文字サイズ変更・コントラスト変更機能を利用する場合は、javascriptをオンにしてください。ポイント世界に先駆けて子宮腺筋症の遺伝子変異の特徴を明らかにしました。見かけ上、正常な子宮内膜においても、病変部と同一の遺伝子変異が、高頻度に見られることが分かり、子宮腺筋症の発症機構の一部を明らかにしました。がん研究会などと共同で、世界に先駆けて子宮腺筋症のゲノム解析と患者さんの臨床情報との統合的解析を行いました。その結果、子宮腺筋症がゲノム異常を伴う多クローン性増殖疾患(注1)であることを突き止めると共に、高頻度に子宮内膜症を併発する原因を明らかにしました。(注2)は、激しい月経痛を伴い、また不妊の原因にもなり、女性にとって深刻な疾患です。子宮腺筋症の発症の機構は明らかでなく、しばしば子宮内膜症(注3)を併発しますが、その原因も分かっていませんでした。研究チームはこれらを解明するため、子宮腺筋症と子宮内膜症を併発した患者さんのゲノム解析を行い、またこの結果と患者さんの臨床情報を照合しました。その結果、子宮腺筋症がゲノム異常を伴う多クローン性増殖疾患であることを初めて明らかにすると共に、子宮内膜症を併発する患者さんの約4割で、子宮内膜症の要因でもあるがん関連遺伝子KRAS遺伝子の変異が存在することを確認しました。本研究成果により、子宮腺筋症が、高頻度に子宮内膜症を併発する機構が明らかになりました。子宮腺筋症について子宮腺筋症は、女性の20~30%が罹患し、高頻度に子宮内膜症を併発します。激しい月経痛や貧血のほか不妊の原因にもなります。治療は、ホルモン療法がおこなわれますが、治療効果が低い場合などは子宮を摘出することもあります。子宮腺筋症は子宮内膜(注4)様組織が子宮筋層で増殖しますが、かつては子宮内膜様組織が卵巣や別の臓器で増殖する子宮内膜症と同一疾患として考えられていました。臨床上の特徴が異なる点も多く、現在は別の疾患として考えられています(図1)。解析は進んでおらず、発症機構やなぜ子宮腺筋症と子宮内膜症が高頻度に併発するのか分からないままでした。正常な子宮内膜組織と併発子宮内膜症の病変組織のゲノム解析を行いました。子宮腺筋症の病変部(子宮筋層に存在する子宮内膜様組織)において、KRAS遺伝子の変異を約40%に認めました(図2上)。KRAS遺伝子の変異は、子宮腺筋症のない患者さんの見かけ正常な子宮内膜組織や、併発した子宮内膜症の病変部(例:卵巣など)においても、同一のKRAS遺伝子の変異を認めました(図2下)。これらの結果から、子宮腺筋症も子宮内膜症と同様に、病気の起源となる細胞は、子宮内膜組織で発生したKRAS遺伝子変異細胞であることが明らかになりました。子宮内膜症のゲノム解析から、KRASやPIC3CA遺伝子変異が、病変部だけではなく、子宮内膜組織においても認められています。18症例中10症例において認められました。子宮腺筋症のKRAS遺伝子の変異を有する患者群について臨床情報との相関性を調べたところ、子宮内膜症の併発率が高いことが示されました(表1)。以上の結果から、子宮腺筋症と子宮内膜症は、発症機構が共有しているため、両疾患が高頻度に併発することも明らかになりました。以下の施設を含む、多くの研究グループによる取り組みの成果です。試料提供にご協力・ご賛同してくださった患者さん・家族の皆様へも深く御礼を申し上げます。多クローン性増殖疾患がんやポリープなどの良性腫瘍では、1つの細胞が、遺伝子の変異などのゲノム異常が起因となり、際限なく増殖することによって発症します。このような1つの細胞に由来する細胞の集団のことを「クローン」と呼びます。一部の疾患では、複数のクローンが増殖しているため、「多クローン性増殖疾患」と呼びます。子宮内膜症とは類縁疾患であるが、病気ができる場所が異なる。女性の10%ともいわれている。卵巣にできるとチョコレート嚢胞となり、子宮周囲の腹膜にできると癒着をおこし、月経痛や不妊の原因になる。子宮の内側をおおっている粘膜のこと。妊娠の際に受精卵が着床するベッドのような役割をもつ場所。妊娠しなければ剥がれて、月経血となって体外に排出される。Readerが必要です。Readerをお持ちでない方は、バナーのリンク先から無料ダウンロードしてください。Reserved.このページのトップへ。