(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。以下の3所見が重要であるが、必ずしも全てが揃う必要はない。血管腫部位には石灰化や萎縮を伴う事がある。顔面ポートワイン斑(毛細血管奇形)三叉神経1枝および2枝領域に認めることが多い。一側ではなく、またポートワイン斑を有さない例も15%程存在する。顔面ポートワイン斑を認めた者では検査で確認をする必要がある。有するものは以下の所見を確認する。有するものは以下の所見を確認する。顔面ポートワイン組織においてGNAQ遺伝子変異が認められる。本遺伝子変異の検出は保険適応外であり、本邦においては限られた施設でのみ施行可能である。以下の症状の組み合わせによる診断を行う。ポートワイン斑(毛細血管奇形)、脈絡膜血管腫または緑内障の1つを満たし、かつB.症状の2項目以上を有する者を確実例とする。