■はじめにチャージ(CHARGE)症候群は、胎児の発生過程で必要な遺伝子(8番染色体上のCHD7)の機能不足が原因で起こる先天異常症候群です。特徴的な主要症状をもち、頭文字(CHARGE)をとって病名がつけられました。性差はなく、発症頻度は2~3万人に1人といわれています。(茶目)などの組織の一部が欠けており、コロボーマといいます。眼の発生過程で、胎児期にできた切れ込み(胎生裂)が完全に閉鎖しないために起こります。コロボーマが多く、左右差を認めることもあります。眼球の大きさが全体的に小さい小眼球症や、小角膜のことがあります。視力障害の程度は、コロボーマの大きさによって左右され、視力が正常に発達する例から光がわかる程度の重症例まであります。未満の弱視となりますが、黄斑部が形成されている場合には、弱視訓練によって視力が向上します。網膜脈絡膜コロボーマは下方に位置するため、上方視野が欠損し、視野の問題から、仰向け背這いをすることが多く、頭の位置を変えるなど、それぞれの子ども特有の姿勢で物を見ることがあります。羞明(しゅうめい:まぶしさ)を感じることがあります。■治療・管理しばしば強度近視・乱視などの屈折異常をきたすため、適切な眼鏡を常用して視力を伸ばす訓練を行います。羞明が強い場合は、遮光眼鏡やひさし帽を使用します。網膜剥離などの重篤な合併症を起こすことがありますので、全身的な診察・管理とともに、定期的に眼科検査を受ける必要があります。