5指・趾爪の低形成もしくは欠失を伴う症候群として報告された。その大多数は孤発例で遺伝的原因は不明であった。novo変異を同定した。残りの18例を対象に、本複合体の構成サブユニットをコードする遺伝子群の変異スクリーニングを行ったところ、15例でSMARCB1、SMARCA4、ARID1A、ARID1B、あるいはSMARCE1の5つのいずれかに変異を認めた。加えて、この5つの遺伝子群の変異で説明できない症例群で、本複合体と異なる新規責任遺伝子Xの同定に成功した。平成25年度では、新たな49例と変異が認められなかった22例中3例のCSS症例を対象に、WES、もしくはターゲットリシークエンス解析により既知遺伝子異常の探索を行った。その結果、52例中20例(38.5%)で、SMARCB1(3例、5.8%)、SMARCA4(2例、3.8%)あるいはARID1B(15例、28.8%)の3つのサブユニットに変異が認められた。最終的に71例中39例(54.9%)で、SMARCB1(7例、9.9%)、SMARCA4(8例、11.3%)、SMARCE1(1例、1.4%)、ARID1A(3例、4.2%)、あるいはARID1B(20例、28.2%)のいずれかのサブユニットに変異が認められた。本研究により、CSSの分子診断が可能となり、今後の病態解明と治療・予防法の開発につながることが期待される。planned.Reason継続的に集積するCSS症例を対象に全エクソーム解析(WES)を行い、既知遺伝子異常の実態調査、ならびに新規遺伝子異常の探索を目的とし研究を行った。平成25年度では、新たに追加したCSS症例を対象にWESを行い、20例で既知遺伝子異常が認められた。Geneticsにて論文報告を行った。(XHMMプログラム)により、染色体構造異常の検出を随時行っている。以上のことより、交付申請書に記載した「研究の目的」の達成度として、おおむね順調に進展しているといえる。同定に成功している新規責任遺伝子Xに関しては、その遺伝子産物の性状に応じた機能解析を行う。Funding申請時にはボストンで行われたアメリカ人類遺伝学会(ASHG)で発表する予定であったが、取り止めになったため。学会発表のための旅費や研究のための消耗品費に使用する。