v2得られた全ゲノムシーケンスデータの検討:1サンプルあたり4~5枚のフローセルを用いて6~10xの全ゲノムカバレージを得ることが明らかになった。基本このスキームで8サンプル程度のシーケンス解析を終了した。欠失CNVはそれぞれのカバレージで、おおよそ7000個程度,重複CNVはそれぞれ10000個程度検出された。cell(1枚20万円程度)を5枚程度使用し,コストはおよそ1サンプル当たり100万円である。CNV検出:10xレベルのSequel算出ゲノムデータからランダムにCNV検出を進めた。bp以上のCNVに加えて染色体転座や逆位の検出も可能となった。PBSVプログラムから産出されたVCFファイルをマージしてANNOVAR解析に進むフローを確立した。RIBBONビューワーを用いて染色体転座や逆位の効果的かつ機能的可視化が可能となった。Subreadを用いたSNV同定効率:SequelとイルミナHiseq10xで得られた全ゲノムデータよりミトコンドリアシーケンスを抽出しそれぞれの得られたシーケンスからSNVを抽出し比較検討した。planned.Reason10xレベルのSequel算出ゲノムデータからランダムにCNV検出を進めた。bp以上のCNVに加えて染色体転座や逆位の検出も可能となった。PBSVプログラムから産出されたVCFファイルをマージしてANNOVAR解析に進むフローを確立した。RIBBONビューワーを用いて染色体転座や逆位の効果的かつ機能的可視化が可能となった。SequelとイルミナHiseq10xで得られた全ゲノムデータよりミトコンドリアシーケンスを抽出しそれぞれの得られたシーケンスからSNVを抽出し比較検討した。GBのシーケンス産出が得られた。2枚で達成可能となりコスト低減が可能となる。次年度はSequelのシーケンス産出向上を利用して疾患ゲノム解析を行いたい。PromethIONでは十分なスループットが確認できたのでシーケンス解析環境をセットアップする。