KOMPAS音声ブラウザ専用。こちらよりメニューへ移動可能です。クリックしてください。こちらよりメインコンテンツへ移動可能です。クリックしてください。diseaseといい、略してMCTDと言われます(以下MCTDと表記します)。/皮膚筋炎の3つの膠原病のうち、2つ以上の症状が混在し、さらに血液検査で抗U1-RNP抗体という自己抗体が高値陽性となる病気です。男女比は1:13と女性に多く見られます。発病年齢は35歳前後が最も多いですが、幅広い年齢で見受けられます。厚生労働省では、原因がわかっていない難病とされるいくつかの病気について、国の事業として年1回調査をし、医療費の補助を行っています。そのような調査の対象になっている病気のことを「特定疾患」と呼んでおり、MCTDは特定疾患の一つです。2009年に行われた調査では、全国に約9,000人の患者さんがおり、年間に約300~500人程度新たに診断されているといわれています。2013年には10,500人を超える患者さんが登録されています。病気の原因については、他の膠原病と同様に未だわかっていませんが、遺伝やウイルス感染などの何らかの環境要因の関与が考えられています。症状MCTDの症状は、多くの患者さんがもつ共通症状、全身性エリテマトーデス・多発性筋炎/皮膚筋炎・強皮症を思わせる症状が混ざって出現する混合症状、MCTDに特徴的な合併症の3つに大きく分けられます。どの症状が現れるかは個人差があります。寒いときや精神的に緊張したときに、指先が白くなり、その後紫色に変色し、赤くなってもとの色調に戻る症状です(図1)。MCTDのほぼ全例で見られ、初発症状であることが多いです。指先の細い血管が一時的にけいれんして細くなるもので、その結果、指先の血のめぐりが悪くなり、しびれや冷感を伴います。指先に潰瘍ができることもあります。・手の腫れ手の甲や指が腫れぼったくなり、指輪が入りにくくなったりします。MCTDの約70%と、高い頻度で見られます。手の腫れはレイノー現象とは異なり夏でも持続しています。(こうはん)(全身性エリテマトーデスの頁参照)、発熱、リンパ節の腫れ、肺や心臓を包む膜の中に水がたまる胸膜炎・心膜炎があります。腎臓の障害(蛋白尿や血尿)が起こることもありますが、腎不全などの重い状態にはなりにくいといわれています。多発関節痛は頻度が高く(約8割)、初期は関節リウマチと間違えやすいこともあります。体に近い筋肉の筋力低下が起こります。その結果、階段の上り下りがつらい、疲れやすい、重い荷物が持ち上げられなくなった、しゃがみ立ちができないといった症状がでます。ように皮膚が硬くなることがありますが、ほぼ手や指にとどまります。食道の機能が低下することもあり、食物(固形物)が飲み込みにくくなったり、胸焼けを感じるようになったりします。MCTDの5~10%に見られる重い合併症です。肺高血圧症は安静時の平均肺動脈圧が25mmHg以上の病態です。心臓と肺を結ぶ肺動脈という血管の中が狭くなり、心臓に負担がかかります。自覚症状として動悸、動いた時の息苦しさ、胸の痛みがあります。MCTD患者さんがイブプロフェンなどの解熱鎮痛剤を使用すると、感染によるものではない無菌性の髄膜炎を誘発することがあります。少ないですが、他の膠原病ではほとんど見られない比較的特徴的な症状です。顔面の神経を支配する三叉神経が障害され、顔の一部がピリピリする知覚障害がみられます。いう血液の中にある細胞が比較的高頻度に減少します。CK、LDHといった筋肉が壊れたときに上昇する数値は、筋炎症状があるときに高値となります。炎症の程度をCRPという数値でみることもあります。自分の体の成分に対する抗体を自己抗体を言いますが、抗核抗体・抗RNP抗体といった自己抗体がMCTDでは陽性になります。蛋白や潜血をみて、腎臓に障害がないか調べます。