Siris症候群(コフィンシリス)といわれています。192011なんだかバタバタしていて。今日はとっても久しぶりの小児科でした。1年ぐらい受診してないのかしら・・・今日は飛び込みです。・・・といっても具合が悪いわけでは無いのでご安心ください。先日の遺伝子外来で貰った書類を届けつつ、ずっと診て貰って無いので折角なので受診しようと。小児科系の相談とか全然してないしね。『今日はチックン無しでお話だけだからねぇ~』と、いっちとのんびり外来へ。看護師さんと先生、ランドセルを背負ういっちをみて、『きゃぁ~可愛い~!!!』って黄色い声あげてました(^-^)そんなに来てなかったってことですね(汗)声を聞いたのも初めてなので、黄色い声はますます黄色く輝いてました(^-^)さて、言われた症候群を告げ、書類を先生に渡しました。『ごめんなさい~この症候群私知らなくて~・・・』そうだと思ってました(^-^)先生小児神経専門ですからね、とっても少数であるこの症候群を知るはずもありません。熱心な先生なのでいっちの病状と照らし合わせ、気にかけてくれるかなと思います。あと、この病名についてアンテナも張ってくれるかな。『今日はちっくん無しだからねぇ~』・・・なんて大嘘をついてしまった母です。つかまりました~『採血~~~!』。1年以上採血無しでほったらかししてましたからねぇ~いいかげん血中濃度はからなあかんでしょっ?って事で。仕方ないと思ったのでしょう。『ウソつきぃーーー!』とまでは言われないものの、『頑張れない』『ダメ、無理』って抵抗してました(^。^)ゞさて、帰りに眼科へ寄って予約。息子も昨日病院行ってました~~~!!お昼ごろ、リハビリでした。午後までねばって病院にいたらランドセル姿のいっち姉さんに会えたかも。7年かかったけど、、診断が出て一安心ですね。何よりも進行性じゃないことが一番!身体のいろんな場所の「ん?」が、遺伝子の小さなかけ違いで生じるって、ホントに不思議な世界ですね。病院だったんですね~うちは2時過ぎぐらいに病院に入ったので、すれ違いになっちゃいましたね。実は来週も水曜午後にいます。遺伝子はほんと不思議ですね。事で生き方が変わるんですもんね。みんなどこか変わっているのが人間ですもんね。私の遺伝子だもんなぁ~変わった子になっちゃったなぁ~って思いつつ、私にしちゃぁいい子が生まれたとも思ってます(^-^)病気は困りますがね。PM小児科の先生も勉強になったね、いったんのおかげで、もし次同じような症状の子が来ても「?」で済まされなくてすむね。前例になってコフィンを理解してくれるお医者さん、病院が増えて、研究が進んでいくといいなぁ。〇ありがとう~まだまだ先生達も知らない人が多いんだろうね。いっちを通して、いっちに関わった先生達からどんどん広がって研究が少しでも進むといいなぁ~って思うよ。人数がね・・・今日もある難病団体へと問い合わせしてみたんだけれどね。あらゆるところに障害があるせいか、登録されていたコフィンちゃん達はお空にいっていてね、出会う事ができなかったよ。いっちが良い症例になるよう、ますます元気に強くなって欲しいなぁ~って思うよ。