大ここから本文ですメディカルiタウンはJavaScriptを使用しています。すべての機能をご利用いただくには、JavaScriptの設定を有効にしてください。携帯端末の方は、「携帯向けサイト」をご利用ください病気事典[家庭の医学]ふぇにるけとんにょうしょうフェニルケトン尿症フェニルケトン尿症について解説します。原因は何かフェニルアラニンは必須アミノ酸のひとつですが、体のなかで大部分がチロシンに変換されます。この変換を触媒(しょくばい)する酵素はフェニルアラニン水酸化酵素と呼ばれ、この酵素の遺伝的欠損によりフェニルアラニンが体内に過剰に蓄積し、尿中に多量のフェニルケトン体が排泄される病気がフェニルケトン尿症です。日本での頻度は約8万人に1人とされています。生まれた時は正常ですが、哺乳を開始することにより赤ちゃんの体内にフェニルアラニンが蓄積し、生後3~4カ月ころから症状が現れます。未治療のフェニルケトン尿症患児の血液中のフェニルアラニン濃度は20mg/dl以上になります(正常は1mg/dl前後)。けいれんがみられます。フェニルケトン体の尿中排泄による特有の尿臭(ネズミ尿様)、メラニン欠乏による色白、赤毛が特徴です(図42)。新生児マススクリーニングで早期発見、治療が可能となった現在では、このような症状をみることはなくなりました。フェニルケトン尿症のページトップへ治療の方法(1)食事療法フェニルアラニンの過剰蓄積を改善するために、できるだけ早期にフェニルアラニン制限食を開始します。治療にはフェニルアラニンを含まないか、含量を減らした特殊ミルクを用います。フェニルアラニンは食事中の蛋白質に含まれているので、食事は基本的に低蛋白食になります。フェニルアラニンは必須アミノ酸なので、発育に必要な最小限のフェニルアラニンを母乳や普通ミルクもしくは食事(低蛋白食)によって与えることにし、不足する栄養素を特殊ミルクで補います。表17の維持範囲に従い、乳児期はフェニルアラニン濃度を2~4mg/dlになるようにコントロールします。成長するに従い、フェニルアラニンの摂取制限の緩和も可能ですが(表17)、ある程度のフェニルアラニン制限食は生涯続けることが必要です。最近は味のよい低フェニルアラニン食品が開発されており、バラエティに富んだ料理をつくることができるようになってきました。最近、本症の一部の患者さんでテトラヒドロビオプテリン(BH4、ビオプテリン異常症)を投与すると血中フェニルアラニン値が低下することがわかってきました。このような患者さんをBH4反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症もしくはBH4反応性高フェニルアラニン血症と呼びます。フェニルアラニン水酸化酵素欠損症の約30%がBH4反応性と考えられ、多くは血中フェニルアラニン濃度が20mg/dl以下の軽症型フェニルケトン尿症の患者さんです。従来本症の唯一の治療法は食事療法でしたが、BH4反応性の患者さんではBH4投与を併用することで食事制限の緩和が可能であり、軽症の場合では食事療法を中止し、BH4単独投与で治療が可能となってきました。日本でもすでに使用されていますが、BH4の長期安全性は不明ですので、使用に際しては保護者への十分な説明と同意が求められています。フェニルケトン尿症のページトップへフェニルケトン尿症の初診に適した診療科目iタウンページの検索結果へ遷移します。?冬に多い乳幼児の嘔吐・下痢症について教えてください。小児のヒステリーかかりつけ医をもとう!通いやすい場所と診療科目から自分に合った医療機関を探してみましょう。著作権は提供元企業等に帰属します。肺炎(症状チェック)ただの風邪だと思わずに、症状をチェックしてみましょう。インフルエンザ流行が拡大中。手洗いやマスクをつけて、しっかりと予防を。伝染性紅斑(リンゴ病)リンゴ病の感染者が増加傾向にあります。妊婦の方は特に注意が必要です。タミフル(お薬検索)抗インフルエンザウイルス薬「タミフル」について知りましょう。病気を知ろう病気を知ろうの記事一覧へ休日診療(休日夜間当番医)全国の休日診療(休日夜間当番医)や、救急医療を探せます。お医者さんに相談PTSDとは?(Vol.032)人間ドックについて(Vol.067)お医者さんに相談の記事一覧へ世代・性別から調べる子どもの病気と症状子どもに多い病気や症状チェックを掲載しています。女性の病気と症状女性に多い病気や症状チェックを掲載しています。男性の病気と症状男性に多い病気や症状チェックを掲載しています。高齢者の病気と症状高齢者に多い病気や症状チェックを掲載してます。reserved.ページはここまでですページの先頭へ戻ります。