接着分子が遺伝的に欠損している疾患で、弱い外力でも表皮が剝離してしまい、水疱や皮膚潰瘍などが生じる。重症度は症例でまちまちだが、重症になると繰り返す水疱や潰瘍などにより手足の指が癒着するなど日常生活に支障を来す。最重症例では、敗血症や皮膚有棘細胞がんの多発により致死性となることもある。4つの病型が知られている。1単純型:基底細胞に亀裂が入って水疱などが生じる。ケラチン5、14遺伝子、プレクチン遺伝子の異常が指摘されている2接合型:基底膜から剝離し水疱などができる。17型コラーゲン、ラミニン322、α6とβ4インテグリンなどの遺伝子異常が知られている3栄養障害型:基底膜と真皮の間で剥離が起き、水疱などが生じる。7型コラーゲンの遺伝子異常が報告されている4キンドラー症候群:さまざまなレベルで水疱などができ、光線過敏症を伴うことが多い。キンドリン‐1の遺伝子異常が指摘されている。わが国での患者数は約1,000人といわれ、厚生労働省により指定難病に認定されている。会員の方はログイン医師以外のご登録はこちら。