東京大学教授らの研究グループは、網羅的ゲノム解析により、日本人の前立腺がんと関連がある一塩基多型(SNP)を新たに12個発見しました。これらを含むこれまで発見された82個のSNPを組み合わせ、日本人の前立腺がんの若年発症を予測するゲノム診断手法を開発しました。今回、合計で約9,900人の日本人前立腺がん罹患者と約8万4,000人の男性対照群のゲノムワイドSNP関連解析を行いました。その結果、新たに12個のSNPが日本人の前立腺がんと強く関連することを発見し、これらのSNPがあると発症リスクがSNPの数1個につき1.12~1.31倍高まることが分かりました。この12個のSNPを含む日本人の前立腺がん発症と関連が証明された82個のSNP情報を組み合わせて、前立腺がん発症リスクを予測するゲノムリスクスコア(多遺伝子リスクスコア:PRS)を開発しました。その上位5%の高リスク群では、若年発症(60歳未満)および前立腺がんの家族歴のある症例が有意に多く含まれていました。これにより、特に早期治療介入が必要な若年発症の前立腺がんリスクの予測・診断ができるようになると考えられます。本研究成果は、ゲノム情報による個人のがん発症のリスク診断とそれに関わるゲノム医療に貢献すると期待できます。Communications」のオンライン版に掲載されました。