筋肉や骨が欠如する先天性疾患です。どの部位にも生じますが、頭部の発症が70%以上で、特に頭頂部に多く認められます。出生時には潰瘍を呈していますが、その後数週から1か月程度で瘢痕治癒します。軽症例では出生時にはすでに上皮化していることもあります。合併症は20-40%に発症し、多指症、短指症などの四肢末端の奇形、脳・眼球の発育異常を伴うこともあります。(鉗子分娩や吸引分娩で生じる)、結合組織母斑などが挙げられます。軽症例では外用治療などの保存的治療で経過観察します。小欠損では、病変切除して、縫合あるいは局所非弁で被覆します。広範囲な欠損では植皮術を行います。