原因遺伝子を世界で初めて発見し、リジンtRNA合成酵素をコードするKARS遺伝子の異常を見出したと発表した。疾病研究第2部の伊藤雅之室長らの研究グループによるもの。Brain」オンライン版に2月5日付で掲載された。呈する大脳白質変性症の患者について、それまでに知られていなかった病気として報告していた。その後、多施設の協力を得て国内から6例の似た症状の患者を見いだし、以前報告した1例と合わせた7例の患者の症状の類似性を検討し、原因遺伝子を探した。てんかん、先天聾、眼振が見られた。加えてMRIなどの画像では大脳白質の進行性脱髄と石灰化を認めたことから、この病気は、これまで報告のない新しい大脳白質変性症であることが判明した。次に、原因遺伝子を探索した結果、リジンtRNA合成酵素をコードするKARS遺伝子に3か所の異常があることを発見(p.Gly217Asp、p.Glu252_Glu293del、p.Leu596Phe)。この遺伝子異常により同酵素の活性が有意に低下することを確認した。研究グループは、アフリカツメガエルを使った実験により、症状の再現に成功。これら一連の結果から、KARS遺伝子異常による新しい病気であることが裏付けられた。今回この新しい疾患の存在と原因遺伝子が明らかになったことにより、症状とMRIによる脳画像診断、および遺伝子診断により新生児の大脳白質変性症の臨床診断ができる準備が整った。病気の発症メカニズムの解明に寄与し、この新しい疾患だけでなく広く小児期に発症する大脳白質変性症のゲノム医療の進展など、新たな治療法や予防法の開発が期待されると研究グループは述べている。2020利用規約|個人情報保護方針|アプリ(iOS)|アプリ(Android)|運営会社|お問い合わせ|。