(呼吸器や尿路など)および難治性てんかんを特徴とする疾患である。現在、有効な治療法がないため、対症療法と療育に頼らざるを得ない。てんかんの合併が神経学的予後に影響を及ぼし、抗てんかん薬治療が行われるが、難治に経過する。乳児期から起こる呼吸器感染症をはじめとしたさまざまな感染症は日常生活を著しく制限する。これら感染症や消化器症状に対する対症療法などが行われる。繰り返す感染症が生命予後に関連する。病因は、X染色体上にあるMECP2遺伝子の重複による。X染色体上のタンデムな重複と常染色体の挿入、転座によるMECP2遺伝子領域の重複が報告されている。MECP2遺伝子の重複による発症機序はまだ解明されていない。重複症候群の診療支援のための臨床研究」における全国疫学調査の結果、当該疾患の本邦の患者数は約50例である。てんかんが主な症状であり、本人・家族の生活の質に大きな影響を及ぼす。以下の症状を高頻度に認める。乳児期からの筋緊張低下。繰り返す感染症(特に、呼吸器感染症および尿路感染症を反復する)。幼児期以降の難治性てんかん。特徴的な顔貌(落ちくぼんだ目、眼間開離、広い鼻梁、小さな口、テント状の口、大きな耳)と身体(細長い指と細長い爪)。