障害を生じることが多いです。女子に多く、男子では重症となりやすい。本症は常染色体劣性遺伝が典型的ですが、時に常染色体優性遺伝することが報告されています。6)蛋白分子のをコードするABCC6遺伝子(16p13.1)の異常と考えられています。この遺伝子異常がなぜ全身の弾性線維の変性や石化沈着に結びつくかについては、現在のところ不明です。特徴的な小さい限局性の黄色斑または丘疹が集簇して網状の局面を形成し、オレンジの皮のような外観を生じてきます。その後、加齢とともに病変部皮膚の弛緩や皺が進行しますが、自覚症状はありません。streaks)を形成して、進行すると視野欠損をきたし、網膜出血を繰り返すときは失明に至る例もあります。20-40歳代に症状が出現することが多いので、この眼症状に対する適切な対応が重要です。心血管症状:大動脈中膜に線維化および石灰化が起こり、30歳代頃から血管が脆くなったり狭窄が生じて様々な臓器障害を起こします。生じることがあります。心血管障害が重篤でなければ生命予後は良好である。皮膚を生検して、顕微鏡的に弾性線維の断裂や石灰化を確認します。眼科的には眼底検査によって網膜色素線条の有無を調べます。これらに異常があれば、消化管や心臓血管の検査も行います。必要に応じて遺伝子診断も行います。現在のところ根本的な治療法はないため、病状の進行を出来る限り阻止することが目標となります。本症の確定診断がついたら、半年に1回の眼科および循環器内科での定期検査を行い、その他にも異常を感じたら、速やかに当該受診科で検査を受けるようにします。眼科的には、レーザー光凝固術を行ったり、血管新生阻害薬を試行して有効なこともあります。出血を助長する投薬(アスピリンやNSAIDsなど)を避けることも必要です。心血管への負担を避けるため、糖尿病や高血圧、高脂血症のある場合はそのコントロールが必須となります。腹圧がかかったり、頭部外傷を受けやすいスポーツは避けるべきです。皮膚症状については特に治療を要しませんが、弛んだ皮膚を形成外科的に切除するケースもあります。