2番目の子が遺伝子異常で希少難病です。スティックラー症候群という難病です。ママリママの一歩を支えるママリトップココロ・悩み2番目の子が遺伝子異常で希少難病です。担保するものではありません。ご理解の上、ご活用ください。ココロ・悩み2番目の子が遺伝子異常で希少難病です。スティックラー症候群という難病...2番目の子が遺伝子異常で希少難病です。スティックラー症候群という難病です。知っている方いたらいろいろ教えて下さい。遺伝子検査もして、確定しました。やって乗り越えていけばいいか分かりません。遺伝子異常になる原因はなにかあるんですか?生まれてから、もう8カ月たつのになんだか夢をみているようです。分かっていたら、妊娠しなかった。あのときあんなに二人目欲しいと思わなければ、一人っ子だけど、難病児のママになるよりずっとずっと良かった。前の生活に戻りたいです。普通の子が欲しかったです...。コメントママリわかりますよ。こればっかりは、経験しないとわからないお気持ちですよね。ゆー場ですから、素直な気持ちを吐き出して良いと思います。受け止められる方がすごいです。今は、本当に受け止められないと思います。マイナスな事しか考えられないと思います。本当にゆっくりかもしれないし、意外と早いかもしれません。お子さんへの気持ちも変わってきますよ。今は、とにかく目の前の事をやりきって、なるべく悶々と考える時間をなくして、過ごしてみてください。Instagramなどで、同じように頑張ってるママさん達と交流するのも良いと思います。̊6月14日にこブログなどをみて頑張っているママさんがいるので励みになります。気持ちが上がったり下がったりなんです。この子はちゃんと歩けるのか、から普通のお子さんがいるママは心配しない事も凄く不安になってしまいます。専門医でも同じ症例がないような症状が続いてい原因不明。なにかの遺伝子疾患だろうと言われています。)先が見えず不安ですよね。私もおそろしく不安です。遺伝子の疾患は、症状も様々でまだ発見されていないことも多いだけに今後どのような症状が現れるのかと思うと明るい未来が想像できません。ドス黒い思いも湧いてきます。同じ月齢の子達を見るのも辛いです。SNSでも子どものタイムラインが流れてくるのが辛く、投稿を見られないように設定し直しました。今はまだ前が向けず希望も沸かず毎日が楽しくありません。受け入れられなくて当たり前だと思います。前を向けたらいいのですが...6月15日にこそうなんですよね。何で?ともう8カ月なのにまだまだ子どの疾患を受け入れていなくて...。あの時妊娠しなければ、違うタイミングだったら、この子は普通に健康の子だったのかもしれないと思うと辛くて。本当にお気持ちよくわかります。違うタイミングだったら...今の生活と違う生活を送れているんだろうな...と思ってしまいます。いつか受け入れて、笑って過ごせる日がくるんでしょうかね...6月16日プーさん私も、妊娠中から色々と赤ちゃんに異常があったので、絨毛検査をしました。陰性だったのに、産まれたら希少染色体異常でした。6月15日にこ私も、妊娠中から異常がある事を言われていました。上の子の時は安定期に入ってからは、凄く気持ちが楽で検診も異常ない!の一言で終わり、楽しい妊婦生活でした。下の子は、安定期あたりから、異常が見つかり、生まれるまでずっと大丈夫なのかな?障害があるのかな?とずっと眠れない日々でした。あの時大学病院で産まなければ良かったのかも、そしたらその時は辛いかもしれないけど、今より辛くないと思うことが何度もあります。最低なのは分かります。していいか分かりません。誰かに助けて欲しいです。6月15日プーさん全く同じ気持ちですよ。この場だから吐き出しましょう!私は初期から胎嚢の育ちが悪く、大量出血が続きました。自然に出てこない場合は〜とか、手術を〜とかゆってるうちに、心拍確認でき、先生から命が誕生したのだからほっとけない、止血どめを出しますとゆうことで、服用。そこから何が起こったのか、週数どおりの大きさになり出産できました。初期から心疾患があることがわかり、臍帯にも異常が。このような状態なので、染色体検査も進められ受診。心疾患だけで、生まれても適切な治療をすれば、普通の子と同じように生活できるよと言われていました。なんだがしっくりこない、なんか変な気分。生まれてくるのかな?ってずっと心配でした。なんとまぁ日本に30人ほどしかいない症候群でした。悲しいかな、染色体異常は治す術がないです。さんと同じように去年からそして今もこれからも、ずっと悩む毎日だとおもいます。あのまま流れてくれたら、止血どめなんて飲まなかったら、、。医学の限界もあるし、責めることはできないのは分かってます。心臓の手術をしないでおいたら。我が子にとんでもない気持ちを持ってしまったりもしました。上の子の時はなんの問題もなかった、障害を持った子なんて考えられない、だから、染色体検査を受けて、万全を期したハズだったのです。一部の染色体異常しかわからないみたいで、ほんの数パーセントの、本来なら流れていくであろう命が生命力の強さから生まれてきたのです。周りから、あたたかいお言葉をかけてもらえますが、単なる同情。はい、こんな体験、した人しか、わかりませんよ。震災を経験した人しかほんとの辛さはわかりません。大変だよね、つらいよね、とかゆっても、具体的なものを説明できますか?どう辛いのか?。時間が経てば忘れてしまいますよね。四六時中、そして何年も忘れずに心を痛めます?ちょっと話が逸れましたが、私が言いたいのは、単に目の前の事実から私たちは目を逸らせれないとゆうことです。辛い、悲しい、自分を選んでやってきた、そんなこと言うと子供がかわいそう、などなどの声があがります。その気分だけで乗り越えれるものじゃないんですよね。私も受け入れるまで相当時間かかりそうです。悩んで、前向きになろうと頑張って、また後退して。生活もいっぺんしました。産後落ち着いたら働きたい、その夢も終わりのない看護に変わり自分の時間なんてないですよ、通院でしか外の世界を味わってないです。寝れない、そしてなかなか寝ない我が子。6ヶ月ですが、体重5キロちょいですよ。成長曲線?は?って感じ。はい、愚痴なんて永遠とでます。少なからず私もにこさんも同じように悩んでいる、同じ境遇の人に出会えれました。私も助けてほしい、そう思った時に目に飛び込んできたご質問でした。さん、一人だけじゃないですよ。私たち以外にも少なからずとも、やるせない気持ちを持った人がいるはずです。頑張ろうとはいいません。無理せずいきましょう!!上のお子さんの為にも、ママがボロボロなってしまってはダメです。症状は違えど同じ思いをしている方がいるだけで、何というか救われる思いです。私は特に同じ月齢を持つ周りの友達と会うのも辛いです。妊娠している親友に会うのも辛いです。何も問題なく健康に育つ子、悩みなんて好き嫌いやイヤイヤ期くらいなんだろうなと思うと、羨ましくありそれと同時に今後予測されない症状も出てくるであろう自分の子どものことを思うとすごく悲観的な思いになってしまいます。友達に話したとして、同情の言葉をかけられるのも嫌です。内心「自分の子ぢゃなくてよかった...」って思われてるんだろうなって。思われると思うとすごく腹立たしい気持ちまで沸いてきます。この子がいなければ何も悩まない生活を送れていたのに...と思ってしまいます。↑こんなの書くと、普通の子を持つお母さんからは、"自分の子どもをそんなふうに思うのやめましょう"というコメントが来るんでしょうね。自分の子どもが普通だからそう思えるんですよね。私たちの立場になってみたら綺麗事だけでは済まないのに...6月17日にこプーさんのお子さんはどうしてもプーさんの所にきたかったんですね。そんなに初期で血がでていたのに産めたなんて奇跡ですね。私はこの子の生まれる一年前に流産しています。その子は心拍が途中で止まってしまいました。本当に辛かったのに、なんで今度生まれた子は難病持ちなの?と考えてしまいます。うちの子も成長曲線からはずれています。なにもかも外れいます。難病児がいるママにしか分からないですよね。在宅の看護師、リハビリの人、保健師。みんな親身になって話聞いてくれるけど、やはり他人事なんですよね、そんな経験してないから、可愛そうと思われているんだな。友達にも生まれた事いってません。上の子のときはみんなから祝ってもらったのにとおもうとつらいです。一年前、妊婦検診で異常がある事を言われました。あれから一年か...。早いな...6月18日プーさん私もそうです。友達や知り合いには、心臓の持病のことは伝えましたが、それすらも最初伝えにくく、やっと思い切って話した矢先に、染色体の異常がわかり、立て続けに辛いことを話すのが、自分でもまだ受け止めれていないのに、それをまた人に気を使わせないように笑顔で言おうというのは無理でした。今後何かのきっかけでゆうことになりますが、今はまだ誰にも会いたくないし、同じぐらいに生まれた赤ちゃんを持つ友達家族や今妊娠中の友達にも、精一杯平静を装ってますが、内心、心では泣いてます。友達の悩みで、赤ちゃんの体重が増えないとかイヤイヤ期で大変とか、私からしたら、体重が増えないのはうちの子みたいに病的に危機的状況のことを言い、イヤイヤ期なんて、大変だけどそれだけ健康に育っている証拠だと思うと、こんな言い方失礼ですが、幸せな悩みですよね。私の妊娠中のことを友達にある程度話すと、うちの子は大丈夫よね?って変な反応してます。言い換えると自分の子じゃなくてよかった。いう反応でしょうか?こんな気持ち吐き出して、何このお母さん!って客観的に思われるかもしれませんが、何らかの異常を持って生まれる赤ちゃんを持つお母さんなら分かってくれるかなって思ってます。6月19日プーさんそうだったんですね。私の妊娠中のお話を書きましたが、もし気分を害されたりしたならば、ごめんなさい。その時の感情とか気持ちの高ぶりで、書いてしまい、もしかしたら他の方を傷つける発言あるかもしれないので。うちの子も頭囲がギリギリ入ってるだけで、あとは全部曲線外です。生まれた時は、全て曲線に入ってたんですが、あっとゆう間に下回ってて。上の子の時は、、って色々くらべてしまいますよね。ほんとに、上の子は育てやすくて、手のかからない子でした。下の子を可愛がってくれてますが、、いつか障害について気づく時が来るんだと思うと涙がでてきます。うちもそうですが、にこさんも妊婦健診から異常が分かってたんですね。辛かったですよね、私はストレスが半端なく、今もそうですが、逆に体重が半端なく増え、自身が病気になりそうです。ほんとに、無理な話ですが、これから先、遺伝子疾患でも治せる薬とか開発してくれないかと心から願ってます。この瞬間にも、赤ちゃんが生まれ、少なからずとも、同じ思いをしているお母さんがいるはずです。他の方の情報となり、役に立つのなら、初めてうちの子が生まれてきた意味を持つのではないかと思ってます。本当におっしゃっていることがすごく分かります。何このお母さん、なんて全く思いません。このような気持ちにならない人なんているのでしょうか。プーさんさんがお友達に、うちの子は大丈夫よね?のような反応された時のお気持ちを考えると胸が痛みます。ものすごく嫌な気持ちになったことでしょう...そして、その気持ちをどこにもぶつけられないから余計に。子ども番組で、元気な子どもが映るのを見るのも辛いです。妊婦さんを見るのも辛いです。こんな気持ちいつまで続くのでしょうか仲が良かった友達とまだ若いころに話していたことを最近思い出しました。友達に言われたことがあります。その友達にはしばらく会っていないので、もちろん子どものことも話していません。私の子どもに異常があることを知ったら友達はきっと「やっぱり」と心の中で思うことでしょう。その友達が最近第一子を妊娠したことを聞きました。「あぁ、私の子ぢゃなくて良かった」とも思うでしょう。その友達には言いたくないし、会いたくもありません。黒い感情ばかり浮かんできます。今まで真面目に生きてきたつもりです。こんなことばかり思ってしまいます。前を向こうとしても、また先のことを考えたりしてひどく落ち込む。本当にどん底ですよね。6月19日みーにこさんお久しぶりです。私も全く同じ気持ちで思わずまたコメントしてしまいました。こんなことなら子供なんて欲しくなかったです。8ヶ月になるのに毎日まだ辛いです。友達にもまだ言えてません...こんな気持ちで毎日本当にしんどくて生きてる意味も分からなくなってます。いうふうに息抜きしてますか??6月17日にこお久しぶりです。みーさんはどうしてるかな?と思っていたのでコメントしてくれて嬉しいです。^_^私も友達には言ってません。唯一言った友達は友達の子供も自閉症があるのでその子なら私の気持ちが少しでも分かるのかなと思い子供の病気の事はだいたい話しました。それ以外の友達には、言えません。みんな普通の子供しか生んでいなくて、何人も産んでも健康な子供なんです。いいなぁーわたしは何で産めなかったんだろう。言っても、かわいそう、うちの子じゃなくて良かったと思うと思うんです。息抜きですか...うちは実母が来てくれる事で息抜きしています。みーさんは大丈夫ですか?6月18日みーそう言ってもらえて嬉しいです😊そうなんですね。私も出かけた時とかに子供連れてる人見たら、あぁ私は普通の子産めなかったんだ、私は不幸なんだと思ってしまうんです。私も同情されたくないので友達からのLINEも無視してしまってます。私は旦那がいる時だけは気が楽になります。それ以外はため息ばっかりな気が...あと、最近1日に3回くらいチューブ引っこ抜いててそのたびにイライラしてます。ミトンしてもすぐ取るしもう疲れます。さんのお子さんはチューブ抜いたりしないですか??6月19日にこ返信遅れてすみません💦うちの子もよく取ります。今日は本当に酷かったです...。ほんと普通に産みたかったです。去年の今は妊娠していて、ちょうど、異常がみつかり毎日不安で仕方ない日々でした。一年って本当にあっという間ですよね。いつかこんな辛い日々が、あーあんな事あったね。言える日がきたら本当に幸せです。医療的ケア児なので、幼稚園、保育園などこれからどうしたらいいのか不安です。医療的ケア児でも普通に教育を受けさせたいです。早くそんな世の中になって欲しいです。医療だけ発展しても、その後のフォローがなければただ助けただけで、家族が本当に大変になるんですよね...6月23日みーやっぱり取りますよね💦しかも口蓋裂以外の手術も決定してしまいました。手術ばっかり...本当落ち込みます。私は妊娠中順調と言われていて、産まれたらこんなんで、妊娠中のん気に過ごしていた自分が馬鹿みたいです。本当に、笑って過ごせる日が来て欲しいです。私も幼稚園など不安です。本当、医療だけが発展してるだけのような気がします。難病の子を抱えて働けるのか?2人目はやっぱり望まない方がいいのか...など考えてしまいます。6月25日にこそうなんですね...。他に手術があるんですね。妊娠中分からないかったなら、相当ショックですよね...。私もいろいろ言われていましたが、まさかここまで異常とは思っていませんでした...。よかったらラインで話ませんか?でもここだとライン🆔を教えたら皆んなに知られちゃいますよね...。個人でメッセージ送れないんですかね...。本当、こんなことあるんだなと今でも思います。私もLINEでお話したいです😣でもママリは直接メッセージ送れないみたいですよね😞6月28日にこやはり直接メッセージ送れないんですね...。何かあればいいんですけどね。うちの子はまだ口蓋裂の手術の話は出ていませんね。うちは2回やるのかは不明ですが、今は口蓋裂による中耳炎になってるので、その手術もやるかもみたくて...。こんなに小さいのに手術させて子供に申し訳ないですよね...。私自身、手術はこんなに小さい時した事ないので申し訳ないです。二人目考えてるんですね。本当に考えているなら、遺伝子外来などに行って先生に相談するのもありかと思います...。6月28日みーそうですよね。病院によりますもんね。うちは最初、難聴の診断が出たので口唇裂の手術のときに耳の水を抜く手術?処置?をしてもらってなんとか普通に聞こえるようになりました。うちも口唇口蓋裂だと中耳炎なりやすいのでいろいろ不安です。私も旦那も健康で、手術や入院なんてしたことなくて...なのに息子は産まれた直後から救急車乗ってMRIやら手術やら...本当びっくりしすぎて頭が付いていかなかったのを思い出します。本当は子供は2人欲しかったんです。普通の育児もしてみたいです。自分は普通の子産めないんじゃないかと思ってしまいます。次また病気の子が産まれたらショックで自殺でもしそうで怖いです。望むなら遺伝子検査してもらおうと思います。6月28日にこほんと頭がついていけないですよね...。なんでうちの子がと思ってしまいます。前向きになれなくて、気持ちも上がったり下がったりです...。旦那は私と違い前向きでもう前向いてます。旦那は仕事行くから私の気持ち分からないじゃん!などと言うと喧嘩になります...。ほんとうに神さまなんていないですよね...。何でうちの子が?と思っても仕方ない事ずっと思ってます。返事遅くなってごめんなさい💦うちの旦那も本当に前向きです。うちもこの前、大喧嘩しました。最近チューブがなかなか入らなくて、泣き叫ぶ息子を無理矢理押さえつけてやってたら怒られて、私はイライラしてたので、苦労も知らんくせに!と言ってしまいました...もう自分がどんどんひどい人間になっていくようで落ち込みます。最近ミルクどのくらい口から飲めてますか??離乳食は食べてくれますか??7月3日にこ旦那さんは普段家にいないから前向きなんですよね...。うちはしょっちゅう喧嘩です。ミルクは前は結構のめていたのですが、今は全く飲めません。飲めて30です(ToT)離乳食の量は正確には測ってないので分からないのですが、離乳食のほうが食べてくれます。みーさんのお子さんはミルクや離乳食どうですか?7月3日みーそうですよね。私も普段は前向きなふりしてますが感情抑えきれなくなると喧嘩になります。うちも離乳食の方が食べてくれます。ミルクは100くらいです。それも一気にじゃなく時間かけたら...ですが💦でもお互い離乳食食べてくれるだけマシですよね。最近はお出かけとかしてますか??7月3日にこ100も飲めるんなんて凄いですね(^^)そんなに飲めるなら卒業できそうですね!うちは、今日、養育に行ってきました。娘のようにいろんな病気や障害がある子が通う施設です。みーさんはそういう施設などに行っていますか?ここではなく、個別でメールしたいです💦どうすればいいんだろう💦7月3日ありす全く同じ状況です。こちらはまだ生まれて2ヶ月で、にこさんの方が病気についてはよくご存知かと思いますのでお役に立てるかはわかりませんが。生まれてすぐにNICUに転院し、そこではピエールロバン症候群と言われ、さらに大きな病院に転院し、先日スティックラー症候群の疑いがあると言われましたが、ほぼ確定です。入院中で、経管栄養で退院予定です。今まで経験してきた悩みや悲しみとは比べ物にならないくらい、辛いです。子供は可愛くて仕方ありませんが、難病で生んでしまい、この子はどんな人生を歩んでいくんだろうと思うと、涙が止まりません。普通の学校に行って、普通の会社に行ったり、恋愛をして、結婚するといったようなありふれたことがこの子にはできないんじゃないか、病気病気の人生になるんじゃないか、知的障がいがない分、悩み、苦しむことばかりの人生なんじゃないかと思い、とにかく辛いです。気持ちが上がったり下がったりというのもすごくわかります。ピエールロバンについては、乳児期さえ乗り越えると予後は良好と言われているし、スティックラーについては、大人になって、病気になってから気づく人も多いので、今気付いた分、予防や進行を遅らせることができるというように前向きに考えるようにしています。今はとにかくはやく大きく育って欲しいです。人生のうち、一番かわいい時期なのに、まわりからあまり祝われず、注射や検査等痛い辛い思いばかりさせています。8月31日にこはじめまして!子どもと同じ病気を持った方があまりいないので、こうして、お話できて嬉しいです。うちの子は11ヶ月になりますが、まだまだミルクがのめないので経管栄養しています...。なって、滲出性中耳炎になっています。