大ここから本文ですメディカルiタウンはJavaScriptを使用しています。すべての機能をご利用いただくには、JavaScriptの設定を有効にしてください。生命を維持するために体のなかでは多くの物質の化学変化が行われています。食べ物として外から摂取された物質はさまざまな分解や合成をへて、体の成分や生きるために必要な物質、エネルギー源となり、不要になったものは排泄されます。体のなかの特定の物質代謝が生まれながらにして正常にはたらかないために、体にとって好ましくない状態がもたらされる遺伝性の病気です。障害が生じる機序(仕組み)を模式的に示します。AからDまでの正常の代謝経路を考えます(図40)。各段階の反応は触媒(しょくばい)となる酵素(1)、(2)、(3)により行われています。酵素は蛋白質から作られており、その蛋白質は遺伝子のなかに書き込まれた情報を基に作られています。遺伝子(3)に異常が生じると酵素(3)が正常に合成されず、触媒としての機能が失われます(図41)。その結果、Cもしくはその前の物質のBなどが生体内に過剰に蓄積し、毒性を発揮することで生体機能に障害を与えます。これが大部分の先天性代謝異常症の原因です。症状は多岐にわたっています。脳は機能が複雑な組織であるので障害を受けやすく、多くの先天性代謝異常症では知能障害やけいれんを伴います。肝臓や脾臓(ひぞう)の腫大(はれて大きくなること)、骨格の異常による特異な体型、水晶体脱臼(すいしょうたいだっきゅう)、白内障(はくないしょう)などの眼の異常、毛髪の異常、繰り返す嘔吐、下痢などを伴うことがあります。ページトップへ新生児(しんせいじ)マススクリーニング医学の進歩により一部の先天性代謝異常症では、知能障害などの症状が出る前に早期発見し、治療を行えば正常の発達が期待できるようになりました。このような病気に対して1977年から早期発見を目的とした新生児マススクリーニングが開始されています。現在日本では、ほとんどすべての赤ちゃんが、産婦人科を退院する前にこの検査を受けています。内分泌の病気の項で詳しく解説されているので、ここではアミノ酸代謝異常症のフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症と糖質代謝異常症のガラクトース血症を中心に解説します。ページトップへ先天性代謝異常症の初診に適した診療科目iタウンページの検索結果へ遷移します。?冬に多い乳幼児の嘔吐・下痢症について教えてください。小児のヒステリーかかりつけ医をもとう!通いやすい場所と診療科目から自分に合った医療機関を探してみましょう。著作権は提供元企業等に帰属します。肺炎(症状チェック)ただの風邪だと思わずに、症状をチェックしてみましょう。インフルエンザ流行が拡大中。手洗いやマスクをつけて、しっかりと予防を。伝染性紅斑(リンゴ病)リンゴ病の感染者が増加傾向にあります。妊婦の方は特に注意が必要です。タミフル(お薬検索)抗インフルエンザウイルス薬「タミフル」について知りましょう。病気を知ろう病気を知ろうの記事一覧へ休日診療(休日夜間当番医)全国の休日診療(休日夜間当番医)や、救急医療を探せます。お医者さんに相談PTSDとは?(Vol.032)人間ドックについて(Vol.067)お医者さんに相談の記事一覧へ世代・性別から調べる子どもの病気と症状子どもに多い病気や症状チェックを掲載しています。女性の病気と症状女性に多い病気や症状チェックを掲載しています。男性の病気と症状男性に多い病気や症状チェックを掲載しています。高齢者の病気と症状高齢者に多い病気や症状チェックを掲載してます。reserved.ページはここまでですページの先頭へ戻ります。