編集22q11.2欠失症候群(-けっしつしょうこうぐん)は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。キャッチ=22症候群として知られていた。)は、本症候群の一部である。22q11.2欠失症候群22q11.2欠失症候群の頭部CT像。大脳基底核および脳室周囲の石灰化が見られる。概要編集22q11.2欠失症候群は、第22番染色体長腕q11.2領域の微細欠失を原因とするもので、第三・第四鰓弓に由来する複数の臓器の発生異常や奇形を特徴とする。(Hypocalcemia)という5つの主要症状を呈する。キャッチ=22症候群という通称は、これらの5症状の頭文字と、原因が第22番染色体にあることから付けられた通称であると同時に、ジョセフ・ヘラーによる不条理小説「キャッチ=22」の題名と意図的に合わせたものとされるが、この語には俗語として「逃れることができない窮地」という意味もあるため、現在では22q11.2欠失症候群と呼ばれることのほうが多い。(VCFS)と呼ばれることもあり、とくにDiGeorge症候群の名前は頻繁に使われる。本症候群の確定診断は、染色体Gバンド法あるいはFISH法による染色体22q11.2領域の欠失の証明によって行なわれる。問題となる症状とそれに対する治療方針は下記のとおりである。胸腺低形成による免疫不全(DiGeorge症候群)Tリンパ球減少・機能不全による免疫不全を呈する。海外では胸腺移植が行われた報告もある。呈し、パラトルモン分泌低下に伴う低カルシウム血症が発生しうる。この場合はカルシウムとビタミンDの補充が行なわれる。大動脈離断症などを合併することが多い。鼻咽腔の閉鎖不全による哺乳不全が見られる場合には、経管栄養などによる栄養管理を行う。対しては根治療法として手術も行なわれる。第14版』医学書院、2006年。978-4-260-00090-1。3.0のもとで利用可能です。プライバシーデスクトップ。