までに半数が死亡するという報告がある。早期からの呼吸管理と栄養管理は生命予後を改善するが、難治性てんかんと重度知的障害と筋緊張および運動障害のため日常生活動作の制限が余儀なくされる。てんかんは約50%に出現し、難治に経過する。難治性てんかんは認知や知能、運動機能に影響し、退行することがある。繰り返す感染症:生命予後に関わるため、気管切開や酸素療法などの呼吸管理を要する。難治性てんかん:成人期においても薬物療法を中心に継続した治療が必要である。筋緊張と運動障害:ジストニアや痙性障害のため移動運動に制約が生じる。そのため、長期にわたる介護を必要とする。栄養障害:便秘等の消化器症状に加えて、経口摂取が困難になるため、非経口摂取のための処置と看護が必要である。手引き及び申請用の医療意見書(PDF)等は下記を参照ください。