novoおよび劣性遺伝形式の変異の網羅的スクリーニング:目標の80症例を大きく超える200例超の検体を全エクソーム解析し、原因が不明であった症例のうち20例強に対してトリオ解析を施行した。考えられる遺伝子変異を複数同定することができた。2)エクソーム解析データを用いたコピー数異常の検出:エクソーム解析データのリードデプスを用いたコピー数解析(ノードらの方法)を行い、既知のてんかん遺伝子のコピー数異常を調べた。染色体のコピー数異常を3検体で検出でき、うち1検体は遺伝子内の1エクソン欠失であった。新規責任遺伝子の変異スクリーニング:エクソーム解析で同定した新規責任遺伝子の変異スクリーニングを、エクソーム解析未施行の187検体に対して施行した。(イルミナ社)を使って、アダプター付加とインデックス付加を行った。対象遺伝子のタンパク質コード領域の94%前後は、20リード以上でカバーできており、極めて精度よく変異スクリーニングが可能であった。4)てんかん患者群と当教室の575例のコントロールエキソームデータとの変異の比較:上記検討を行ったところ、いくつかの候補遺伝子が抽出できた。うち1遺伝子に関しては、過去に報告のある遺伝子であることが分かり、この方法で疾患責任遺伝子の抽出が可能であることが分かった。planned.Reason全エクソーム解析による網羅的遺伝子変異およびコピー数解析は、当初の予定の80検体を大きく超える数が解析されている。トリオのエクソーム解析によって、複数の新規責任遺伝子が同定できており、乳児期発症てんかん性脳症の遺伝学的解明は着実に進んでいる。Activity全エクソーム解析によるスクリーニングを継続する。全エクソーム解析数は世界有数であり、今後は日本および海外との共同研究を展開して、更に多くの遺伝要因の解明に努める。Carryover次世代シークエンス関連試薬に関して、計画より遅く購入しても実験は順調に推進できたため、購入を送らせており、次年度使用額が生じている。Budget平成26年度に購入予定であった次世代シークエンス関連試薬と併せて、平成27年度分を購入する。