2019年6月17日こんにちは。2019年、子どもの学会に参加しました。その学会では、当事者団体のブースを設けてあり、いくつかの団体の方にお話を伺ってきました。中には世の中に知られていない、まれな病気の団体もありました。環状14番染色体症候群の患者と家族の会「かみひこうきの会」もその中のひとつです。まれな病気では患者数が少ないために、症状や経過・治療など、医学的なことがはっきり分かっていません。そのため、当事者は情報がないままに大変な思いで生活しています。まれな病気が少しでも多くの人に知られ、当事者同士が集まることで、お互いの情報交換や研究の進歩につながります。そこで勝手に、このまれな病気をクローズアップしてみます。ついて解説しますスポンサーリンク環状14番染色体症候群とは1から22まである染色体のうち、14番染色体の両端に欠損が生じてしまい、端と端がくっついてリング状になったものを環状14番染色体といいます。その染色体異常に起因する様々な症状を環状14番染色体症候群といいます。有病率わかっていません。世界で50人以上の患者さんが論文で報告されています。日本では5名の患者さんがいるとのことです(2019年6月現在)。診断されていない方が多く存在すると推測されています。経過てんかんのコントロールが大変である可能性がありますが、命に関わる合併症はありません。てんかんの治療を継続し、療育や教育においてサポートを受けながら、本人のペースで成長していきます。子どもの吃音|どこに相談すればいいの?こんにちは。吃音シリーズ4回目です。それ...摂食嚥下プッチンプリンは手軽な嚥下食であるこんにちは。プリンは嚥下障害がある人のおやつとして活用することが多いです。スーパー、コンビニ、デパート、ケーキ屋。どこにで...子育て家庭での夜尿対策|防水シーツこんにちは。毎日おねしょで後始末が大変。過去記事に「あせらないで」「ゆっ...吃音うちの子、どもってる?|吃音の正しい知識を身につけようこんにちは。ママからの相談で多いものの一つに吃音(きつおん)があります。3歳なのに、おしゃべりする時にどもるんです。食べる機能の発達|発達のきまりこんにちは。