敗血症や細菌性肺炎を見ますが、これらは特異抗体生成がヘルパーT細胞の働きが落ちるに随伴して低下するために引き起こされます。テタニーと呼ばれる低カルシウム血症を見ますが、これは副甲状腺低形成に由来します。(きょうせんむけいせいしょう)は、特異顔貌やテタニー、心血管奇形から発見されるケースが多いと言われています。心大血管系の奇形を見る疾患であり、これらは第二十二番染色体における部分欠損に由来します。T細胞の分化は胸腺機能低下から異常をきたし、結果として細胞性免疫能も落とすことになります。免疫不全に適用されます。胸腺ホルモンを使うことによって一過性のT細胞機能の改善が見られることもあります。血管奇形に対して手術が実施されます。通常、先に心不全及び低カルシウム血症への治療が行われます。本疾患の見通しは心血管奇形の程度によって影響を受けるため、高度であれば誕生後早くに死に至ります。病名の五十音別トップページへ治療法は症状と原因からご利用にあたってプライバシーポリシ。