タンパク質が合成され、そのはたらきが現れる。よってフェニルアラニンを分解する酵素が欠け、尿中にフェニルピルビン酸(フェニルケトン)を排出。アルカプトンを分解する酵素が欠け、アルカプトンが尿中に排出される(尿が酸素に触れると黒く変色)。形が細長くなり、血管がつまったり、赤血球が壊れるなど重い貧血となる。変異遺伝子をホモで持つと発症。ンのポリペプチドB鎖のうち6番目にあるグルタミン酸がバリンに。コメントをキャンセルメールアドレスが公開されることはありません。*サイトGAKUMOGAKUMO(ガクモ)は、無料で学べる高校生の勉強サイトです。ポイントをつかみながら、大学入試や定期テストでしっかり得点ができるよう配慮しています。毎日の学習に、入試対策にご利用ください。高校生学習勉強サイトGAKUMO.。