生活の中の医学ダリエー病2009年11月14日11:11ダリエー病で治療中の47歳男性カテゴリ生活と医学sharara99読売新聞の医療相談室で、以下のような相談がなされていました。5年ほど前から肩と背中に湿疹が出て、「ダリエー病」と診断されました。たいしたかゆみはありませんが、処方薬があまり効きません。今後どうしたらよいのですか。ある佐藤直哉先生は以下のようにお答えになっています。ダリエー病は、くび、わきの下、胸、背中、またなどに、かさぶたの付いた褐色の発疹がたくさんできる遺伝病です。夏場に悪化する傾向があり、特にわきとまたでは発疹がジメジメし、細菌が感染することもしばしばです。時には、手足、つめ、口の粘膜にも発疹が生じます。多くは10歳代に発症しますが、質問者のように40歳以降で初めて発症することも珍しくありません。全体的に症状は長く続き、完全に治すのは難しいのですが、命にかかわることはない病気です。原因は、特定の遺伝子の変異です。この遺伝子は、皮膚の最も表面にある角質が作られる際に重要な役割を担っており、ダリエー病になると角質が正常に作られなくなって発疹などの症状が表れます。組織学的に異角化を示します。稀な疾患であり、5万〜10万人に1人の発生頻度です。12番染色体長腕12q23-24.1に局在する、ATP2A2遺伝子に変異を生じているといわれています。この遺伝子がコードする蛋白は、細胞内カルシウムポンプに関係していおり、細胞内カルシウム濃度の異常によって、細胞間結合と表皮細胞分化に障害が生じ病変が起こると考えられています。脂漏部位を中心に、硬い丘疹が生じます。融合して疣状に隆起し、また水疱を形成することもあります。二次感染が生じると湿潤し悪臭を放ちます(夏期に悪化)。口腔粘膜に中央が陥凹した白色丘疹がみられ、単純ヘルペスが感染してKaposi水痘様発疹症を合併することも多いです。線状または帯状に皮疹が出現するモザイク例も報告されています。診断確定のためには皮膚生検が必要となり、表皮基底層直上を主体に裂隙を形成し、棘融解細胞がみられます。表皮上層には円形体、角層には顆粒などの異角化細胞がみられ、異角化は毛嚢や汗管に好発します。治療としては、以下のようなものがあります。本サイトについて2006年02月27日より運営している医学系ニュースサイトです。当初はレポートの掲載や医師国家試験の問題解説を行っていましたが、そちらは『医学生のレポートやっつけサイト』に移行しており、こちらは医学ニュースを取り扱うこととなりました。稀な難病、最新の治験・治療法など、学んだことを記していきたいと思います。時には微笑ましいニュースから、社会的な関心事となっている医学の問題、感動的な闘病記など、幅広く取り扱っていきたいと思います。